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Auteur Voit T |
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4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Lorain S ; Peccate C ; Le Hir M ; Griffith G ; Voit T ; Garcia L | 2011Mutations in the dystrophin gene cause Duchenne muscular dystrophy, the most common severe childhood muscular pathology. With antisense sequences linked to a modified U7 small nuclear RNA, we achieved persistent exon skipping that removes the mu[...]Article
Le Guiner C ; Montus M ; Servais L ; Cherel Y ; Fromes Y ; Voit T ; Moullier P | 2011In Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) the selective removal by exon skipping of exons flanking an out-of frame mutation in the dystrophin messenger can result in in-frame mRNA transcripts that are translated into shorter but functionally active d[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Pinto Mariz F ; Carvalho L ; Araujo A ; de Mello W ; Ribeiro M ; Cunha MDC ; Riederer I ; Negroni E ; Mouly V ; Voit T ; Desguerre I ; Butler Browne G ; Savino W ; Silva-Barbosa SD | 2011Background. Duchenne muscular dystrophy (DMD) affects 1:3,500 male births, and is caused by mutations in the dystrophin gene. Even though the genetic mutation results in decreased resistance of muscle fibers, the immune response may contribute t[...]Article
Herson S ; Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; Leturcq F ; Laforet P ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; Audit M ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Allenbach Y ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney HL ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Benveniste O | 2012Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Pinto Mariz F ; Barthelemy I ; Yada E ; Voit T ; Silva-Barbosa SD ; Savino W ; Butler Browne G ; Blot S | 2011It is well known that the disease course in Duchenne muscular dystrophy (DMD) patients is heterogeneous, varying from patient to patient. Such heterogeneity is also seen in the Golden Retriever Muscular Dystrophy (GRMD) dogs. This is a drawback [...]Article
Pinto-Mariz F ; Negroni E ; Barthelemy I ; Blot S ; Savino W ; Voit T ; Mouly V ; Butler-Browne GS | 2011Duchenne muscular dystrophy (DMD) is an X-linked muscle wasting disease caused by the absence of functional dystrophin at the sarcolemma. There is currently no therapy for this disease, but stem cell-based cell therapy, eventually in combination[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Denard J ; Beley C ; Kotin R ; Samulski J ; Moullier P ; Voit T ; Garcia L ; Svinartchouk F | 2011Despite the well-established safety and efficacy of rAAV vectors for in vivo gene transfer, there is still little information concerning the fate of vectors after systemic delivery. By using a proteomic approach, we screened for serum proteins i[...]Article
Guergueltcheva V ; Müller JS ; Dusl M ; Senderek J ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Maxwell S ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Vilchez JJ ; Muelas N ; Kirschner J ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Schlotter B ; Schoser B ; Herrmann R ; Voit T ; Steinlein OK ; Najafi A ; Urtizberea JA ; Soler DM ; Muntoni F ; Hanna MG ; Chaouch A ; Straub V ; Bushby K ; Palace J ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/02/2012 - Syndrome myasthénique congénital avec agrégats tubulaires : une nouvelle entité en rapport avec des anomalies du gène GFPT1 Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) corres[...]Article
