Détail de l'auteur
Auteur Hantaï D |
Documents disponibles écrits par cet auteur (71)
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Bauche S, Auteur ; Vellieux G ; Sternberg D ; Fontenille MJ ; de Bruyckere E ; Davoine CS ; Brochier G ; Messéant J ; Wolf L ; Fardeau M ; Lacene E ; Romero NB ; Koenig J ; Fournier E ; Hantaï D ; Streichenberger N ; Manel V ; Lacour A ; Nadaj-Pakleza A ; Sukno S ; Bouhour F ; Laforet P ; Fontaine B ; Strochlic L ; Eymard B ; Chevessier F ; Stojkovic T ; Nicole S | 2017Article
L’analyse de l’innervation motrice terminale (IMT) a marqué un premier virage majeur dans l’analyse des biopsies musculaires, jusque là examinées sur coupes en paraffine et colorations histologiques classiques. Ce fut dès 1952, essentiellement g[...]Article
Bruneteau G, Auteur ; Bauche S ; Gonzalez de Aguilar JL ; Brochier G ; Mandjee N ; Tanguy ML ; Hussain G ; Behin A ; Khiami F ; Sariali E ; Hell-Remy C ; Salachas F ; Pradat PF ; Lacomblez L ; Nicole S ; Fontaine B ; Fardeau M ; Loeffler JP ; Meininger V ; Fournier E ; Koenig J ; Hantaï D | 2015Article
Nicole S, Auteur ; Chaouch A ; Torbergsen T ; Bauche S ; de Bruyckere E ; Fontenille MJ ; Horn MA ; van Ghelue M ; Loseth S ; Issop Y ; Cox D ; Müller JS ; Evangelista T ; Stalberg E ; Ioos C ; Barois A ; Brochier G ; Sternberg D ; Fournier E ; Hantaï D ; Abicht A ; Dusl M ; Laval SH ; Griffin H ; Eymard B ; Lochmuller H | 2014Article
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Bruneteau G ; Simonet T ; Bauche S ; Mandjee N ; Malfatti E ; Girard E ; Tanguy ML ; Behin A ; Khiami F ; Sariali E ; Hell-Remy C ; Salachas F ; Pradat PF ; Fournier E ; Lacomblez L ; Koenig J ; Romero NB ; Fontaine B ; Meininger V ; Schaeffer L ; Hantaï D | 2013Article
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Bauche S ; Boerio D ; Davoine CS ; Bernard V ; Stum M ; Bureau C ; Fardeau M ; Romero NB ; Fontaine B ; Koenig J ; Hantaï D ; Gueguen A ; Fournier E ; Eymard B ; Nicole S | 2013Article
Ben Ammar A, Auteur ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Eymard B, Auteur ; Stojkovic T ; Sternberg D ; Richard P ; Nicole S ; Fournier E ; Behin A ; Laforet P ; Servais L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D ; Membres du reseau national Syndromes Myastheniques C | 2013Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire qui se manifestent par une faiblesse musculaire accentuée par l’effort.[...]Article
Wargon I ; Richard P ; Kuntzer T ; Sternberg D ; Nafissi S ; Gaudon K ; Lebail A ; Bauche S ; Hantaï D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chaouch A ; Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 21/02/2012 - Le 186ème workshop international ENMC a porté sur les syndromes myasthéniques congénitaux Le 186ème workshop ENMC (European Neuromuscular Centre) portant sur les syndromes my[...]Article
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Sternberg D ; Chevessier F ; Bassez G ; Behin A ; Echaniz-Laguna JA ; Eymard B ; Franques J ; Pereon Y ; Vicart S ; Hantaï D ; Fournier E | AFM-TELETHON | 2011Exercise-induced muscle stiffness occuring since childhood can be due to a genetic muscle excitability disorder. Electromyographic (EMG) examination allows to distinguish between non-dystophic myotonias (NDM, with typical myotonic bursts) and an[...]Article
Eymard B, Auteur ; Sternberg D ; Richard P ; Fournier E ; Gaudon K ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Baudouin H ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Huze C ; Herbst R ; Schaeffer L ; Romero NB ; Fardeau M ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of disorders caused by genetic defects affecting neuromuscular transmission and leading to muscle weakness accentuated by exertion. The combination of clinical, electrophysiological[...]Article
Nicole S, Auteur ; Franques J ; Bauche S ; Bernard V ; Stum M ; Davoine CS ; Bureau C ; Fardeau M ; Romero NB ; Fontaine B ; Tranchant C ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B ; Fournier E | AFM-TELETHON | 2011Schwartz-Jampel syndrome (SJS) is a recessive disorder characterized by muscle stiffness with spontaneous activity at the rest EMG. SJS is due to mutations of perlecan, a proteoglycan of basement membranes. The characteristics of spontaneous act[...]Article
