Détail de l'auteur
Auteur Richard P |
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Theuriet J ; Masingue M ; Behin A ; Ferreiro A ; Bassez G ; Jaubert P ; Tarabay O ; Fer F ; Pégat A ; Bouhour F ; Svahn J ; Petiot P ; Jomir L ; Chauplannaz G ; Cornut-Chauvinc C ; Manel V ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Fortanier E ; Verschueren A ; Kouton L ; Camdessanché JP ; Tard C ; Magot A ; Pereon Y ; Noury JB ; Minot-Myhie MC ; Perie M ; Taithe F ; Farhat Y ; Millet AL ; Cintas P ; Sole G ; Spinazzi M ; Esselin F ; Renard D ; Sacconi S ; Ezaru A ; Malfatti E ; Mallaret M ; Magy L ; Diab E ; Merle P ; Michaud M ; Fournier M ; Pakleza AN ; Chanson JB ; Lefeuvre C ; Laforet P ; Richard P ; Sternberg D ; Villar-Quiles RN ; Stojkovic T ; Eymard B | 02/05/2024Article
Stojkovic T ; Masingue M ; Turmel H ; Hézode-Arzel M ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Bassez G ; Bauche S ; Blondy P ; Richard P ; Sternberg D ; Eymard B ; Fournier E ; Villar-Quiles RN | England | 12/2022Article
Perrin A ; Van Goethem C ; Theze C ; Puechberty J ; Guignard T ; Lecardonnel B ; Lacourt D ; Metay C ; Isapof A ; Whalen S ; Ferreiro A ; Arne-Bes MC ; Quijano Roy S ; Nectoux J ; Leturcq F ; Richard P ; Larrieux M ; Bergougnoux A ; Pellestor F ; Koenig M ; Cossee M | United States | 14/05/2022Article
Mosbah H ; Donadille B ; Vatier C ; Janmaat S ; Atlan M ; Badens C ; Barat P ; Béliard S ; Beltrand J ; Ben Yaou R ; Bismuth E ; Boccara F ; Cariou B ; Chaouat M ; Charriot G ; Christin-Maitre S ; De Kerdanet M ; Delemer B ; Disse E ; Dubois N ; Eymard B ; Feve B ; Lascols O ; Mathurin P ; Nobécourt E ; Poujol-Robert A ; Prevost G ; Richard P ; Sellam J ; Tauveron I ; Treboz D ; Vergès B ; Vermot-Desroches V ; Wahbi K ; Jeru I ; Vantyghem MC ; Vigouroux C | 19/04/2022Article
Juntas Morales R ; Perrin A ; Sole G ; Lacourt D ; Pegeot H ; Walther Louvier U ; Cintas P ; Cances C ; Espil C ; Theze C ; Zenagui R ; Yauy K ; Cosset E ; Renard D ; Rigau V ; Maues de Paula A ; Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Martin Negrier ML ; Leboucq N ; Acket B ; Malfatti E ; Biancalana V ; Metay C ; Richard P ; Rendu J ; Rivier F ; Koenig M ; Cossee M | 31/07/2021Article
Perrin A ; Juntas Morales R ; Chapon F ; Theze C ; Lacourt D ; Pegeot H ; Uro-Coste E ; Giovannini D ; Leboucq N ; Mallaret M ; Lagrange E ; Rigau V ; Gaudon K ; Richard P ; Koenig M ; Metay C ; Cossee M | United States | 27/07/2021Article
Foy M ; De Mazancourt P ; Metay C ; Carlier R ; Allamand V ; Gartioux C ; Gillas F ; Miri N ; Jobic V ; Mekki A ; Richard P ; Michot C ; Benistan K | England | 26/06/2021Article
Villar-Quiles RN ; Donkevoort S ; de Becdelievre A ; Gartioux C ; Jobic V ; Foley R ; McCarty R ; Hu Y ; Menassa R ; Michel L ; Gousse G ; Lacour A ; Petiot P ; Streichenberger N ; Choumert A ; Declerck L ; Urtizberea JA ; Sole G ; Furby A ; Cerino M ; Krahn M ; Salort-Campana E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Bonnemann CG ; Richard P ; Allamand V ; Metay C ; Stojkovic T | Netherlands | 16/03/2021Article
Trollet C ; Boulinguiez A ; Roth F ; Stojkovic T ; Butler Browne G ; Evangelista T ; Lacau St Guily J ; Richard P | 22/10/2020Initial Posting: March 8, 2001; Last Update: October 22, 2020. Clinical characteristics. Oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD) is characterized by ptosis and dysphagia due to selective involvement of the muscles of the eyelids and phar[...]Article
Bordet C ; Brice S ; Maupain C ; Gandjbakhch E ; Isidor B ; Palmyre A ; Moerman A ; Toutain A ; Akloul L ; Brehin AC ; Sawka C ; Rooryck-Thambo C ; Schaefer E ; Nguyen K ; Dupin Deguine D ; Rouzier C ; Billy G ; Séné K ; Denjoy I ; Leheup B ; Planes M ; Mazzella JM ; Staraci S ; Hébert M ; Le Boetté E ; Michon CC ; Babonneau ML ; Curjol A ; Bekhechi A ; Mansouri R ; Raji I ; Pruny JF ; Fressart V ; Ader F ; Richard P ; Tezenas du Montcel S ; Gargiulo M ; Charron P | 06/05/2020Article
Perrin A, Auteur ; Metay C ; Villanova M ; Carlier RY ; Pegoraro E ; Juntas Morales R ; Stojkovic T ; Richard I ; Richard P ; Romero NB ; Granzier H ; Koenig M ; Malfatti E ; Cossee M | United States | 04/2020Article
