Détail de l'auteur
Auteur Papp AC |
Documents disponibles écrits par cet auteur (4)
trié(s) par (Date de parution décroissant(e), Date de parution décroissant(e), Système de projection du document croissant(e)) | Mettre toutes les notices dans le panier | Faire une suggestion | Ajouter un critère de recherche
Article
Mailman MD ; Hemingway T ; Darsey RL ; Glasure CE ; Huang Y ; Chadwick RB ; Heinz JW ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Schafer RW ; Abuelo DN ; Reich EW ; Theil KS ; Burghes AHM ; Prior TW | 2001Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]Article