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facioscapulohumeral muscular dystrophySynonymsDSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleSee also: |
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Rossi M ; Ricci E ; Colantoni L ; Galluzzi G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Felicetti L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saito Y ; Miyashita S ; Yokoyama A ; Komaki H ; Seki A ; Maegaki Y ; Ohno K | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ehrlich M ; Jackson K ; Tsumagari K ; Camano P ; Lemmers RJLF | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Iosa M ; Mazza C ; Frusciante R ; Zok M ; Aprile I ; Ricci E ; Cappozzo A | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Giannini S ; Faldini C ; Pagkrati S ; Grandi G ; Digennaro V ; Luciani D ; Merlini L | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 30/01/2008 - FSH : intérêt de la chirurgie de fixation de l'omoplate La myopathie facioscapulohumérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l’adulte. Elle[...]Article
Schillings ML ; Kalkman JS ; Janssen HMHA ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G ; Zwarts MJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Reed PW ; Corse AM ; Porter NC ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Thomas NST ; Wiseman K ; Spurlock G ; MacDonald M ; Ustek D ; Upadhyaya M | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi EL ; Kalkman JS ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G ; Padberg GW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
D'Antona G ; Brocca L ; Pansarasa O ; Rinaldi C ; Tupler R ; Bottinelli R | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kalkman JS ; Schillings ML ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Della Marca G ; Frusciante R ; Vollono C ; Dittoni S ; Galluzzi G ; Buccarella C ; Modoni A ; Mazza S ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
Dans cet ouvrage, Victor Dubowitz, mondialement connu dans le domaine de la pathologie musculaire, fait partager au lecteur son expérience clinique et anatomo-pathologique, pour établir le diagnostic le plus précis possible dans un domaine compl[...]Article
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Elsheikh BH ; Bollman E ; Peruggia M ; King W ; Galloway G ; Kissel JT | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 15/06/2007 - Inhibiteurs calciques et myopathie FSH : une étude pilote décevante avec le diltiazem La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie à transmission autosomique d[...]Article
Deak KL ; Lemmers RJLF ; Stajich JM ; Klooster R ; Tawil R ; Frants RR ; Speer MC ; van der Maarel SM ; Gilbert JR | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/08/2007 - La piste du deuxième gène de la FSH abandonnée ? La myopathie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le plus souvent[...]Article
Wohlgemuth M ; Chan OA ; Hansson KB ; Smeets D ; Frants RR ; Weemaes CMR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/10/2007 - Des similitudes limitées entre le syndrome ICF et la myopathie facioscapulohumérale La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une dystrophie musculaire transmise sur un m[...]Article
Tiffreau V ; Ledoux I ; Eymard B ; Thevenon A ; Hogrel JY | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kowaljow V ; Marcowycz A ; Ansseau E ; Conde CB ; Sauvage S ; Mattéotti C ; Arias A ; Corona ED ; Nunez NG ; Leo O ; Wattiez R ; Figlewicz D ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Rosa AL | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/08/2007 - La piste du gène DUX4 relancée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes à l’âge adulte. Le[...]Article
Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dixit M ; Ansseau E ; Tassin A ; Winokur S ; Shi R ; Qian H ; Sauvage S ; Mattéotti C ; van Acker AM ; Leo O ; Figlewicz D ; Barro M ; Laoudj-Chenivesse D ; Belayew A ; Coppée F ; Chen YW | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Morosetti R ; Mirabella M ; Gliubizzi C ; Broccolini A ; Sancricca C ; Pescatori M ; Gidaro T ; Tasca G ; Frusciante R ; Tonali PA ; Ricci E | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/11/2007 - Isolation et caractérisation de mésangioblastes à partir de biopsies musculaires de patients FSH La dystrophie facio-scapulo-humérale est une des maladies neuromusculaires d[...]Article