Ben Ammar A ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Lecuyer HA ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly A ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | AFM-TELETHON | 2011Poster : Congenital myasthenic syndromes (CMSs) are a heterogeneous group of genetic disorders affecting neuromuscular transmission. The agrin/muscle-specific kinase (MuSK) pathway is critical for proper development and maintenance of the neuro[...]Article
Gaudon K ; Pénisson-Besnier I ; Chabrol B ; Bouhour F ; Demay L ; Ben Ammar A ; Bauche S ; Vial C ; Nicolas G ; Eymard B ; Hantaï D ; Richard P | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/12/2010 - Syndrome myasthénique congénital avec des mutations dans le gène RAPSN : le séquençage direct de l'ADN ne suffit pas toujours Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) so[...]Article
Ben Ammar A ; Petit F ; Alexandri N ; Gaudon K ; Bauche S ; Rouche A ; Gras D ; Fournier E ; Koenig J ; Stojkovic T ; Lacour A ; Petiot P ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Lazaro L ; Ferrer X ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Hentati F ; Fardeau M ; Sternberg D ; Hantaï D ; Richard P ; Eymard B | 2010Article
Risson V ; Mazelin L ; Roceri M ; Sanchez H ; Moncollin V ; Corneloup C ; Richard-Bulteau H ; Vignaud A ; Baas D ; Defour A ; Freyssenet D ; Tanti JF ; Le Marchand-Brustel Y ; Ferrier B ; Conjard-Duplany A ; Romanino K ; Bauche S ; Hantaï D ; Mueller M ; Kozma SC ; Thomas G ; Ruegg MA ; Ferry A ; Pende M ; Bigard X ; Koulmann N ; Schaeffer L ; Gangloff YG ; Le-Marchand-Brustel Y | 14/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 29/01/2010 - Un déficit de la protéine mTOR dans les cellules musculaires pourrait être impliqué dans certaines myopathies La protéine mTOR, associée à d’autres protéines, joue un rôle esse[...]Article
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Table ronde : Jonction neuromusculaire et nerf périphérique : du normal au pathologique... ; Koenig J ; Bauche S ; Ben Ammar A ; Nicolle D ; Rigoard P ; Eymard B ; Hantaï D | 03/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Des progrès remarquables ont été obtenus dans la connaissance des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC), portant sur leur caractérisation phénotypique, leur diagnostic moléculaire et leur traitement. L'épidémiologie des SMC est mieux connue [...]Article
Outteryck O ; Richard P ; Lacour A ; Fournier E ; Zephir H ; Gaudon K ; Eymard B ; Hantaï D ; Vermersch P ; Stojkovic T | 2009Article
Huze C, Auteur ; Bauche S ; Richard P ; Chevessier F ; Goillot E ; Gaudon K ; Ben Ammar A ; Chaboud A ; Grosjean I ; Lecuyer HA ; Bernard V ; Rouche A ; Alexandri N ; Fardeau M ; Fournier E ; Brancaccio A ; Ruegg MA ; Koenig J ; Eymard B ; Schaeffer L ; Hantaï D ; Kuntzer T | 2009Article
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Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin A ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 9/12/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - Syndromes myasthéniques congénitaux en Afrique du Nord : prévalence élevée et effet fondateur de la mutation epsilon1293insG Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) re[...]Article
Bauche S ; Molgo J ; Rouche A ; de la Porte S ; Pignol B ; Christen Y ; Hantaï D ; Koenig J | 2008The aging process in mammals, including humans, is associated with a decline in neuromuscular function and performance. The main aspect of this decline, known as sarcopenia, is the reduction in skeletal muscle mass, related to a loss of muscle s[...]Article
Collectif, Auteur ; Ben Ammar A ; Alexandri N ; Gaudon K ; Richard P ; Rouche A ; Fournier E ; Bauche S ; Koenig J ; Stojkovic T ; Zagnoli F ; Viollet L ; Pellegrini N ; Orlikowski D ; Petiot P ; Stoltenburg G ; Paturneau-Jouas M ; Fardeau M ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) differ from autoimmune myasthenia by an early onset of symptoms, a possible familial history, and the absence of autoimmunity. Among CMS, there is a large genetic heterogeneity. Ten genes have been described[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Bauche S ; Lipecka J ; Vinh J ; Demay-Thomas E ; Ben Ammar A ; Chevessier F ; Faraut B ; Witzemann V ; Rossier J ; Eymard B ; Koenig J ; Hantaï D | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are rare hereditary diseases characterized by a dysfunction of the neuromuscular transmission. Our group has identified MUSK mutations (one nonsense and one missense) in a CMS patient. Study of the patient’s[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Larue S ; Behin A ; Laforet P ; Sternberg D ; Richard P ; Beillevaire T ; Hezode M ; Rigal O ; Gaudon K ; Claeys K ; Stoltenburg G ; Hantaï D ; Eymard B | 2008Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of inherited disorders in which neuromuscular transmission is impaired, with several possible clinical presentations. The diagnosis of CMS may be particularly difficult in patients with a myopath[...]Article
