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Topf A ; Cox D ; Zaharieva IT ; Di Leo V ; Sarparanta J ; Jonson PH ; Sealy IM ; Smolnikov A ; White RJ ; Vihola A ; Savarese M ; Merteroglu M ; Wali N ; Laricchia KM ; Venturini C ; Vroling B ; Stenton SL ; Cummings BB ; Harris E ; Marini-Bettolo C ; Diaz-Manera J ; Henderson M ; Barresi R ; Duff J ; England EM ; Patrick J ; Al-Husayni S ; Biancalana V ; Beggs AH ; Bodi I ; Bommireddipalli S ; Bonnemann CG ; Cairns A ; Chiew MT ; Claeys KG ; Cooper ST ; Davis MR ; Donkervoort S ; Erasmus CE ; Fassad MR ; Genetti CA ; Grosmann C ; Jungbluth H ; Kamsteeg EJ ; Lornage X ; Loscher WN ; Malfatti E ; Manzur A ; Marti P ; Mongini TE ; Muelas N ; Nishikawa A ; O'Donnell-Luria A ; Ogonuki N ; O'Grady GL ; O'Heir E ; Paquay S ; Phadke R ; Pletcher BA ; Romero NB ; Schouten M ; Shah S ; Smuts I ; Sznajer Y ; Tasca G ; Taylor RW ; Tuite A ; van den Bergh P ; VanNoy G ; Voermans NC ; Wanschitz JV ; Wraige E ; Yoshimura K ; Oates EC ; Nakagawa O ; Nishino I ; Laporte J ; Vilchez JJ ; Macarthur DG ; Sarkozy A ; Cordell HJ ; Udd B ; Busch-Nentwich EM ; Muntoni F ; Straub V | 03/2024Article
Lawlor MW ; Schoser B ; Margeta M ; Sewry CA ; Jones KA ; Shieh PB ; Kuntz NL ; Smith BK ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Blaschek A ; Neuhaus S ; Foley AR ; Saade DN ; Tsuchiya E ; Qasim UR ; Beatka M ; Prom MJ ; Ott E ; Danielson S ; Krakau P ; Kumar SN ; Meng H ; Vanden Avond M ; Wells C ; Gordish-Dressman H ; Beggs AH ; Christensen S ; Conner E ; James ES ; Lee J ; Sadhu C ; Miller W ; Sepulveda B ; Varfaj F ; Prasad S ; Rico S | 11/12/2023Article
Shieh PB ; Kuntz NL ; Dowling JJ ; Muller-Felber W ; Bonnemann CG ; Seferian AM ; Servais L ; Smith BK ; Muntoni F ; Blaschek A ; Foley AR ; Saade DN ; Neuhaus S ; Alfano LN ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Coats J ; MacBean V ; James ES ; Lee J ; Mavilio F ; Miller W ; Varfaj F ; Murtagh BS ; Han C ; Noursalehi M ; Lawlor MW ; Prasad S ; Rico S | 12/2023Background : X-linked myotubular myopathy is a rare, life-threatening, congenital muscle disease observed mostly in males, which is caused by mutations in MTM1. No therapies are approved for this disease. We aimed to assess the safety and effica[...]Article
Graham RJ ; Darras BT ; Haselkorn T ; Fisher D ; Genetti CA ; Miller W ; Beggs AH | 06/06/2023Article
Li Q ; Lin J ; Luo S ; Schmitz-Abe K ; Agrawal R ; Meng M ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Liu X ; Perrella MA ; Agrawal PB | 24/04/2023Article
Sonne A ; Peverelli L ; Hernandez Lain A ; Dominguez C ; Andersen JL ; Milone M ; Beggs AH ; Ochala J | United States | 06/02/2023Article
Hayes LH ; Perdomini M ; Aykanat A ; Genetti CA ; Paterson HL ; Cowling BS ; Freitag C ; Beggs AH | United States | 25/10/2022Article
Volpatti JR ; Ghahramani-Seno MM ; Mansat M ; Sabha N ; Sarikaya E ; Goodman SJ ; Chater-Diehl E ; Celik A ; Pannia E ; Froment C ; Combes-Soia L ; Maani N ; Yuki KE ; Chicanne G ; Uusküla-Reimand L ; Monis S ; Alvi SA ; Genetti CA ; Payrastre B ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Muntoni F ; Wilson MD ; Weksberg R ; Viaud J ; Dowling JJ | 09/2022Article
Dowling JJ ; Muller Felber W ; Smith BK ; Bonnemann CG ; Kuntz NL ; Muntoni F ; Servais L ; Alfano LN ; Beggs AH ; Bilder DA ; Blaschek A ; Duong T ; Graham RJ ; Jain M ; Lawlor MW ; Lee J ; Coats J ; Lilien C ; Lowes LP ; MacBean V ; Neuhaus S ; Noursalehi M ; Pitts T ; Finlay C ; Christensen S ; Rafferty G ; Seferian AM ; Tsuchiya E ; James ES ; Miller W ; Sepulveda B ; Vila MC ; Prasad S ; Rico S ; Shieh PB | Netherlands | 07/06/2022Article