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AFM Publication
Près de 450 médecins et chercheurs ont participé au XIe congrès international de la World Muscle Society (WMS) qui s’est tenu à Bruges, en octobre 2006. Les communications orales et les présentations de posters ont permis de faire le point sur l[...]Book
Collectif | 10/2006- Éditorial - Avant propos - Kinésithérapie après thrombo-endartériectomie pulmonaire - Conférence de consensus VNI et neuromusculaires - Les soins respiratoires en Europe, quelle place pour les kinésithérapeutes? - L'entrainement des musc[...]AFM Publication
La prise en charge de l'atteinte cardiaque dans les maladies neuromusculaires fut l'un des thèmes abordés lors de la réunion du Groupe "Cœur et MNM" du 30 mai dernier à l'Institut de Myologie. Les outils de dépistage précoce de la dysfonction [...]Article
D'Angelo MG ; Bresolin N | 07/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 28/06/2005 - Déficits cognitifs dans les maladies neuromusculaires. Depuis plusieurs années, on sait que certaines maladies neuromusculaires sont associées à une atteinte du système nerve[...]AFM Publication
Collectif | 05/2006Texte intégral de l'article : Les 15e journées francophones d'électroneuromyographie se sont déroulées, à Grenoble, du 15 au 17 mars dernier. Au cours de ces journées, une table ronde ayant pour thème " Place de l'ENMG dans les maladi[...]Article
AFM Publication
Braun S | 03/2006Texte intégral de l'article : Aujourd'hui, grâce à la recherche scientifique et médicale, des progrès notables ont été réalisés dans la compréhension des maladies neuromusculaires (MNM). Les pistes thérapeutiques foisonnent et les ess[...]Article
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Gabellini D ; D'Antona G ; Moggio M ; Prelle A ; Zecca C ; Adami R ; Angeletti B ; Ciscato P ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Green MR ; Tupler R | 23/02/2006Article
Bakay M ; Wang Z ; Melcon G ; Schiltz L ; Xuan J ; Zhao P ; Sartorelli V ; Seo J ; Pegoraro E ; Angelini C ; Shneiderman B ; Escolar D ; Chen YW ; Winokur ST ; Pachman LM ; Fan C ; Mandler R ; Nevo Y ; Gordon E ; Zhu Y ; Dong Y ; Wang Y ; Hoffman EP | 14/02/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kenneson A ; Kolor K ; Yang Q ; Olney RS ; Rasmussen SA ; Friedman JM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyer F ; Novella JL ; Coulon JM ; Delmer F ; Morrone I ; Lemoussu N ; Bombart V ; Calmus A ; Cornu JY ; Dulieu V ; Etienne JC | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soin[...]Article
Mercier-Juttier H ; Novella JL ; Carré-Pigeon F ; Chaunu MP ; Gaillard D ; Boyer F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Féasson L ; Camdessanché JP ; El Mandhi L ; Calmels P ; Millet GY | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reed P ; Porter NC ; Strong J ; Pumplin DW ; Corse AM ; Luther PW ; Flanigan KM ; Bloch RJ | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van Koningsbruggen S ; Straasheijm KR ; Sterrenburg E ; Dauwerse HG ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Myopathie FSH et gène FRG1 : sur la piste du métabolisme des ARN messagers ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du vi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Dodille-Plaisant M, Author | 2006... Notre groupe a préalablement développé un essai pré-clinique visant à évaluer la faisabilité d'une réimplantation autologue de myoblastes chez le patient FSHD. Cette étude a démontré que les myoblastes issus de muscle "non-atteint" de patien[...]Article
European neurology, 56, 1. Facioscapulohumeral muscular dystrophy and occurrence of heart arrhythmia
