Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par protéine > dystrophinopathie > dystrophie musculaire de Duchenne
dystrophie musculaire de Duchenne
Commentaire :
ORPHA 98896
MIM 310200 - Transmission autosomique récessive liée au chromosome X - Fréquence : un garçon sur 3 500 à la naissance (150 nouveaux cas/an) - Anomalie localisée sur le chromosome X (région Xp21) codant la dystrophine, protéine de structure des fibres musculaires Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Accès à la banque de données des mutations du gène DMD : http://www.umd.be/DMD/W_DMD/accueil_FR.html Synonyme(s)DMD ;maladie de Duchenne ;dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ;dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique de Duchenne ;maladie de Meryon ;myopathie de Duchenne de Boulogne ;paralysie musculaire pseudohypertrophique Duchenne muscular dystrophyVoir aussi |
Documents disponibles dans cette catégorie (4733)
| Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Etendre la recherche sur niveau(x) vers le bas
Article
Stimpson G ; Ridout D ; Wolfe A ; Milev E ; O'Reilly E ; Manzur A ; Sarkozy A ; Muntoni F ; Cole TJ ; Baranello G | 2024Article
Filius SJ ; Harlaar J ; Alberts L ; Houwen-van Opstal S ; van der Kooij H ; Janssen MM | 2024Article
Woodcock IR ; Tachas G ; Desem N ; Houweling PJ ; Kean M ; Emmanuel J ; Kennedy R ; Carroll K ; de Valle K ; Adams J ; Lamande SR ; Coles C ; Tiong C ; Burton M ; Villano D ; Button P ; Hogrel JY ; Catling-Seyffer S ; Ryan MM ; Delatycki MB ; Yiu EM | 2024Article
Article
Raouf YS ; Sedighi A ; Geletu M ; Frere GA ; Allan RG ; Nawar N ; de Araujo ED ; Gunning PT | 28/12/2023Article
Article
Bellissimo CA ; Gandhi S ; Castellani LN ; Murugathasan M ; Delfinis LJ ; Thuhan A ; Garibotti MC ; Seo Y ; Rebalka IA ; Hsu HH ; Sweeney G ; Hawke TJ ; Abdul-Sater AA ; Perry CGR | 25/12/2023Article
Hernandez-Sanchez A ; Parra-Sanchez L ; Montolio M ; Rueda-Ruzafa L ; Ortiz-Comino L ; Sánchez-Joya MDM | 22/12/2023Article
Childs AM ; Turner C ; Astin R ; Bianchi S ; Bourke J ; Cunningham V ; Edel L ; Edwards C ; Farrant P ; Heraghty J ; James M ; Massey C ; Messer B ; Michel Sodhi J ; Murphy PB ; Schiava M ; Thomas A ; Trucco F ; Guglieri M | 20/12/2023Article
Article
Article
Gushchina LV ; Bradley AJ ; Vetter TA ; Lay JW ; Rohan NL ; Frair EC ; Wein N ; Flanigan KM | 14/12/2023Article
Article
Watanabe N ; Tone Y ; Nagata T ; Masuda S ; Saito T ; Motohashi N ; Takagaki K ; Aoki Y ; Takeda S | 12/12/2023Article
Andrysiak K ; Machaj G ; Priesmann D ; Woźnicka O ; Martyniak A ; Ylla G ; Krüger M ; Pyza E ; Potulska-Chromik A ; Kostera-Pruszczyk A ; Łoboda A ; Stępniewski J ; Dulak J | 11/12/2023