Tabebordbar M ; Lagerborg KA ; Stanton A ; King EM ; Ye S ; Tellez L ; Krunnfusz A ; Tavakoli S ; Widrick JJ ; Messemer KA ; Troiano EC ; Moghadaszadeh B ; Peacker BL ; Leacock KA ; Horwitz N ; Beggs AH ; Wagers AJ ; Sabeti PC | United States | 16/09/2021Article
de Winter JM ; Gineste C ; Minardi E ; Brocca L ; Rossi M ; Borsboom T ; Beggs AH ; Bernard M ; Bendahan D ; Hwee DT ; Malik FI ; Pellegrino MA ; Bottinelli R ; Gondin J ; Ottenheijm CAC | 28/04/2021Article
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Amburgey K ; Acker M ; Saeed S ; Amin R ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Brudno M ; Constantinescu A ; Dastgir J ; Diallo M ; Genetti CA ; Glueck M ; Hewson S ; Hum C ; Jain MS ; Lawlor MW ; Meyer OH ; Nelson L ; Sultanum N ; Syed F ; Tran T ; Wang CH ; Dowling JJ | 09/03/2021Article
Silwal A ; Sarkozy A ; Scoto M ; Ridout D ; Schmidt A ; Laverty A ; Henriques M ; D'Argenzio L ; Main M ; Mein R ; Manzur AY ; Abel F ; Al-Ghamdi F ; Genetti CA ; Ardicli D ; Haliloglu G ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Muntoni F | United States | 10/10/2020Article
Villar-Quiles RN ; Catervi F ; Cabet E ; Juntas-Morales R ; Genetti CA ; Gidaro T ; Koparir A ; Yuksel A ; Coppens S ; Deconinck N ; Pierce-Hoffman E ; Lornage X ; Durigneux J ; Laporte J ; Rendu J ; Romero NB ; Beggs AH ; Servais L ; Cossee M ; Olive M ; Bohm J ; Duband-Goulet I ; Ferreiro A | United States | 2020Article
Pellerin D ; Aykanat A ; Ellezam B ; Troiano EC ; Karamchandani J ; Dicaire MJ ; Petitclerc M ; Robertson R ; Allard-Chamard X ; Brunet D ; Konersman CG ; Mathieu J ; Warman-Chardon J ; Gupta VA ; Beggs AH ; Brais B ; Chrestian N | United States | 01/2020Article
de Winter JM, Author ; Molenaar JP ; Yuen M ; van der Pijl R ; Shen S ; Conijn S ; van de Locht M ; Willigenburg M ; Bogaards SJ ; van Kleef ES ; Lassche S ; Persson M ; Rassier DE ; Sztal TE ; Ruparelia AA ; Oorschot V ; Ramm G ; Hall TE ; Xiong Z ; Johnson CN ; Li F ; Kiss B ; Lozano-Vidal N ; Boon RA ; Marabita M ; Nogara L ; Blaauw B ; Rodenburg RJ ; Kupsilonsters B ; Doorduin J ; Beggs AH ; Granzier H ; Campbell K ; Ma W ; Irving T ; Malfatti E ; Romero NB ; Bryson-Richardson RJ ; van Engelen BG ; Voermans NC ; Ottenheijm CA | United States | 2020Article
Kim J, Author ; Hu C ; Moufawad El Achkar C ; Black LE ; Douville J ; Larson A ; Pendergast MK ; Goldkind SF ; Lee EA ; Kuniholm A ; Soucy A ; Vaze J ; Belur NR ; Fredriksen K ; Stojkovska I ; Tsytsykova A ; Armant M ; DiDonato RL ; Choi J ; Cornelissen L ; Pereira LM ; Augustine EF ; Genetti CA ; Dies K ; Barton B ; Williams L ; Goodlett BD ; Riley BL ; Pasternak A ; Berry ER ; Pflock KA ; Chu S ; Reed C ; Tyndall K ; Agrawal PB ; Beggs AH ; Grant PE ; Urion DK ; Snyder RO ; Waisbren SE ; Poduri A ; Park PJ ; Patterson A ; Biffi A ; Mazzulli JR ; Bodamer O ; Berde CB ; Yu TW | United States | 10/2019Article
Graham RJ, Author ; Muntoni F ; Hughes I ; Yum SW ; Kuntz NL ; Yang ML ; Byrne BJ ; Prasad S ; Alvarez R ; Genetti CA ; Haselkorn T ; James ES ; LaRusso LB ; Noursalehi M ; Rico S ; Beggs AH | England | 09/2019Article
Bachmann C, Author ; Noreen F ; Voermans NC ; Schar PL ; Vissing J ; Fock JM ; Bulk S ; Kusters B ; Moore SA ; Beggs AH ; Mathews KD ; Meyer M ; Genetti CA ; Meola G ; Cardani R ; Mathews E ; Jungbluth H ; Muntoni F ; Zorzato F ; Treves S | 01/04/2019Article