Villar-Quiles RN ; von der Hagen M ; Metay C ; Gonzalez V ; Donkervoort S ; Bertini E ; Castiglioni C ; Chaigne D ; Colomer J ; Cuadrado ML ; de Visser M ; Desguerre I ; Eymard B ; Goemans N ; Kaindl A ; Lagrue E ; Lütschg J ; Malfatti E ; Mayer M ; Merlini L ; Orlikowski D ; Reuner U ; Salih MA ; Schlotter-Weigel B ; Stoetter M ; Straub V ; Topaloglu H ; Urtizberea JA ; van der Kooi A ; Wilichowski E ; Romero NB ; Fardeau M ; Bonnemann CG ; Estournet B ; Richard P ; Quijano Roy S ; Schara U ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Wahbi K ; Ben Yaou R ; Gandjbakhch E ; Anselme F ; Gossios T ; Lakdawala NK ; Stalens C ; Sacher F ; Babuty D ; Trochu JN ; Moubarak G ; Savvatis K ; Porcher R ; Laforet P ; Fayssoil A ; Marijon E ; Stojkovic T ; Behin A ; Leonard-Louis S ; Sole G ; Labombarda F ; Richard P ; Metay C ; Quijano Roy S ; Dabaj I ; Klug D ; Vantyghem MC ; Chevalier P ; Ambrosi P ; Salort-Campana E ; Sadoul N ; Waintraub X ; Chikhaoui K ; Mabo P ; Combes N ; Maury P ; Sellal JM ; Tedrow UB ; Kalman JM ; Vohra J ; Androulakis AFA ; Zeppenfeld K ; Thompson T ; Barnerias C ; Bécane HM ; Bieth E ; Boccara F ; Bonnet D ; Bouhour F ; Boule S ; Brehin AC ; Chapon F ; Cintas P ; Cuisset JM ; Davy JM ; de Sandre-Giovannoli A ; Demurger F ; Desguerre I ; Dieterich K ; Durigneux J ; Echaniz-Laguna A ; Eschalier R ; Ferreiro A ; Ferrer X ; Francannet C ; Fradin M ; Gaborit B ; Gay A ; Hagège A ; Isapof A ; Jeru I ; Morales RJ ; Lagrue E ; Lamblin N ; Lascols O ; Laugel V ; Lazarus A ; Leturcq F ; Levy N ; Magot A ; Manel V ; Martins R ; Mayer M ; Mercier S ; Meune C ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Muchir A ; Nadaj-Pakleza A ; Pereon Y ; Petiot P ; Petit F ; Praline J ; Rollin A ; Sabouraud P ; Sarret C ; Schaeffer S ; Taithe F ; Tard C ; Tiffreau V ; Toutain A ; Vatier C ; Walther Louvier U ; Eymard B ; Charron P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Kumar S ; Elliott P ; Duboc D | United States | 06/2019Article
Kwapich M, Auteur ; Kwapich M ; Lacroix D ; Espiard S ; Ninni S ; Brigadeau F ; Kouakam C ; DeGroote P ; Laurent JM ; Tiffreau V ; Jannin A ; Humbert L ; Ben Hamou A ; Tard C ; Ben Yaou R ; Lamblin N ; Klug D ; Richard P ; Vigouroux C ; Bonne G ; Vantyghem MC | 01/10/2018Article
Tordjman M, Auteur ; Dabaj I ; Laforet P ; Felter A ; Ferreiro A ; Biyoukar M ; Law-Ye B ; Zanoteli E ; Castiglioni C ; Rendu J ; Beroud C ; Chamouni A ; Richard P ; Mompoint D ; Quijano Roy S ; Carlier RY | 25/05/2018Article
Thevenon J ; Laurent G ; Ader F ; Laforet P ; Klug D ; Duva Pentiah A ; Gouya L ; Maurage CA ; Kacet S ; Eicher JC ; Albuisson J ; Desnos M ; Bieth E ; Duboc D ; Martin L ; Réant P ; Picard F ; Bonithon-Kopp C ; Gautier E ; Binquet C ; Thauvin-Robinet C ; Faivre L ; Bouvagnet P ; Charron P ; Richard P | 2017Comment in: High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with cardiac glycogenosis due to PRKAG2 mutations: comment. [Europace. 2018] High prevalence of arrhythmic and myocardial complications in patients with[...]Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Stojkovic T ; de Becdelievre A ; Perie S ; Pouget J ; Eymard B | 2017Article
Caggiano S, Auteur ; Khirani S ; Dabaj I ; Cavassa E ; Amaddeo A ; Arroyo JO ; Desguerre I ; Richard P ; Cutrera R ; Ferreiro A ; Estournet B ; Quijano Roy S ; Fauroux B | 2017Article
Ambonville C, Auteur ; Bouldouyre MA ; Laforet P ; Richard P ; Benveniste O ; Vigouroux C | 2017Article
Kumar S, Auteur ; Baldinger SH ; Gandjbakhch E ; Maury P ; Sellal JM ; Androulakis AF ; Waintraub X ; Charron P ; Rollin A ; Richard P ; Stevenson WG ; Macintyre CJ ; Ho CY ; Thompson T ; Vohra JK ; Kalman JM ; Zeppenfeld K ; Sacher F ; Tedrow UB ; Lakdawala NK | 2016Comment in: The Significant Arrhythmia and Cardiomyopathy Burden of Lamin A/C Mutations. [J Am Coll Cardiol. 2016]Article
Gomez-Andres D ; Dabaj I ; Mompoint D ; Hankiewicz K ; Azzi V ; Ioos C ; Romero NB ; Ben Yaou R ; Bergounioux J ; Bonne G ; Richard P ; Estournet B ; Yves-Carlier R ; Quijano Roy S | 2016Article
Article
Hankiewicz K ; Carlier RY ; Lazaro L ; Linzoain J ; Barnerias C ; Gomez-Andres D ; Avila-Smirnow D ; Ferreiro A ; Estournet B ; Guicheney P ; Germain DP ; Richard P ; Bulacio S ; Mompoint D ; Quijano Roy S | 11/2015To delineate the spectrum of muscle involvement in patients with a myopathy due to mutations in SEPN1 (SEPN1-RM), we performed whole body MRI (WBMRI) in 9 patients using T1-weighted turbo spin echo (T1-TSE) sequences and short tau inversion reco[...]Article
Donkervoort S ; Hu Y ; Stojkovic T ; Voermans N ; Foley AR ; Leach ME ; Dastgir J ; Bolduc V ; Cullup T ; de Becdelievre A ; Yang L ; Su H ; Meilleur K ; Schindler AB ; Kamsteeg EJ ; Richard P ; Butterfield R ; Winder TL ; Crawford T ; Weiss RB ; Muntoni F ; Allamand V ; Bonnemann CG | 2015Article
Deconinck N ; Richard P ; Allamand V ; Behin A ; Laforet P ; Ferreiro A ; de Becdelievre A ; Ledeuil C ; Gartioux C ; Nelson I ; Carlier RY ; Carlier P ; Wahbi K ; Romero NB ; Zabot MT ; Bouhour F ; Tiffreau V ; Lacour A ; Eymard B ; Stojkovic T | 2015Article
Richard P, Auteur ; Trollet C ; Gidaro T ; Demay L ; Brochier G ; Malfatti E ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Laforet P ; Romero NB ; Martin-Negrier ML ; Sole G ; Ferrer-Monasterio X ; Lacau Saint Guily J ; Eymard B | 2015Article
Behin A ; Salort-Campana E ; Wahbi K ; Richard P ; Carlier RY ; Carlier P ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Verschueren A ; Franques J ; Attarian S ; Maues de Paula A ; Figarella-Branger D ; Bécane HM ; Nelson I ; Duboc D ; Bonne G ; Vicart P ; Udd B ; Romero NB ; Pouget J ; Eymard B | 2015Article