Larcher T ; François V ; Le Guiner C ; Deschamps JY ; Guigand L ; Dutilleul M ; Betti E ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P | 2011In Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) the selective removal by exon skipping of exons flanking an out-of frame mutation in the dystrophin messenger can result in in-frame mRNA transcripts that are translated into shorter but functionally active d[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Chaouch S ; Mamchaoui K ; Trollet C ; Bigot A ; Negroni E ; Wolff A ; Kandalla P ; Marie S ; Di Santo J ; Muntoni F ; Lacau Saint Guily J ; Spuler S ; Philippi S ; Blumen S ; Furling D ; Voit T ; Wright W ; Aamiri A ; Butler-Browne GS ; Mouly V ; Kandalla PK ; Kim J ; Blumen SC ; Wright WE | AFM-TELETHON | 2011We recently generated immortalized human myoblast cell lines from control donors, by transduction of these cells with both telomerase (hTERT) and cyclin-dependent kinase 4 (CDK-4) expressing vectors. These cells maintain their potential to diffe[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Cherel Y ; Larcher T ; Deschamps JY ; Dutilleul M ; Guigand L ; Le Guiner C ; François V ; Montus M ; Servais L ; Voit T ; Moullier P | 2011In Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) the selective removal by exon skipping of exons flanking an out-of frame mutation in the dystrophin messenger can result in in-frame mRNA transcripts that are translated into shorter but functionally active d[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bucher T ; Joussemet B ; Astord S ; Briot-Nivard D ; Wakeling E ; Fyfe J ; Costiou P ; Marais T ; Hogrel JY ; Voit T ; Moullier P ; Barkats M | 2011Domestic cats exhibiting a recessive form of lower motor neuron (MN) degeneration, associated with a deletion of the lix1 gene, represent a large animal model of type III spinal muscular atrophy (SMA). In this study, we first analyzed the effici[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Buyse G ; Voit T ; Schara U ; Verschuuren J ; Bernert G ; Jeannet P ; Sejersen T ; Rubino R ; Meier T | 2011Respiratory complications cause early morbidity and mortality in patients with Duchenne muscular dystrophy (DMD). The use of glucocorticoids slows the decline in respiratory function, but their long-term use is hampered by significant side effec[...]Article
Barrey E ; Aguilar P ; Uriarte A ; Le Chevoir M ; Thibaud JL ; Voit T ; Blot S ; Hogrel JY | 2011Because of its clinical similarities with Duchenne muscular dystrophy, the GRMD (Golden Retriever Muscular Dystrophy) model is used in pre-clinical trials to assess functional effects, notably on locomotion. Accelerometry has been validated as a[...]Article
Gruszczynski C ; Ziaei S ; Griffith G ; Precigout G ; Vulin A ; Dreyfus P ; Voit T ; Garcia L | 2011The analysis of DMD/BMD databases, which include patient records have allowed to assess the proportion of DMD patients that is eligible for exon skipping strategies as well as to appraise the impact of various exon skipping events. Among them, t[...]Article
Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Le Bihan MC ; Bigot A ; Jensen SS ; Dennis JL ; Rogowska-Wrzesinska A ; Laine J ; Gache V ; Furling D ; Jensen ON ; Voit T ; Mouly V ; Coulton GR ; Butler Browne G | 2011Efficient muscle regeneration requires cross talk between multiple cell types via secreted signalling molecules. However, as yet there has been no comprehensive analysis of this secreted signalling network in order to understand how it regulates[...]Article
