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Mandarakas MR ; Menezes MP ; Rose KJ ; Shy R ; Eichinger K ; Foscan M ; Estilow T ; Kennedy R ; Herbert K ; Bray P ; Refshauge K ; Ryan MM ; Yiu EM ; Farrar M ; Sampaio H ; Moroni I ; Pagliano E ; Pareyson D ; Yum SW ; Herrmann DN ; Acsadi G ; Shy ME ; Burns J ; Sanmaneechai O | 01/12/2018Article
Purkey NJ, Author ; Lin A ; Murray JM ; Gowen M ; Shuttleworth P ; Maeda K ; Almond CS ; Rosenthal DN ; Chen S | 2018Article
Whalen S ; Viaux-Savelon S ; Pham A ; Heron D ; Mitanchez D | 2018Cet article développe les enjeux de la consultation de génétique en néonatalogie. Environ 3 % des enfants naissent avec une malformation congénitale, ou un symptôme pouvant révéler une maladie génétique. Un avis génétique peut être demandé en ma[...]Article
Männikkö R, Author ; Wong L ; Tester DJ ; Thor MG ; Sud R ; Kullmann DM ; Sweeney MG ; Leu C ; Sisodiya SM ; FitzPatrick DR ; Evans MJ ; Jeffrey IJM ; Tfelt-Hansen J ; Cohen MC ; Fleming PJ ; Jaye A ; Simpson MA ; Ackerman MJ ; Hanna MG ; Behr ER ; Matthews E | 2018Comment in: Skeletal muscle channelopathy: a new risk for sudden infant death syndrome. [Lancet. 2018] Genotype-phenotype association in patients with SCN4A mutation. [Lancet. 2019]Article
Temsah MA, Author ; Al-Sohime FM ; Bashiri FA ; Al-Eyadhy AA ; Hasan GM ; Alhaboob AA | 2018Article
Wei Y, Author ; McCormick A ; MacKenzie A ; O'Ferrall E ; Venance S ; Mah JK ; Selby K ; McMillan HJ ; Smith G ; Oskoui M ; Hogan G ; McAdam L ; Mabaya G ; Hodgkinson V ; Lounsberry J ; Korngut L ; Campbell C | 2018Article
Graham RJ, Author ; McManus ML ; Rodday AM ; Weidner RA ; Parsons SK | 2018Comment in: Success of a Patient- and Family-Centered Pediatric Specialty Care Model for Management of Chronic Respiratory Failure. [Pediatr Crit Care Med. 2018]Article
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Rider LG, Author ; Aggarwal R ; Pistorio A ; Bayat N ; Erman B ; Feldman BM ; Huber AM ; Cimaz R ; Cuttica RJ ; de Oliveira SK ; Lindsley CB ; Pilkington CA ; Punaro M ; Ravelli A ; Reed AM ; Rouster-Stevens K ; van Royen-Kerkhof A ; Dressler F ; Saad Magalhaes C ; Constantin T ; Davidson JE ; Magnusson B ; Russo R ; Villa L ; Rinaldi M ; Rockette H ; Lachenbruch PA ; Miller FW ; Vencovsky J ; Ruperto N | 2017Article
Rider LG, Author ; Aggarwal R ; Pistorio A ; Bayat N ; Erman B ; Feldman BM ; Huber AM ; Cimaz R ; Cuttica RJ ; de Oliveira SK ; Lindsley CB ; Pilkington CA ; Punaro M ; Ravelli A ; Reed AM ; Rouster-Stevens K ; van Royen-Kerkhof A ; Dressler F ; Magalhaes CS ; Constantin T ; Davidson JE ; Magnusson B ; Russo R ; Villa L ; Rinaldi M ; Rockette H ; Lachenbruch PA ; Miller FW ; Vencovsky J ; Ruperto N | 2017Article
Shahabi NS, Author ; Fakhraee H ; Kazemian M ; Afjeh A ; Fallahi M ; Shariati M ; Gorji F | 2017Article
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Schofield D, Author ; Alam K ; Douglas L ; Shrestha R ; Macarthur DG ; Davis M ; Laing NG ; Clarke NF ; Burns J ; Cooper ST ; North KN ; Sandaradura SA ; O'Grady GL | 2017Article
van Diemen CC, Author ; Kerstjens-Frederikse WS ; Bergman KA ; de Koning TJ ; Sikkema-Raddatz B ; van der Velde JK ; Abbott KM ; Herkert JC ; Lohner K ; Rump P ; Meems-Veldhuis MT ; Neerincx PBT ; Jongbloed JDH ; van Ravenswaaij-Arts CM ; Swertz MA ; Sinke RJ ; van Langen IM ; Wijmenga C | United States | 2017Article
5th International Congress of Myology (14-18 March 2016; Centre convention, Lyon, France), Issuing body ; Torres Sanchez M, Author ; Carrier L, Author ; Menasché P, Author | AFM-TELETHON | 18/03/2016