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limb girdle muscular dystrophySynonymsLGMD myopathie des ceintures |
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Reelfs AM ; Stephan CM ; Mockler SRH ; Laubscher KM ; Zimmerman MB ; Mathews KD | 19/05/2023Article
Justel M ; Jou C ; Sariego-Jamardo A ; Julia-Palacios NA ; Ortez C ; Poch ML ; Hedrera-Fernandez A ; Gomez-Martin H ; Codina A ; Dominguez-Carral J ; Muxart J ; Hernandez Lain A ; Vila-Bedmar S ; Zulaica M ; Cancho-Candela R ; Castro MDC ; de la Osa-Langreo A ; Pena Valenceja A ; Marcos-Vadillo E ; Prieto-Matos P ; Pascual-Pascual SI ; Lopez de Munain A ; Camacho A ; Estevez-Arias B ; Musokhranova U ; Olivella M ; Oyarzabal A ; Jimenez-Mallebrera C ; Dominguez-Gonzalez C ; Nascimento A ; Garcia-Cazorla A ; Natera-de Benito D | 16/05/2023Article
Morales-Rosado JA ; Schwab TL ; Macklin-Mantia SK ; Foley AR ; Pinto E Vairo F ; Pehlivan D ; Donkervoort S ; Rosenfeld JA ; Boyum GE ; Hu Y ; Cong ATQ ; Lotze TE ; Mohila CA ; Saade D ; Bharucha-Goebel D ; Chao KR ; Grunseich C ; Bruels CC ; Littel HR ; Estrella EA ; Pais L ; Kang PB ; Zimmermann MT ; Lupski JR ; Lee B ; Schellenberg MJ ; Clark KJ ; Wierenga KJ ; Bonnemann CG ; Klee EW | 08/05/2023Article
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Unnikrishnan G ; Polavarapu K ; Bardhan M ; Nashi S ; Vengalil S ; Preethish-Kumar V ; Valasani RK ; Huddar A ; Nishadham V ; Nandeesh BN ; Nalini A | 02/05/2023Article
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De Ridder W ; de Vries G ; Van Schil K ; Deconinck T ; Mouly V ; Straub V ; Baets J | England | 07/04/2023Article
Nascimento A ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Foley AR ; Codina A ; Milisenda JC ; Estrella EA ; Li C ; Pijuan J ; Draper I ; Hu Y ; Stafki SA ; Pais LS ; Ganesh VS ; O'Donnell-Luria A ; Syeda SB ; Carrera-García L ; Expósito-Escudero J ; Yubero D ; Martorell L ; Pinal-Fernandez I ; Lidov HGW ; Mammen AL ; Grau-Junyent JM ; Ortez C ; Palau F ; Ghosh PS ; Darras BT ; Jou C ; Kunkel LM ; Hoenicka J ; Bonnemann CG ; Kang PB ; Natera-de Benito D | 04/2023Article
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Llansó L ; Moore U ; Bolano-Diaz C ; James M ; Blamire AM ; Carlier PG ; Rufibach L ; Gordish-Dressman H ; Boyle G ; Hilsden H ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori-Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Straub V ; Diaz-Manera J | England | 04/2023Article
In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Initial Posting: March 30, 2023. CLINICAL CHARACTERISTICS: CHKB-related muscular dystrophy (CHKB-MD), r[...]Article
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Verebi C ; Caumes R ; Chantot-Bastaraud S ; Deburgrave N ; Orhant L ; Vaucouleur N ; Cuisset L ; Bienvenu T ; Leturcq F ; Nectoux J | England | 15/03/2023Article
Johnston K ; Casstevens C ; Patel VP ; Merikle E ; Presnall C ; Audhya I | United States | 14/03/2023Article
Cesar S ; Campuzano O ; Cruzalegui J ; Fiol V ; Moll I ; Martínez-Barrios E ; Zschaeck I ; Natera-de Benito D ; Ortez C ; Carrera L ; Expósito J ; Berrueco R ; Bautista-Rodriguez C ; Dabaj I ; Gómez García-de-la-Banda M ; Quijano-Roy S ; Brugada J ; Nascimento A ; Sarquella-Brugada G | Switzerland | 10/03/2023Article
Di Martino A ; Cescon M ; D'Agostino C ; Schilardi F ; Sabatelli P ; Merlini L ; Faldini C | Switzerland | 07/03/2023Article
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Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]