Trevisan CP ; Pastorello E ; Armani M ; Angelini C ; Nante G ; Tomelleri G ; Tonin P ; Mongini T ; Palmucci L ; Galluzzi G ; Tupler RG ; Barchitta A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 27/11/2006 - FSH et arythmie cardiaque : une étude italienne. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (s[...]Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tonini MMO ; Lemmers RJLF ; Pavanello RCM ; Cerqueira AMP ; Frants RR ; van der Maarel SM ; Zatz M | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/04/2006 - Evaluation du mosaïcisme dans la myopathie FSH. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage, des épaules et des br[...]Article
Olsen DB ; Gideon P ; Jeppesen TD ; Vissing J | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quarantelli M ; Lanzillo R ; Del Vecchio W ; Mollica C ; Prinster A ; Iadicicco L ; Iodice V ; Santoro L ; Salvatore M | 2006Article
Neurology, 67, 10. Pregnancy and birth outcomes in women with facioscapulohumeral muscular dystrophy
Ciafaloni E ; Pressman EK ; Loi AM ; Smirnow AM ; Guntrum DJ ; Dilek N ; Tawil R | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/01/2007 - Grossesse et maternité dans la myopathie FSH : une étude américaine La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage ([...]Article
Sacconi S ; Salviati G ; Bourget I ; Figarella D ; Pereon Y ; Lemmers R ; van der Maarel SM ; Desnuelle C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/01/2007 - Pièges diagnostiques dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules (scapulo) et de[...]Book
Article
von der Hagen M ; Schallner J ; Kaindl AM ; Koehler K ; Mitzscherling P ; Abicht A ; Grieben U ; Korinthenberg R ; Kress W ; von Moers A ; Müller JS ; Schara U ; Vorgerd M ; Walter MC ; Muller-Reible C ; Hübner C ; Lochmuller H ; Huebner A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi EL ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; van Asseldonk RJGP ; Blom HJ ; van Engelen BGM ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Goto K ; Nishino I ; Hayashi YK | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/05/2006 - FSH : nouvelle méthode de diagnostic fiable et plus rapide. La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), d[...]Article
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bindoff LA ; Mjellem N ; Sommerfelt K ; Krossnes BK ; Roberts F ; Krohn J ; Tranheim RS ; Haggerty ID | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Klinge L ; Eagle M ; Haggerty ID ; Roberts CE ; Straub V ; Bushby KM | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Balatsouras DG ; Korres S ; Manta P ; Panousopoulou A ; Vassilopoulos D | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/02/2007 - Atteinte infra-clinique de la cochlée dans la FSH La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio), des épaules ([...]Article
Petrov A ; Pirozhkova I ; Carnac G ; Laoudj D ; Lipinski M ; Vassetzky YS | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Celegato B ; Capitanio D ; Pescatori M ; Romualdi C ; Pacchioni B ; Cagnin S ; Vigano M ; Colantoni L ; Begum S ; Ricci E ; Wait R ; Lanfranchi G ; Gelfi C | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Fermanian J ; Girardot F | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Reveillere C | 11/2005L'équipe pluridisciplinaire assurant le suivi médical des patients atteints d'une maladie neuromusculaire peut jouer un rôle pour les aidants familiaux en les intégrant dans le projet de soins. Reconnaître les situations de crise permet de mettr[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Biard E ; Gargiulo M | 09/2005Texte intégral de l'article : Selon une étude américaine(1) quel que soit le résultat, favorable ou défavorable, le test génétique pré-symptomatique est estimé bénéfique par la majorité des personnes issues d'une famille atteinte d'une [...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Biard E | 07/2005Texte intégral de l'article : Chez les patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), un suivi cardiaque régulier serait utile pour estimer le risque de complications cardiaques tardives (arythmies ventriculair[...]AFM Publication
AFM Publication
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Braun S ; D'Andon A | 07/2005Texte intégral de l'article : Myologie 2005, Congrès International de Myologie organisé par l'AFM, a permis de faire un point sur les développements thérapeutiques dans les maladies neuromusculaires. Les essais cliniques se multiplien[...]AFM Publication