Bolocan A, Auteur ; Quijano Roy S ; Seferian AM ; Baumann C ; Allamand V ; Richard P ; Estournet B ; Carlier R ; Cavé H ; Gartioux C ; Blin N ; Le Moing AG ; Gidaro T ; Germain DP ; Fardeau M ; Voit T ; Servais L ; Romero NB | 2014Article
Quijano Roy S ; Khirani S ; Colella M ; Ramirez A ; Aloui S ; Wehbi S ; de Becdelievre A ; Carlier RY ; Allamand V ; Richard P ; Azzi V ; Estournet B ; Fauroux B | 2014Article
Article
Foley AR ; Quijano Roy S ; Collins J ; Straub V ; McCallum M ; Deconinck N ; Mercuri E ; Pane M ; D'Amico A ; Bertini E ; North K ; Ryan MM ; Richard P ; Allamand V ; Hicks D ; Lamandé S ; Hu Y ; Gualandi F ; Auh S ; Muntoni F ; Bonnemann CG | 2013Article
Coutance G ; Labombarda F ; Cauderlier E ; Belin A ; Richard P ; Bonne G ; Chapon F | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Friedrich FW ; Dilanian G ; Khattar P ; Juhr D ; Gueneau L ; Charron P ; Fressart V ; Vilquin JT ; Isnard R ; Gouya L ; Richard P ; Hammoudi N ; Komajda M ; Bonne G ; Eschenhagen T ; Dubourg O ; Villard E ; Carrier L | 2013Article
van Rijsingen IA ; Nannenberg EA ; Arbustini E ; Elliott PM ; Mogensen J ; Hermans-van Ast JF ; van der Kooi AJ ; van Tintelen JP ; van den Berg MP ; Grasso M ; Serio A ; Jenkins S ; Rowland C ; Richard P ; Wilde AA ; Perrot A ; Pankuweit S ; Zwinderman AH ; Charron P ; Christiaans I ; Pinto YM | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Laminopathies : inégalité hommes/femmes face aux complications cardiaques Les laminopathies représentent un groupe de maladies héréditaires phénotypiquement très hétérogène en rapport ave[...]Article
Bozorgmehr B ; Kariminejad A ; Nafissi S ; Jebelli B ; Urtizberea JA ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Allamand V ; Richard P ; Kariminejad MH | 2013Article
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Malfatti E, Auteur ; Olive M ; Taratuto AL ; Richard P ; Brochier G ; Bitoun M ; Gueneau L ; Laforet P ; Stojkovic T ; Maisonobe T ; Monges S ; Lubieniecki F ; Vasquez G ; Streichenberger N ; Lacene E ; Saccoliti M ; Prudhon B ; Alexianu M ; Figarella-Branger D ; Schessl J ; Bonnemann C ; Eymard B ; Fardeau M ; Bonne G ; Romero NB | 2013Article
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Cuisset JM ; Maurage CA ; Moerman A ; Vallée L ; Bonne G ; Gueneau L ; Stojkovic T ; Dubourg O ; Richard P ; Lacene E ; Beuvin M | AFM-TELETHON | 10/2012Article
Rivier F ; Urtizberea JA ; Mayer M ; Cances C ; Uro-Coste E ; Bieth E ; Leturcq F ; Richard P | AFM-TELETHON | 04/2012Article
Article
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jarraya M ; Quijano Roy S ; Monnier N ; Behin A ; Avila-Smirnov D ; Romero NB ; Allamand V ; Richard P ; Barois A ; May A ; Estournet B ; Mercuri E ; Carlier PG ; Carlier RY | 2012Article
Collectif ; Franques J ; Attarian S ; Verschueren A ; de Paula AM ; Eymard B ; Fernandez C ; Suominen T ; Penttila S ; Richard P ; Monnier N ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Figarella-Branger D ; Pellissier JF ; Udd B ; Krahn M ; Pouget J | 01/2012Article
Gueneau L ; Crozet C ; Chikhaoui K ; Nelson I ; Beuvin M ; Demay L ; Richard P ; Romero NB ; Stojkovic T ; Eymard B ; T.Voit ; Ben Yaou R ; Bonne G ; Benyaou R | AFM-TELETHON | 2011The FHL1 gene, localized on the X chromosome, encodes the Four and a Half LIM proteins 1, proteins belonging to a protein family containing LIM domains (Lin-11, Isl-1, Mec3), that are highly conserved sequences constituted by two zinc fingers in[...]Article
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bartoli M ; Delague V ; Bourgeois P ; Krahn M ; Cossee M ; Orrhant L ; Leturcq F ; Chelly J ; Guittard C ; Beroud C ; Allamand V ; Bonne G ; Nelson I ; Richard P ; Voit T | 2011Currently, in most laboratories, molecular explorations in neuromuscular disorders (NMDs) are based on a differential molecular genotyping by a complex and time consuming gene by gene approach. As a consequence, it is estimated that 35-50 % of p[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Ben Yaou R ; Demay L ; Chikhaoui K ; Hamroun D ; Beroud C ; Richard P ; Bonne G | 2011In 1999, we reported the first LMNA gene mutations responsible for the autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), this gene encoding nuclear envelope proteins, the lamins A/C. Since then, a huge number of patients carrying LMNA[...]Article