Chevessier F ; Girard E ; Molgo J ; Sönke B ; Koenig J ; Hantaï D ; Witzemann V | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Risson V ; Corneloup C ; Mazelin L ; Sanchez H ; Rocerri M ; Richard H ; Vignaud A ; Bauche S ; Hantaï D ; Mueller M ; Kozma S ; Thomas G ; Ferry A ; Pende M ; Bigard X ; Koulmann N ; Schaeffer L | 2008The mammalian target of rapamycin (mTOR) is a serine/threonine kinase that coordinates cellular responses to nutritional and growth factor conditions by controlling transcription, translation, cell size, cytoskeletal organization and autophagy. [...]Article
Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Ben Ammar A ; Génin E ; Bauche S ; Paturneau-Jouas M ; Müller JS ; Lochmuller H ; Grid D ; Hamri A ; Nouioua S ; Tazir M ; Mayer M ; Desnuelle C ; Barois A ; Chabrol B ; Pouget J ; Koenig J ; Gouider-Khouja N ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Collectif, Auteur ; Hantaï D ; Krejci E ; Fournier E ; Richard P ; Kuntzer T ; Garchon HJ ; Berrih-Aknin S ; Delpy L ; Dunand M ; Laforet P ; Vincent A ; Schaeffer L | 10/2005Les IIIèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie se sont déroulées à l’Institut de Myologie à Paris. Cette troisième édition consacrée au thème « jonction neuromusculaire, biologie et pathologie » et organisée cette année par[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Yu H, Auteur ; Ishigaki K ; Shimahara T ; Bournaud R ; Le Poupon C ; Prado de Carvalho L ; Corringer PJ ; Fardeau M ; Koenig J ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 253 : Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a group of rare genetic disorders that affect neuromuscular transmission. Most of the CMS are caused by mutations of the nicotinic acetylcholine receptor (nAChR) in skeletal muscl[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Richard P ; Gaudon K ; Haddad H ; Koenig J ; Bauche S ; Grid D ; Gouider-Khouja N ; Mayer M ; Desnuelle C ; Pouget J ; Hentati F ; Eymard B ; Hantaï D | 2005Communication n° 235. Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are hereditary disorders characterised by a defect in the neuromuscular transmission. Most cases showed recessive mode of inheritance and molecular analyses have shown that [...]Article
Beilin O ; Karussis DM ; Korczyn AD ; Gurwitz D ; Aronovich R ; Hantaï D ; Grigoriadis N ; Mizrachi-Kol R ; Chapman J | 2005Article
Chevessier F ; Bauche S ; Leroy JP ; Koenig J ; Paturneau-Jouas M ; Eymard B ; Hantaï D ; Verdiere-Sahuque M | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 03/01/2006 - Caractérisation des agrégats tubulaires par une équipe française de l’Institut de Myologie. Les agrégats tubulaires (AT) sont des anomalies morphologiques constituées par une a[...]Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Article
Chevessier F, Auteur ; Faraut B ; Ravel Chapuis A ; Richard P ; Gaudon K ; Bauche S ; Prioleau C ; Herbst R ; Goillot E ; Ioos C ; Azulay JP ; Attarian S ; Leroy JP ; Fournier E ; Legay C ; Schaeffer L ; Koenig J ; Fardeau M ; Eymard B ; Pouget J ; Hantaï D | 2005Communication n° 225 : We report the first case of a human neuromuscular transmission dysfunction due to mutations in the gene encoding the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK). Gene analysis identified two heteroallelic mutations, a[...]Article
Beeson D ; Hantaï D ; Lochmuller H ; Engel AG | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Haddad H ; Richard P ; Gaudon K ; Ioos C ; Barois A ; Boespflug-Tanguy O ; Mayer M ; Bauche S ; Koenig J ; Hantaï D ; Eymard B | 2005Communication n° 699 Background: Congenital myasthenic syndromes (CMS) are a heterogeneous group of hereditary disorders due to defects in the neuromuscular transmission. According to the site of the primary defect, these syndromes are classifie[...]