Hentati F ; Rigolet A ; Behin A ; Romero NB ; France L ; Pascal L ; Maisonobe T ; Amouri R ; Haddad H ; M.Audit ; Montus M ; Masurier C ; Gjata B ; Georger C ; Cherai M ; Carlier P ; Hogrel JY ; Herson A ; Lemoine FM ; Klatzmann D ; Sweeney L ; Mulligan RC ; Eymard B ; Caizergues D ; Voit T ; Herson S | AFM-TELETHON | 2011BACKGROUND Gamma-sarcoglycanopathy or limb girdle muscular dystrophy type 2C (LGMD 2C) is an untreatable disease caused by autosomal recessively inherited mutations of the -sarcoglycan gene (SGC). METHODS Nine non-ambulatory LGMD2C patients (2 M[...]Article
Senderek J ; Müller JS ; Dusl M ; Strom TM ; Guergueltcheva V ; Diepolder I ; Laval SH ; Maxwell S ; Cossins J ; Krause S ; Muelas N ; Vilchez JJ ; Colomer J ; Mallebrera CJ ; Nascimento A ; Nafissi S ; Kariminejad A ; Nilipour Y ; Bozorgmehr B ; Najmabadi H ; Rodolico C ; Sieb JP ; Steinlein OK ; Schlotter B ; Schoser B ; Kirschner J ; Herrmann R ; Voit T ; Oldfors A ; Lindbergh C ; Urtizberea JA ; von der Hagen M ; Hübner A ; Palace J ; Bushby K ; Straub V ; Beeson D ; Abicht A ; Lochmuller H | 2011Article
Treves S ; Vukcevic M ; Jeannet PY ; Levano S ; Girard T ; Urwyler A ; Fischer D ; Voit T ; Jungbluth H ; Lillis S ; Muntoni F ; Quinlivan R ; Sarkozy A ; Bushby K ; Zorzato F | 2011Article
Rice G ; Patrick T ; Parmar R ; Taylor CF ; Aeby A ; Aicardi J ; Artuch R ; Montalto SA ; Bacino CA ; Barroso B ; Baxter P ; Benko WS ; Bergmann C ; Bertini E ; Biancheri R ; Blair EM ; Blau N ; Bonthron DT ; Briggs T ; Brueton LA ; Brunner HG ; Burke CJ ; Carr IM ; Carvalho DR ; Chandler KE ; Christen HJ ; Corry PC ; Cowan FM ; Cox H ; D’Arrigo S ; Dean J ; De Laet C ; De Praeter C ; Dery C ; Ferrie CD ; Flintoff K ; Frints SG ; Garcia-Cazorla A ; Gener B ; Goizet C ; Goutières F ; Green AJ ; Guet A ; Hamel BC ; Hayward BE ; Heiberg A ; Hennekam RC ; Husson M ; Jackson AP ; Jayatunga R ; Jiang YH ; Kant SG ; Kao A ; King MD ; Kingston HM ; Klepper J ; van der Knaap MS ; Kornberg AJ ; Kotzot D ; Kratzer W ; Lacombe D ; Lagae L ; Landrieu PG ; Lanzi G ; Leitch A ; Lim MJ ; Livingston JH ; Lourenco CM ; Lyall EG ; Lynch SA ; Lyons MJ ; Marom D ; McClure JP ; McWilliam R ; Melancon SB ; Mewasingh LD ; Moutard ML ; Nischal KK ; Ostergaard JR ; Prendiville J ; Rasmussen M ; Rogers RC ; Roland D ; Rosser EM ; Rostasy K ; Roubertie A ; Sanchis A ; Schiffmann R ; Scholl-Burgi S ; Seal S ; Shalev SA ; Corcoles CS ; Sinha GP ; Soler D ; Spiegel R ; Stephenson JB ; Tacke U ; Tan TY ; Till M ; Tolmie JL ; Tomlin P ; Vagnarelli F ; Valente EM ; Van Coster RN ; Van der Aa N ; Vanderver A ; Vles JS ; Voit T ; Wassmer E ; Weschke B ; Whiteford ML ; Willemsen MA ; Zankl A ; Zuberi SM ; Orcesi S ; Fazzi E ; Lebon P ; Crow YJ | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bassuk AG ; Wallace RH ; Buhr A ; Buller AR ; Afawi Z ; Shimojo M ; Miyata S ; Chen S ; Gonzalez-Alegre P ; Griesbach HL ; Wu S ; Nashelsky M ; Vladar EK ; Antic D ; Ferguson PJ ; Cirak S ; Voit T ; Scott MP ; Axelrod JD ; Gurnett CA ; Daoud AS ; Kivity S ; Neufeld MY ; Mazarib A ; Straussberg R ; Walid S ; Korczyn AD ; Slusarski DC ; Berkovic SF ; El-Shanti HI | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Budde BS ; Namavar Y ; Barth PG ; Poll-The BT ; Nurnberg G ; Becker C ; van Ruissen F ; Weterman MA ; Fluiter K ; E TTB ; Aronica E ; van der Knaap MS ; Hohne W ; Toliat MR ; Crow YJ ; Steinlin M ; Voit T ; Roelens F ; Brussel W ; Brockmann K ; Kyllerman M ; Boltshauser E ; Hammersen G ; Willemsen M ; Basel-Vanagaite L ; Krageloh-Mann I ; de Vries LS ; Sztriha L ; Muntoni F ; Ferrie CD ; Battini R ; Hennekam RC ; Grillo E ; Beemer FA ; Stoets LM ; Wollnik B ; Nurnberg P ; Baas F | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cirak S ; von Deimling F ; Sachdev S ; Errington WJ ; Herrmann R ; Bonnemann CG ; Brockmann K ; Hinderlich S ; Lindner TH ; Steinbrecher A ; Hoffmann K ; Prive GG ; Hannink M ; Nurnberg P ; Voit T | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle