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Auteur Stojkovic T |
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Article
Pinto MJ ; Fromes Y ; Ackermann-Bonan I ; Leturcq F ; Verebi C ; Romero NB ; Stojkovic T | Netherlands | 2022Article
Nous présentons le cas d’un patient de 45 ans, premier d’une fratrie de deux enfants issus de parents consanguins d’origine française.Article
Malgré les progrès permis par le séquençage à haut débit, les maladies de Charcot-Marie-Tooth de type axonal (dites de type 2 ou CMT2 en abrégé) et les neuropathies motrices héréditaires (NMH) demeurent sans diagnostic moléculaire dans près de 7[...]Article
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Pisella LI ; Fernandes S ; Sole G ; Stojkovic T ; Tard C ; Chanson JB ; Bouhour F ; Salort-Campana E ; Beaudonnet G ; Debergé L ; Duval F ; Grapperon AM ; Masingue M ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Audic F ; Behin A ; Friedman D ; Magot A ; Noury JB ; Souvannanorath S ; Wahbi K ; Antoine JC ; Bigaut K ; Camdessanché JP ; Cintas P ; Debs R ; Espil Taris C ; Kremer L ; Kuntzer T ; Laforet P ; Laugel V ; Mallaret M ; Michaud M ; Nollet S ; Svahn J ; Vicart S ; Villar-Quiles RN ; Desguerre I ; Adams D ; Segovia-Kueny S ; Merret G ; Hammouda E ; Molon A ; Attarian S | 26/10/2021Article
Quijano Roy S ; Haberlova J ; Castiglioni C ; Vissing J ; Munell F ; Rivier F ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Gomez Garcia de la Banda M ; Tasca G ; Costa Comellas L ; Benezit A ; Amthor H ; Dabaj I ; Gontijo Camelo C ; Laforet P ; Rendu J ; Romero NB ; Cavassa E ; Fattori F ; Beroud C ; Zidkova J ; Leboucq N ; Lokken N ; SaNchez-MontaNez A ; Ortega X ; Kyncl M ; Metay C ; Gomez-Andres D ; Carlier RY | Germany | 24/09/2021Article
Pipis M ; Cortese A ; Polke JM ; Poh R ; Vandrovcova J ; Laura M ; Skorupinska M ; Jacquier A ; Juntas-Morales R ; Latour P ; Petiot P ; Sole G ; Fromes Y ; Shah S ; Blake J ; Choi BO ; Chung KW ; Stojkovic T ; Rossor AM ; Reilly MM | England | 13/09/2021Article
Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea JA ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021Article
Tobaly D ; Laforet P ; Stojkovic T ; Behin A ; Petit FM ; Barp A ; Bello L ; Carlier P ; Carlier RY | England | 05/08/2021Article
Villar-Quiles RN ; Le VT ; Leonard-Louis S ; Trang NT ; Huong NT ; Laddada L ; Francou B ; Maisonobe T ; Azzedine H ; Stojkovic T | England | 08/2021Article
Huin V ; Coarelli G ; Guémy C ; Boluda S ; Debs R ; Mochel F ; Stojkovic T ; Grabli D ; Maisonobe T ; Gaymard B ; Lenglet T ; Tard C ; Davion JB ; Sablonnière B ; Monin ML ; Ewenczyk C ; Viala K ; Charles P ; Le Ber I ; Reilly MM ; Houlden H ; Cortese A ; Seilhean D ; Brice A ; Durr A | England | 30/06/2021Publication AFM
Les myopathies distales sont des maladies rares, d’origine génétique. Elles touchent principalement les muscles des extrémités des membres (avant-bras et mains, jambes et pieds). Les manifestations de la maladie sont très variables allant d’un[...]Article
Hauw F ; Fargeot G ; Adams D ; Attarian S ; Cauquil C ; Chanson JB ; Creange A ; Gendre T ; Deiva K ; Delmont E ; Francou B ; Genestet S ; Kuntzer T ; Latour P ; Le Masson G ; Magy L ; Nardin C ; Ochsner F ; Sole G ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Tard C ; Van den Berghe P ; Echaniz-Laguna A | England | 01/06/2021Article
Subréville M ; Bonello-Palot N ; Yahiaoui D ; Beloribi-Djefaflia S ; Fernandes S ; Stojkovic T ; Cassereau J ; Pereon Y ; Echaniz-Laguna A ; Violleau MH ; Soulages A ; Louis SL ; Masingue M ; Magot A ; Delmont E ; Sacconi S ; Adams D ; Labeyrie C ; Genestet S ; Noury JB ; Chanson JB ; Levy N ; Juntas-Morales R ; Tard C ; Sole G ; Attarian S | England | 01/06/2021Article
Restrepo-Cordoba MA ; Wahbi K ; Florian AR ; Jimenez-Jaimez J ; Politano L ; Arad M ; Climent-Paya V ; Garcia-Alvarez A ; Hansen RB ; Larranaga-Moreira JM ; Kubanek M ; Lopes LR ; Ros A ; Jurcut R ; Rasmussen TB ; Ruiz-Guerrero L ; Pribe-Wolferts R ; Palomino-Doza J ; Bilinska Z ; Rodríguez-Palomares JF ; Van Loon RLE ; Basurte Elorz MT ; Quarta G ; Robledo Iñarritu M ; Verdonschot JAJ ; Stojkovic T ; Shomanova Z ; Bermudez-Jimenez F ; Palladino A ; Freimark D ; García-Álvarez MI ; Jorda P ; Dominguez F ; Ochoa JP ; Girolami F ; Brugada R ; Meder B ; Barriales-Villa R ; Mogensen J ; Laforet P ; Yilmaz A ; Elliott P ; Garcia-Pavia P | England | 28/05/2021Article
Johari M ; Sarparanta J ; Vihola A ; Jonson PH ; Savarese M ; Jokela M ; Torella A ; Piluso G ; Said E ; Vella N ; Cauchi M ; Magot A ; Magri F ; Mauri E ; Kornblum C ; Reimann J ; Stojkovic T ; Romero NB ; Luque H ; Huovinen S ; Lahermo P ; Donner K ; Comi GP ; Nigro V ; Hackman P ; Udd B | Germany | 11/05/2021Article
Coppens S ; Barnard AM ; Puusepp S ; Pajusalu S ; Õunap K ; Vargas-Franco D ; Bruels CC ; Donkervoort S ; Pais L ; Chao KR ; Goodrich JK ; England EM ; Weisburd B ; Ganesh VS ; Gudmundsson S ; O'Donnell-Luria A ; Nigul M ; Ilves P ; Mohassel P ; Siddique T ; Milone M ; Nicolau S ; Maroofian R ; Houlden H ; Hanna MG ; Quinlivan R ; Beiraghi Toosi M ; Ghayoor Karimiani E ; Costagliola S ; Deconinck N ; Kadhim H ; Macke E ; Lanpher BC ; Klee EW ; Łusakowska A ; Kostera-Pruszczyk A ; Hahn A ; Schrank B ; Nishino I ; Ogasawara M ; El Sherif R ; Stojkovic T ; Nelson I ; Bonne G ; Cohen E ; Boland-Augé A ; Deleuze JF ; Meng Y ; Topf A ; Vilain C ; Pacak CA ; Rivera-Zengotita ML ; Bonnemann CG ; Straub V ; Handford PA ; Draper I ; Walter GA ; Kang PB | United States | 06/05/2021Correction : A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2 Error in the spelling of an author's name Late Breaking Abstracts 2020 : A novel form of muscular dystrophy associated with mutations in JAG2Article
Jacobs MB ; James MK ; Lowes LP ; Alfano LN ; Eagle M ; Muni Lofra R ; Moore U ; Feng J ; Rufibach LE ; Rose K ; Duong T ; Bello L ; Pedrosa-Hernandez I ; Holsten S ; Sakamoto C ; Canal A ; Sanchez-Aguilera Práxedes N ; Thiele S ; Siener C ; Vandevelde B ; DeWolf B ; Maron E ; Guglieri M ; Hogrel JY ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Diaz-Manera J ; Pegoraro E ; Mendell JR ; Mayhew AG ; Straub V | United States | 05/2021Article
Sole G ; Mathis S ; Friedman D ; Salort-Campana E ; Tard C ; Bouhour F ; Magot A ; Annane D ; Clair B ; Le Masson G ; Soulages A ; Duval F ; Carla L ; Violleau MH ; Saulnier T ; Segovia-Kueny S ; Kern L ; Antoine JC ; Beaudonnet G ; Audic F ; Kremer L ; Chanson JB ; Nadaj-Pakleza A ; Stojkovic T ; Cintas P ; Spinazzi M ; Foubert-Samier A ; Attarian S | United States | 20/04/2021Article
Stalens C ; Motte L ; Behin A ; Ben Yaou R ; Leturcq F ; Bassez G ; Laforet P ; Fontaine B ; Ederhy S ; Masingue M ; Saadi M ; Louis SL ; Berber N ; Stojkovic T ; Duboc D ; Wahbi K | Netherlands | 29/03/2021Article
Porcher R ; Desguerre I ; Amthor H ; Chabrol B ; Audic F ; Rivier F ; Isapof A ; Tiffreau V ; Salort-Campana E ; Leturcq F ; Tuffery-Giraud S ; Ben Yaou R ; Annane D ; Amedro P ; Barnerias C ; Bécane HM ; Behin A ; Bonnet D ; Bassez G ; Cossee M ; De La Villeon G ; Delcourte C ; Fayssoil A ; Fontaine B ; Godart F ; Guillaumont S ; Jaillette E ; Laforet P ; Leonard-Louis S ; Lofaso F ; Mayer M ; Morales RJ ; Meune C ; Orlikowski D ; Ovaert C ; Prigent H ; Saadi M ; Sochala M ; Tard C ; Vaksmann G ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Stojkovic T ; Ravaud P ; Duboc D ; Wahbi K | England | 22/03/2021Article
Bisciglia M ; Froissart R ; Bedat-Millet AL ; Romero NB ; Pettazzoni M ; Hogrel JY ; Petit FM ; Stojkovic T | Netherlands | 18/03/2021Article
Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T | Netherlands | 16/03/2021Article
Fernandez-Eulate G ; Querin G ; Moore U ; Behin A ; Masingue M ; Bassez G ; Leonard-Louis S ; Laforet P ; Maisonobe T ; Merle PE ; Spinazzi M ; Sole G ; Kuntzer T ; Bedat-Millet AL ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Pereon Y ; Féasson L ; Graveleau J ; Nadaj-Pakleza A ; Leturcq F ; Gorokhova S ; Krahn M ; Eymard B ; Straub V ; Evangelista T ; Stojkovic T | England | 13/03/2021Article
Moore U ; Gordish H ; Diaz-Manera J ; James MK ; Mayhew AG ; Guglieri M ; Fernandez Torron R ; Rufibach LE ; Feng J ; Blamire AM ; Carlier PG ; Spuler S ; Day JW ; Jones KJ ; Bharucha-Goebel DX ; Salort-Campana E ; Pestronk A ; Walter MC ; Paradas C ; Stojkovic T ; Mori Yoshimura M ; Bravver E ; Pegoraro E ; Lowes LP ; Mendell JR ; Bushby K ; Straub V | England | 21/01/2021