Collectif, Author | 06/2005Texte intégral de l'article : Environ 350 personnes ont participé, les 11 et 12 mars derniers, au Génocentre à Evry, aux 2e Journées Jean Demos organisées par l'AFM. Treize ateliers, chacun sur un thème différent, ont permis d'échange[...]AFM Publication
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Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT ; McDonald CM | 06/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - Douleur et maladies neuromusculaires : une étude nord-américaine exhaustive. Les maladies neuromusculaires (MNM) provoquent fréquemment des douleurs chez les patients. Afin de [...]AFM Publication
03/2005Texte intégral de l'article La douleur est un symptôme fréquent chez la majorité des patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) ou de dystrophie myotonique de Steinert (DM1). Elle est le plus souvent loca[...]AFM Publication
Collectif | 03/2005Texte intégral de l'article : Améliorer la force et la régénération musculaires des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, ce sont les bénéfices attendus par l'utilisation de molécules telles que l'IGF-1, les anticorp[...]Article
Wolfe GI ; Young PK ; Nations SP ; Burkhead WZ ; McVey AL ; Barohn RJ | 8/02/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Boström K ; Ahlström G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - Evaluation de la qualité de vie chez des patients neuromusculaires et leurs proches. Le handicap généré par les maladies neuromusculaires affecte généralement la qualité de vie[...]Article
Shahrizaila N ; Wills AJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/08/05 - Le signe de Beevor évocateur d’une myopathie de type FSH ? La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie caractérisée cliniquement par une faiblesse musculaire asy[...]Article
Mouly V ; Aamiri A ; Perie S ; Mamchaoui K ; Barani A ; Bigot A ; Bouazza B ; François V ; Furling D ; Jacquemin V ; Negroni E ; Riederer I ; Vignaud A ; Lacau Saint Guily J ; Butler-Browne GS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reis A | 2005En condition physiologique normale, les mitochondries1 de nos cellules sont capables de transformer une molécule d'oxygène en deux molécules d'eau. Ce phénomène, appelé réduction de l'oxygène, est indispensable à la vie de la cellule puisqu'il f[...]Article
van Overveld PGM ; Enthoven L ; Ricci E ; Rossi M ; Felicetti L ; Jeanpierre M ; Winokur ST ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Hypométhylation de D4Z4 dans la FSH : un facteur pronostique ? La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) se manifeste par une atteinte des muscles du visage (facio[...]Book
Destiné aux médecins, neurologues et étudiants non spécialisés dans les maladies neuromusculaires, cet " atlas neuromusculaire " est censé aider au diagnostic des maladies neuromusculaires et à tous les niveaux du système nerveux périphérique. I[...]Article
Desnuelle C ; Sacconi S ; Marolleau JP ; Larghero J ; Vilquin JT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ansseau E ; Sauvage S ; Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Marcowycz A ; Leroy A ; Leclercq I ; Figlewicz D ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 517 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is a dominant condition linked to partial deletions in a stretch of 3.3-kb repeated elements named D4Z4 in the 4q35 subtelomeric region. These deletions are thought to alter loca[...]Article
Boyer F ; Novella JL ; Bertaud S ; Delmer F ; Vesselle B ; Etienne JC | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Laforet P ; Hammouda EH ; Hogrel JY ; Attarian S ; Ollivier G ; Doppler V ; Pouget J ; Desnuelle C ; Payan C | 2005Communication n° 754 Introduction: Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is one of the most frequent inherited neuromuscular disorder, with autosomal dominant transmission. This disorder is slowly progressive, involving preferentially th[...]Thesis