Ben Ammar A ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Lecuyer HA ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly A ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Poster : Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a heterogeneous group of genetic disorders affecting neuromuscular transmission. The agrin/muscle-specific kinase (MuSK) pathway is critical for proper development and maintenance of the neuro[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Whalen S ; Gonzales M ; Laquerrière A ; Quijano Roy S ; Delezoide AL ; Giuliano F ; Richard P ; Le Bail A ; Hainque B ; Chevallier A ; Bieth E ; Avila-Smirnow D ; Heron D ; Sternberg D | 2011IntroductionRecently, neuromuscular junction (NMJ) genes have been implicated in FADS, mainly in multiple pterygium syndromes, lethal (LMPS) or not (Escobar syndrome). Recessive mutations have been identified in CHRNG, RAPSN, CHRND, CHRNA1 and D[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Bevilacqua JA ; Kleinsteuber K ; Ben Yaou R ; Avaria MDLA ; Ferreiro A ; Demay L ; Chain A ; Richard P ; Urtizberea JA ; Bonne G | 2011Several different human diseases have been linked to mutations in the gene encoding lamin A/C (LMNA). Mutations in LMNA were first associated to autosomal forms of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD), a rare slowly progressive humero-perone[...]Article
Redondo-Verge L ; Benyaou R ; Fernandez-Recio M ; Dinca L ; Richard P ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Makri S ; Salhi S ; Richard P ; Terki N ; Romero NB ; Guicheney P ; Kaci-Ahmed MA | 2011Introduction. Mutations in the FKRP gene result in a wide spectrum of clinical conditions ranging from of congenital muscular dystophy (MDC1C) to a milder form of limb girdle muscular dystrophy (LGMD2I). Both intelligence and brain imaging have [...]Article
Ferreiro A, Auteur ; Mezmezian M ; Olive M ; Herlicoviez D ; Fardeau M ; Richard P ; Romero NB | 201107/12/2011 - Une présentation inhabituelle de déficit en téléthonine : à propos d’un cas. Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) représentent un ensemble hétérogène de maladies neuromusculaires se traduisant dès la naissance ou dans les [...]Article
Allamand V ; Brinas L ; Richard P ; Stojkovic T ; Quijano Roy S ; Bonne G | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Brinas L ; Richard P ; Quijano Roy S ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Lacene E ; Makri S ; Ferreiro A ; Maugenre S ; Topaloglu H ; Haliloglu G ; Pénisson-Besnier I ; Jeannet PY ; Merlini L ; Navarro C ; Toutain A ; Chaigne D ; Desguerre I ; de Die-Smulders C ; Dunand M ; Echenne B ; Eymard B ; Kuntzer T ; Maincent K ; Mayer M ; Plessis G ; Rivier F ; Roelens F ; Stojkovic T ; Lia Taratuto A ; Lubieniecki F ; Monges S ; Tranchant C ; Viollet L ; Romero NB ; Estournet B ; Guicheney P ; Allamand V | 2010Article
Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]Article
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Laforet P ; Doppler V ; Caillaud C ; Laloui K ; Claeys KG ; Richard P ; Ferreiro A ; Eymard B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Vernengo L ; Chourbagi O ; Panuncio A ; Lilienbaum A ; Batonnet Pichon S ; Bruston F ; Rodrigues-Lima F ; Mesa R ; Pizzarossa C ; Demay L ; Richard P ; Rodriguez MM | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Deconinck N ; Dion E ; Ben Yaou R ; Ferreiro A ; Eymard B ; Brinas L ; Payan C ; Voit T ; Guicheney P ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G ; Stojkovic T ; Benyaou R | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Article
Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Uro-Coste E ; Arne-Bes MC ; Pellissier JF ; Richard P ; Levade T ; Heitz F ; Figarella-Branger D ; Delisle MB | 02/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Grande variabilité phénotypique dans les myosinopathies : à propos d’une observation toulousaine Les myosinopathies, ou myopathies par surcharge en myosine, constituent un g[...]Article
Bourteel H ; Vermersch P ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Stojkovic T | 2009Article
Outteryck O ; Richard P ; Lacour A ; Fournier E ; Zephir H ; Gaudon K ; Eymard B ; Hantaï D ; Vermersch P ; Stojkovic T | 2009Article
Claeys KG, Auteur ; van der Ven PFM ; Behin A ; Stojkovic T ; Eymard B ; Dubourg O ; Laforet P ; Faulkner G ; Richard P ; Vicart P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO, Auteur | 2009Article
Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009Article
Hicks D ; Lampe AK ; Laval SH ; Allamand V ; Jimenez-Mallebrera C ; Walter MC ; Muntoni F ; Quijano Roy S ; Richard P ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby KMD ; Bushby KM | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Friedrich FW ; Bausero P ; Sun Y ; Treszl A ; Kramer E ; Juhr D ; Richard P ; Wegscheider K ; Schwartz K ; Brito D ; Arbustini E ; Waldenstrom A ; Isnard R ; Komajda M ; Eschenhagen T ; Carrier L | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nadaj-Pakleza A ; Richard P ; Lusakowska A ; Gajewska J ; Jamrozik Z ; Kostera-Pruszczyk A ; Kwiecinski H ; Kaminska A | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Bonne G ; Guicheney P | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Stojkovic T, Auteur ; Hammouda EH ; Richard P ; Lopez de Munain A ; Ruiz-Martinez J ; Gonzalez PC ; Laforet P ; Pénisson-Besnier I ; Ferrer X ; Lacour A ; Lacomblez L ; Claeys KG ; Maurage CA ; Fardeau M ; Eymard B | 2009Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
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Annals of neurology, 64, 2. De Novo LMNA mutations cause a new form of Congenital Muscular Dystrophy
Quijano Roy S ; Mbieleu B ; Bonnemann CG ; Jeannet PY ; Colomer J ; Clarke NF ; Cuisset JM ; Roper H ; de Meirleir L ; D'Amico A ; Ben Yaou R ; Nascimento A ; Barois A ; Demay L ; Bertini E ; Ferreiro A ; Sewry CA ; Romero NB ; Ryan M ; Muntoni F ; Guicheney P ; Richard P ; Bonne G ; Estournet B | 2008Article
Congenital myasthenic syndromes (CMS) represent a heterogeneous group of diseases caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission. CMS can present at any time from birth to adulthood, though usually within the first 2yr of life, a[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Behin A ; Stojkovic T ; Claeys K ; Laforet P ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Fournier E ; Ferreiro A ; Bécane HM ; Wahbi K ; Duboc D ; Bouche P ; Stoltenburg G ; Richard P ; Udd B ; Goudeau B ; Eymard B | 2008Myofibrillar myopathies (MMF), defined by an abnormal accumulation of diverse proteins within muscle fibers, correspond to an expanding number of genetic abnormalities. Material and methods: In our department, 64 patients from 43 families presen[...]Article
Collectif, Auteur ; Ben Ammar A ; Alexandri N ; Gaudon K ; Richard P ; Rouche A ; Fournier E ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Petiot P ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Fardeau M ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) differ from autoimmune myasthenia by an early onset of symptoms, a possible familial history, and the absence of autoimmunity. Among CMS, there is a large genetic heterogeneity. Ten genes have been described[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stojkovic T ; Hammouda EH ; Richard P ; Laforet P ; Lopez de Munain A ; Besnier-Penisson I ; Ferrer X ; Eymard B | 2008Background : Hereditary inclusion body myopathy with Paget disease of bone (PDB) and frontotemporal dementia (FTD), or IBMPDF disease, is an autosomal dominant disorder related to mutations in Valosin-containing protein (VCP). Objective: The aim[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Larue S ; Behin A ; Laforet P ; Sternberg D ; Richard P ; Beillevaire T ; Hezode M ; Rigal O ; Gaudon K ; Claeys K ; Stoltenburg G ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited disorders in which neuromuscular transmission is impaired, with several possible clinical presentations. The diagnosis of CMS may be particularly difficult in patients with a myopath[...]Article
Collectif, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Guidy C ; Maisonobe T ; Manéré L ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Myofibrillar myopathies (MFMs) are rare inherited or sporadic progressive neuromuscular disorders with considerable clinical and genetic heterogeneity. To date, mutations in five genes are known to cause MFM. These genes encode desmin, ?B-crysta[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Colloque jeunes chercheurs (7 mars 2008; EVRY - Centre conférence Génocentre Evry) ; Gueneau L ; Ben Yaou R ; Demay L ; Llense S ; Chikhaoui K ; Trabelsi M ; Beugnet C ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Chelly J ; Richard P ; Bonne G | 2008Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy (EDMD) is a rare autosomal or X-linked recessive condition, associating muscular dystrophy, joint contractures and cardiac disease. Mutations in 2 genes, EMD (emerin) and LMNA (Lamins A/C) encoding nuclear envel[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Makri S ; Clarke NF ; Richard P ; Maugenre S ; Demay L ; Terki N ; Bonne G ; Guicheney P | 2008Background: Mutation p.Arg527Pro in the lamin A/C, encoded by LMNA gene, was identified several times in dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy and cases with muscular dystrophy, lipodystrophy, and cardiac rhythm disturbances. We found this [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Heart-hand syndrome (HHS) is a heterogeneous group of genetic disorders characterized by congenital cardiac and limb deformities. Five subtypes are currently reported, among them the Slovenian type (HHS-S) associating bracydactyly and cardiac co[...]Article
Maiti B ; Arbogast S ; Allamand V ; Moyle MW ; Anderson CB ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A ; Flanigan KM ; Howard MT | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Ven PFM, Auteur ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Lacene E ; Stojkovic T ; Richard P ; Romero NB ; Stoltenburg G ; Udd B ; Fardeau M ; Voit T ; Fürst DO | 2008INTRODUCTION Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe des myopathies rare et hétérogène sur le plan clinique et génétique. OBJECTIFS Nous présentons les caractéristiques histopathologiques et immunohistochimiques des MMF avec [...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G | 2008Collagen VI-related muscle disorders, due to mutations in the 3 genes encoding Collagen VI, regroup Ullrich congenital muscular dystrophy, characterized by early onset generalized muscle weakness, marked proximal contractures and distal hyperlax[...]Article
Renou L ; Stora S ; Ben Yaou R ; Volk M ; Sinkovec M ; Demay L ; Richard P ; Peterlin B ; Bonne G | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin E ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Manya H ; Bouchet C ; Yanagisawa A ; Vuillaumier-Barrot S ; Quijano Roy S ; Suzuki Y ; Maugenre S ; Richard P ; Inazu T ; Merlini L ; Romero NB ; Leturcq F ; Bezier I ; Topaloglu H ; Estournet Mathiaud B ; Seta N ; Endo T ; Guicheney P | 2008Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Schröder R ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Behin A ; Dubourg O ; Eymard B ; Maisonobe T ; Stojkovic T ; Faulkner G ; Richard P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G ; Vicart P | 200811/09/2008 - La microscopie électronique est utile pour le typage de myopathies myofibrillaires. Les myopathies myofibrillaires (MFM) sont des maladies neuromusculaires rares de gravité variable débutant en règle à l’âge adulte. Elles entraînent[...]Article
Collectif ; Hicks D ; Lampe AK ; Laval SH ; Allamand V ; Jimenez-Mallebrera C ; Walter M ; Muntoni F ; Quijano Roy S ; Richard P ; Straub V ; Lochmuller H ; Bushby KMD | 2008Article
Behin A, Auteur ; Stojkovic T ; Claeys K ; Wahbi K ; Duboc D ; Bécane HM ; Dubourg O ; Maisonobe T ; Stoltenburg G ; Fardeau M ; Richard P ; Goudeau B ; Vicart P ; Eymard B | 2008Article
Claeys KG, Auteur ; Fardeau M ; Fürst DO ; van der Ven PFM ; Behin A ; Brochier G ; Dubourg O ; Eymard B ; Faulkner G ; Guidy C ; Kley R ; Maisonobe T ; Manéré L ; Richard P ; Schröder R ; Stojkovic T ; Suominen T ; Tolksdorf K ; Vicart P ; Udd B ; Voit T ; Stoltenburg G | 2008Article
Collectif ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Allamand V ; Bonne G | 2008Article
Collectif ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Article
Rederstorff M ; Allamand V ; Guicheney P ; Gartioux C ; Richard P ; Chaigne D ; Krol A ; Lescure A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/01/2008 - Nouvelle piste thérapeutique dans les sélénopathies Les sélénopathies constituent un groupe de maladies neuromusculaires incluant le syndrome de la colonne raide, la myopath[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Brinas L ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Chaouch S ; Quijano Roy S ; Makri S ; Merlini L ; Topaloglu H ; Roelens F ; Hovers V ; Jeannet PY ; Estournet B ; Richard P ; Guicheney P ; Allamand V ; French Research Network On Congenital Muscular Dystrophy F | 2008Autosomal recessive and dominant de novo mutations in the three genes (COL6A1, COL6A2 and COL6A3) encoding the extracellular matrix protein collagen VI (COL6) cause Ullrich Congenital Muscular Dystrophy (UCMD). This early onset disorder is chara[...]Article
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Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Spehrs-Ciaffi V ; Richard P ; Lobrinus JA ; Jeannet PY | 2008Introduction: Rigid spine syndrome is a non specific term used to describe patients presenting early rigidity of the spine due to axial muscle contractures, muscle weakness, limb-joint contractures and often respiratory failure. It is seen in ri[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Allamand V ; Chapon F ; Gartioux C ; Ledeuil C ; Demay L ; Deburgrave N ; Brinas L ; Herlicoviez D ; Allouche S ; Ferreiro A ; Leturcq F ; Richard P ; Bonne G | 2008INTRODUCTION Les rétractions caractérisent certaines myopathies: celle liée aux mutations des gènes codant le collagène VI (COL VI) et la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (EDMD) liée à des mutations du gène codant les lamines A/C. OBJECTIF[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Deconinck N ; Dion E ; Ferreiro A ; Eymard B ; Richard P ; Allamand V ; Benyaou R ; Bonne G ; Stojkovic T | 2008Autosomal dominant Emery-Dreifuss dystrophy (EDMD) is caused by LMNA gene mutation while mutations in the collagen VI genes (COL6A1, COL6A2, and COL6A3) cause Bethlem myopathy (BM) and Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD). The presence o[...]Article
Lamoureux F ; Richard P ; Wittrant Y ; Battaglia S ; Pilet P ; Trichet V ; Blanchard F ; Gouin F ; Pitard B ; Heymann D ; Redini F | 2007Article
Siala O ; Louhichi N ; Triki C ; Morinière M ; Rebai A ; Richard P ; Guicheney P ; Baklouti F ; Fakhfakh F | 2007Article
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Ben Yaou R ; Toutain A ; Arimura T ; Demay L ; Massart C ; Peccate C ; Muchir A ; Llense S ; Deburgrave N ; Leturcq F ; Litim KE ; Rahmoun-Chiali N ; Richard P ; Babuty D ; Recan-Budiartha D ; Bonne G | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bourteel H ; Stojkovic T ; Cuisset JM ; Maurage CA ; Laforet P ; Richard P ; Vermersch P | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Echaniz-Laguna A ; Mohr M ; Epailly E ; Nishino I ; Charron P ; Richard P ; Guiraud-Chaumeil C ; Tranchant C | 03/2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muntoni F ; Bonne G ; Goldfarb LG ; Mercuri E ; Piercy RJ ; Burke M ; Ben Yaou R ; Richard P ; Récan D ; Shatunov A ; Sewry CA ; Brown SC ; Brown S | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Quijano Roy S ; Marti-Carrera I ; Makri S ; Mayer M ; Maugenre S ; Richard P ; Bérard C ; Viollet L ; Guicheney P ; Pinard JM ; Estournet Mathiaud B ; Carlier RY ; Estournet B | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/06/2006 - Anomalies du système nerveux central fréquentes chez les patients atteints d’une dystrophie musculaire avec déficit en FKRP débutant à la naissance ou dans la petite enfance. [...]Article
Allamand V ; Richard P ; Lescure A ; Ledeuil C ; Desjardin D ; Petit N ; Gartioux C ; Ferreiro A ; Krol A ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P ; Pelligrini N | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Desigaux L ; Belkacem MB ; Richard P ; Cellier J ; Léone P ; Cario L ; Leroux F ; Taviot-Guého C ; Pitard B | 2006Article
Kostera-Pruszczyk A ; Goudeau B ; Ferreiro A ; Richard P ; Simon S ; Fidzianska A | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Richard P ; Bossard F ; Desigaux L ; Lanctin C ; Bello-Roufai M ; Pitard B | 11/2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 09/05/2006 - Deux nouveaux transporteurs de gènes non viraux restaurent efficacement l’expression de la dystrophine chez la souris mdx. La dystrophie musculaire de Duchenne est la plus fréq[...]Article
Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
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Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Forissier JE ; Bonne G ; Bouchier C ; Duboscq-Bidot L ; Richard P ; Briault S ; Moraine C ; Dubourg O ; Schwartz K ; Komajda M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gartioux C ; Allamand V ; Maugenre S ; Ledeuil C ; Sabatelli P ; Quijano Roy S ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Pepe G ; Romero NB ; Guicheney P | 2005Communication n° 408 Ullrich congenital muscular dystrophy (UCMD) belongs to the subgroup of merosin-positive congenital muscular dystrophies. Early signs may be neonatal, such as arthrogryposis, torticollis, hip dislocation. It is characterized[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Nouioua S ; Sifi Y ; Hecham N ; Ali Pacha L ; Richard P ; Grid D ; Hamri A ; Tazir M | 2005Communication n° 440 Introduction : Mutations in various genes expressed at the neuromuscular junction cause congenital myasthenic syndromes (CMS). Currently their classification is physiopathological, implicating 8 genes. Post-synaptic congenit[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Ben Yaou R ; Navarro C ; Massart C ; Demay L ; Richard P ; de Sandre-Giovannoli A ; Quijano Roy S ; Leroy JP ; Butler-Browne GS ; Estournet Mathiaud B ; Bonne G ; Barois A | 2005Communication n° 568 Introduction Mutations in LMNA encoding Lamins A/C are responsible of several disorders named laminopathies involving striated muscles as well as adipose, nervous, cutaneous and skeletal tissues. Mutations in FACE1, encoding[...]Livre
Golse B ; Vilain A ; Korff Sausse S ; Delion P ; Tordjman S ; Bonnot O ; Haag G ; Renault L ; Jollien A ; Obeji R ; Roudevitch M ; Ouss-Ryngaert L ; Souriau J ; Allais JP ; Jacquot M ; Richard P ; Salbreux R ; Soster AC ; Tissier G | 2005Article
Forissier J-F ; Charron P ; Tezenas du Montcel S ; Hagège A ; Isnard R ; Carrier L ; Richard P ; Desnos M ; Bouhour JB ; Schwartz K ; Komajda M ; Dubourg O | 2005Article
Desigaux L ; Gourden C ; Bello-Roufai M ; Richard P ; Oudrhiri N ; Lehn P ; Escande D ; Pollard H ; Pitard B | 2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Pollard H ; Lanctin C ; Bello-Roufai M ; Desigaux L ; Escande D ; Pitard B | 2005Communication n° 73 We have previously shown that intramuscular injection of plasmid DNA formulated with a non ionic amphiphile synthetic vector [poly(ethyleneoxide)13-poly(propyleneoxide)30-poly(ethyleneoxide)13 block copolymer; PE6400] increas[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Communication n° 225 : We report the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Desigaux L ; Pitard B ; Bello-Roufai M ; Lambert O ; Richard P ; Fernandes S ; Lanctin C ; Pollard H ; Zeghal M ; Rescan P ; Escande D | 2005Communication n° 74 Over the past decade, numerous nonviral cationic vectors have been synthesized. They share a high density of positive charges and efficiency for gene transfer in vitro. However, their positively charged surface causes instabi[...]Article
Walter MC ; Witt TN ; Schlotter-Weigel B ; Reilich P ; Richard P ; Pongratz D ; Bonne G ; Wehnert MS ; Lochmuller H | 2005Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
D'Amico A ; Haliloglu G ; Richard P ; Talim B ; Maugenre S ; Ferreiro A ; Guicheney P ; Menditto I ; Benedetti S ; Bertini E ; Bonne G ; Topaloglu H | 2005Article
Vainzof M ; Richard P ; Herrmann R ; Jimenez-Mallebrera C ; Talim B ; Yamamoto LU ; Ledeuil C ; Mein R ; Abbs S ; Brockington M ; Romero NB ; Zatz M ; Topaloglu H ; Voit T ; Sewry C ; Muntoni F ; Guicheney P ; Tomé FMS | 2005Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]Article
Ben Yaou R ; Bécane HM ; Demay L ; Laforet P ; Hannequin D ; Bohu PA ; Drouin-Garraud V ; Ferrer X ; Mussini JM ; Ollagnon E ; Petiot P ; Pénisson-Besnier I ; Streichenberger N ; Toutain A ; Richard P ; Eymard B ; Bonne G ; Pénisson I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Allamand V ; Richard P ; Desjardin D ; Ferreiro A ; Gartioux C ; Pellegrini N ; Urtizberea JA ; Guicheney P | 2005Communication n° 607 Mutations in the coding sequence of the SEPN1 gene encoding the selenoprotein N (SelN) are responsible for Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopathy with Mallory Body-lik[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Makri S ; Maugenre S ; Gartious C ; Richard P ; Romero NB ; Allamand V ; Terki N ; Guicheney P ; Tazir M | 2005Communication n° 353 We report the results of a study of 39 cases CMD. a) MDC1A (18 cases): 3 patients presented a partial deficiency of laminine ? 2; two of them had mild phenotype and preserving of independent ambulation. b) Ullrich CMD (6 cas[...]Article
Richard P ; Pollard H ; Lanctin C ; Bello-Roufai M ; Desigaux L ; Escande D ; Pitard B | 2005Article
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XVIes journées neuromusculaires (11-12 septembre 2003; Marseille) ; Eymard B ; Ioos C ; Barois A ; Estournet Mathiaud B ; Mayer M ; Fournier E ; Yasaki E ; Prioleau C ; Bauche S ; Gaudon K ; Leroy JP ; Koenig J ; Richard P ; Hantaï D ; Estournet B ; Leroy JP | 05/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
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Charron P ; Villard E ; Sébillon P ; Laforet P ; Maisonobe T ; Duboscq-Bidot L ; Romero NB ; Drouin-Garraud V ; Frebourg T ; Richard P ; Eymard B ; Komajda M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2004MUSK : un nouveau gène identifié dans les syndromes myasthéniques congénitaux (17/01/2005) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies caractérisées par un dysfonctionnement de la transmission de l'influx nerveux au niveau de[...]Article
Müller JS ; Abicht A ; Burke GL ; Cossins J ; Richard P ; Baumeister SK ; Stucka R ; Eymard B ; Hantaï D ; Beeson D ; Lochmuller H ; Burke G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/10/2004 - Un effet fondateur indo-européen dans une forme de syndrome myasthénique congénital. Le gène RAPSN codant la rapsyne a été récemment impliqué dans les syndromes myasthénique[...]Article
Goizet C ; Ben Yaou R ; Demay L ; Richard P ; Bouillot S ; Rouanet M ; Hermosilla E ; Masson G ; Lagueny A ; Bonne G ; Ferrer X ; Le Masson G | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Keller DI ; Coirault C ; Rau T ; Cheav T ; Weyand M ; Amann K ; Lecarpentier Y ; Richard P ; Eschenhagen T ; Carrier L | 2004Comment in: Do the FHC-associated R403 mutations in myosin heavy chain lead to a greater energetic cost of contraction? Ingwall JS. J Mol Cell Cardiol. 2004 Mar;36(3):327-30.Article
Louhichi N ; Triki C ; Quijano Roy S ; Richard P ; Makri S ; Meziou M ; Estournet B ; Mrad S ; Romero NB ; Ayadi H ; Guicheney P ; Fakhfakh F | 2004Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Syndromes myasthéniques congénitaux et déficit en rapsyne: trois observations avec arthrogrypose et atteinte bulbaires (01/10/2004) Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constitu[...]Article
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Richard P ; Charron P ; Carrier L ; Ledeuil C ; Cheav T ; Pichereau C ; Benaiche L ; Isnard R ; Dubourg O ; Burban M ; Gueffet JP ; Millaire A ; Desnos M ; Schwartz K ; Hainque B ; Komajda M | 2003