Mattéotti C, Author | 2005"... Au cours de ce travail, nous avons montré que les protéines DUX1 et DUX4 se localisaient dans le noyau, principalement à proximité de l'enveloppe nucléaire. Les protéines DUX pourraient y intervenir dans la régulation de l'expression de gèn[...]Article
Chuenkongkaew WL ; Lertrit P ; Limwongse C ; Nilanont Y ; Boonyapisit K ; Sangruchi T ; Chirapapaisan N ; Suphavilai R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Mattéotti C ; Gerbaux C ; Willocq J ; D'Amico E ; Belayew A ; Coppée F | 2005Communication n° 452 The FSHD candidate gene (DUX4) we propose maps within each of the D4Z4 units repeated in tandem at 4q35. An homologous DUX4c gene is located in a single truncated D4Z4 element 42 kb centromeric of the D4Z4 array. The DUX4 an[...]Article
Vilquin JT ; Marolleau JP ; Sacconi S ; Garcin I ; Lacassagne MN ; Robert I ; Ternaux B ; Bouazza B ; Larghero J ; Desnuelle C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/12/2005 - La transplantation de myoblastes comme stratégie thérapeutique possible pour la réparation des muscles striés Zoom sur une publication de l'Institut de Myologie Par JT Vilqui[...]Article
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; Dikova C ; Kremensky I ; Petrova J ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Boyer F, Author | 2005Il y a en France environ 30 000 individus atteints de maladies musculaires rares d'origine génétique. Ce travail apporte des informations nouvelles sur la validité, la robustesse et les conditions d'utilisation des outils de mesure de qualité de[...]Article
Laoudj-Chenivesse D ; Carnac G ; Bisbal C ; Hugon G ; Bouillot S ; Desnuelle C ; Vassetzky Y ; Fernandez A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 08/06/2005 - FSH : sur-expression d’ANT1 et dysfonctionnement mitochondrial dans les muscles La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie héréditaire associée à des[...]Article
Hengstman GJD ; van Brenk L ; Vree Egberts WTM ; van der Kooi EL ; Borm GF ; Padberg GWAM ; van Venrooij WJ ; van Engelen BGM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/08/05 - De la spécificité de certains auto-anticorps dans les myosites. Les myopathies inflammatoires idiopathiques (MII) ou myosites représentent un groupe hétérogène de maladies caract[...]Article
Kalkman JS ; Schillings ML ; van der Werf SP ; Padberg GW ; Zwarts MJ ; van Engelen BGM ; Bleijenberg G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 20/01/2006 - La fatigue : un problème à la fois clinique et social chez les malades neuromusculaires. La fatigue, comme la définissent les médecins, est un sentiment intense d’épuisement as[...]Guide
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Lefkowitz DL ; Lefkowitz SS | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/12/2005 - Traitement de la myopathie FSH et inhibiteur calcique: l’hypothèse d’une équipe américaine La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie génétique due à[...]Article
Kekou K ; Fryssira H ; Sophocleous C ; Mavrou A ; Manta P ; Metaxotou C | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Sacconi S ; Vilquin JT ; Marolleau JP ; Desnuelle C | 2005Communication n° 60 OBJECTIVE: To assess the biological properties of myogenic cells prepared from unaffected muscles of FSHD patients and compared them with that of FSHD affected muscles and matched control myoblasts in the perspective of an au[...]Book
Article
A national survey of pain in muscular disorders (abstract : congrès international de Myologie, 2005)
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Guy-Coichard C ; Boureau F | 2005Communication n° 193 Background : There is few available data related to pain in neuromuscular disorders (NMD). The aim of our study is to appreciate the prevalence of pain, pain intensity (PI), disability levels and treatment satisfaction in a [...]Article
Bastress KL ; Stajich JM ; Speer MC ; Gilbert JR | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Galetta F ; Franzoni E ; Sposito R ; Plantinga Y ; Femia FR ; Galluzzi F ; Rocchi A ; Santoro G ; Siciliano G | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/06/2005 - FSH : attention à l’atteinte sub-clinique du coeur La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie autosomique dominante avec atteinte des muscles du visage, des é[...]Article
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Article
Buzhov BT ; Lemmers RJLF ; Tournev I ; van der Wielen MJR ; Ishpekova B ; Petkov R ; Petrova J ; Frants RR ; Padberg GW ; van der Maarel SM | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Hoffman AJ ; Jensen MP ; Abresch RT ; Carter GT | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Bassez G ; Andreux F ; Laforet P ; Radvanyi H ; Jeanpierre M ; Eymard B | 2005Communication n° 538 Introduction: myotonic dystrophy type 1 (DM1) typically involves distal limb muscles at onset whereas a proximal muscle involvement is more suggestive of myotonic dystrophy type 2 (DM2). In DM1, proximal musculature, includi[...]Article
Trebbia G ; Lacombe M ; Fermanian J ; Falaize L ; Lejaille M ; Louis A ; Devaux C ; Raphael JC ; Lofaso F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Marcowycz A ; Kowaljow V ; Conde C ; Arias A ; Coppée F ; Belayew A ; Rosa A | 2005Communication n° 477 Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is the third most common inherited myopathy after Duchenne muscular dystrophy and myotonic dystrophy. The disease is associated with partial deletions of a tandem repeat array of[...]Book
Article
Emmrich P ; Ogunlade V ; Gradistanac T ; Daneschnejad S ; Koch MC ; Schober R | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Fauchier L ; Babuty D ; Pellieux S ; Toutain A ; Cosnay P | 12/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sansone V ; Saperstein DS ; Barohn RJ ; Meola G | 11/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tamura R ; Smith KP ; Lawrence JB | 25/10/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract FSH : localisation spécifique de 4q35 à la périphérie nucléaire (08/12/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télo[...]AFM Publication
10/2004Texte intégral de l'article : Les conclusions d'une étude, publiée en août 2004, par une équipe néerlandaise rapportent qu'une prescription prolongée systématique d'albutérol n'est pas justifiée chez les patients atteints de dystrophi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lovitt S ; Marden FA ; Gundogdu B ; Ostrowski ML | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi EL ; Vogels OJM ; van Asseldonk RJGP ; Lindeman E ; Hendriks JCM ; Wohlgemuth M ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Efficacité limitée de l'exercice physique et de l'albutérol chez des patients atteints de FSH (21/09/2004) La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) est une des maladies neur[...]Article
Wohlgemuth M ; van der Kooi EL ; van Kesteren RG ; van der Maarel SM ; Padberg GW | 13/07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Sont attachés à cet article les commentaires de Carter GT, Bird TD parus dans Neurology, 2005, Vol 64, 2, p. 401Article
Lemmers RJLF ; van Overveld PGM ; Sandkuijl LA ; Vrieling H ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Retentissement globalement positif du test génétique pré-symptomatique dans certaines maladies neuromusculaires (08/09/2004) Aujourd'hui, il est techniquement assez facile de faire un test A[...]Article
Ribot-Ciscar E ; Tréfouret S ; Aimonetti JM ; Attarian S ; Pouget J ; Roll JP | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La sensibilité proprioceptive épargnée dans les dystrophies musculaires (22/07/2004) Les fuseaux neuromusculaires* sont sensibles à la longueur du muscle et à ses changements de longueur[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Brignol TN | 2004Texte intégral de l'article : 2003 : première année de mise en oeuvre du défi " Nouvelle Frontière " visant à prouver l'efficacité des thérapies génique et cellulaire. Dès 2002/2003, quatre essais ont démarré : maladie de Huntington, dy[...]AFM Publication
2004Texte intégral de l'article : Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statist[...]AFM Publication
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]AFM Publication
AFM Publication
Texte intégral de l'article : La FSHD Society, Société américaine de la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, a organisé, le 4 novembre 2003 à Los Angeles, un workshop . Les travaux de recherche présentés au cours de cet atel[...]Article
Neudecker S ; Krasnianski M ; Bahn E ; Zierz S | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lemmers RJLF ; Wohlgemuth M ; Frants RR ; Padberg GW ; Morava E ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L'allèle 4qB hors de cause dans le développement de la myopathie FSH (03/01/2005) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est une myopathie associée à une contraction* de la séquence d'ADN [...]Article
Lemmers RJLF ; van der Wielen MJR ; Bakker E ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Le mosaïcisme somatique sont difficiles à mettre en évidence dans la FSH (26/07/2004) La myopathie facio-scapulo-humérale est une myopathie autosomique dominante associée à des diminutio[...]Article
Buntzen S ; Rasmussen OO ; Ryhammer AM ; Sorensen M ; Laurberg S ; Christiansen J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Vous pouvez télécharger cette traduction en espagnol de la fiche technique éditée par l'AFM sur le site de l'ASEM (Asociacion Espanola contra las Enfermedades Neuromusculares) en cliquant ici.Book
Un ouvrage de référence, accessible, et d'actualité sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH). Ce livre décrit les aspects historique, clinique et moléculaire de cette maladie. Sont notamment abordés : l'analyse génétique des rég[...]Article
Masny PS ; Bengtsson U ; Chung SA ; Martin JH ; van Engelen B ; van der Maarel SM ; Winokur ST | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La FSH est-elle une maladie de l'enveloppe nucléaire? (18/11/2004) La dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) est liée à une diminution du nombre de répétitions de la région télomérique D4Z4, [...]Article
Rijkers T ; Deidda G ; van Koningsbruggen S ; van Geel M ; Lemmers RJLF ; van Deutekom JCT ; Figlewicz D ; Hewitt JE ; Padberg GW ; Frants RR ; van der Maarel SM | 2004Article
Tonini MMO ; Pavanello RCM ; Gurgel-Giannetti J ; Lemmers RJLF ; van der Maarel SM ; Frants RR ; Zatz M | 2004Thesis
Article
Tonini MMO ; Passos-Bueno MR ; Cerqueira A ; Matioli SR ; Pavanello R ; Zatz M | 01/2004Une corrélation a été mise en évidence entre la sévérité des manifestations cliniques de la dystrophie musculaire fascio-scapulo-humérale (FSH) et la taille de D4Z4. Cependant, cette corrélation est statistiquement significative seulement chez l[...]Article
Di Lazzaro V ; Oliviero A ; Tonali PA ; Felicetti L ; de Marco MBP ; Saturno E ; PIlato F ; Pescatori M ; Dileone M ; Pasqualetti P ; Ricci E | 01/2004Article
Thesis
Reymond AN, Author | 2004Les patients atteints de maladies neuromusculaires impliquant les muscles respiratoires décèdent le plus souvent d'une insuffisance respiratoire aiguë précipitée par une infection, faisant très souvent suite à une insuffisance respiratoire chron[...]AFM Publication
2003Texte intégral de l'article : Une amélioration fonctionnelle des mouvements de l'épaule, de 25° en abduction et de 29° en élévation antérieure, a été observée après arthrodèse scapulo-thoracique chez des patients atteints de dystrophie [...]AFM Publication
2003Texte intégral de l'article : Soutenues par l'AFM, des équipes travaillant sur la structure de la chromatine ont constitué un groupe de cliniciens et de scientifiques concernés par la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale [...]AFM Publication
Solbes Latourette S ; Biard E | 2003Texte intégral de l'article : La meilleure appréhension des mécanismes physiopathologiques des maladies neuromusculaires (MNM) permet d'envisager de nouvelles perspectives thérapeutiques dont la thérapie génique, issue de la connaissanc[...]Book
Article
MacKenzie WG ; Riddle EC ; Earley JL ; Sawatzky BJ | 2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Berne D, Author ; Laude F ; Laporte C ; Fardeau M ; Saillant G | 2003Une amélioration fonctionnelle des mouvements de l'épaule, de 25° en abduction et de 29° en élévation antérieure, a été observée après arthrodèse scapulo-thoracique chez des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH)[...]Article
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