Oates EC, Author ; Jones KJ ; Donkervoort S ; Charlton A ; Brammah S ; Smith JE ; Ware JS ; Yau KS ; Swanson LC ; Whiffin N ; Peduto AJ ; Bournazos A ; Waddell LB ; Farrar MA ; Sampaio HA ; Teoh HL ; Lamont PJ ; Mowat D ; Fitzsimons RB ; Corbett AJ ; Ryan MM ; O'Grady GL ; Sandaradura SA ; Ghaoui R ; Joshi HB ; Marshall JL ; Nolan MA ; Kaur S ; Punetha J ; Topf A ; Harris E ; Bakshi M ; Genetti CA ; Marttila M ; Werlauff U ; Streichenberger N ; Pestronk A ; Mazanti I ; Pinner JR ; Vuillerot C ; Grosmann C ; Camacho A ; Mohassel P ; Leach ME ; Foley AR ; Bharucha-Goebel D ; Collins J ; Connolly AM ; Gilbreath HR ; Iannaccone ST ; Castro D ; Cummings BB ; Webster RI ; Lazaro L ; Vissing J ; Coppens S ; Deconinck N ; Luk HM ; Thomas NH ; Foulds NC ; Illingworth MA ; Ellard S ; McLean CA ; Phadke R ; Ravenscroft G ; Witting N ; Hackman P ; Richard I ; Cooper ST ; Kamsteeg EJ ; Hoffman EP ; Bushby K ; Straub V ; Udd B ; Ferreiro A ; North KN ; Clarke NF ; Lek M ; Beggs AH ; Bonnemann CG ; Macarthur DG ; Granzier H ; Davis MR ; Laing NG | 25/04/2018Article
Joureau B, Author ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC | 2018Article
Beggs AH, Author ; Byrne BJ ; de Chastonay S ; Haselkorn T ; Hughes I ; James ES ; Kuntz NL ; Simon J ; Swanson LC ; Yang ML ; Yu ZF ; Yum SW ; Prasad S | 2018Comment in: The difficulties and importance of research in rare genetic diseases. [Muscle Nerve. 2018]Article
Mack DL, Author ; Poulard K ; Goddard MA ; Latournerie V ; Snyder JM ; Grange RW ; Elverman MR ; Denard J ; Veron P ; Buscara L ; Le Bec C ; Hogrel JY ; Brezovec AG ; Meng H ; Yang L ; Liu F ; O'Callaghan M ; Gopal N ; Kelly VE ; Smith BK ; Strande JL ; Mavilio F ; Beggs AH ; Mingozzi F ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Childers MK | 2017Comment in: Systemic AAV Gene Therapy Close to Clinical Trials for Several Neuromuscular Diseases. [Mol Ther. 2017]Article
Elverman M, Author ; Goddard MA ; Mack D ; Snyder JM ; Lawlor MW ; Meng H ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Poulard K ; Marsh AP ; Grange RW ; Kelly VE ; Childers MK | 2017Comment in: Long-term effects of systemic gene therapy On gait in a canine model of myotubular myopathy. [Muscle Nerve. 2017]Article
Amburgey K, Author ; Tsuchiya E ; de Chastonay S ; Glueck M ; Alverez R ; Nguyen CT ; Rutkowski A ; Hornyak J ; Beggs AH ; Dowling JJ | 2017Comment in: X-linked myotubular myopathy: Living longer and awaiting treatment. [Neurology. 2017]Article
Winter JM, Author ; Joureau B ; Lee EJ ; Kiss B ; Yuen M ; Gupta VA ; Pappas CT ; Gregorio CC ; Stienen GJ ; Edvardson S ; Wallgren-Pettersson C ; Lehtokari VL ; Pelin K ; Malfatti E ; Romero NB ; Engelen BG ; Voermans NC ; Donkervoort S ; Bonnemann CG ; Clarke NF ; Beggs AH ; Granzier H ; Ottenheijm CA | 2016Article
Lawlor MW, Author ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Dowling JJ ; James ES ; Meng H ; Moore SA ; Prasad S ; Schoser B ; Sewry CA | 2016Article
Zukosky K, Author ; Meilleur K ; Traynor BJ ; Dastgir J ; Medne L ; Devoto M ; Collins J ; Rooney J ; Zou Y ; Yang ML ; Gibbs JR ; Meier M ; Stetefeld J ; Finkel RS ; Schessl J ; Elman L ; Felice K ; Ferguson TA ; Ceyhan-Birsoy O ; Beggs AH ; Tennekoon G ; Johnson JO ; Bonnemann CG | 2015Article
Ceyhan-Birsoy O, Author ; Talim B ; Swanson LC ; Karakaya M ; Graff MA ; Beggs AH ; Topaloglu H | 2015Article
Shelton GD ; Rider BE ; Child G ; Tzannes S ; Guo LT ; Moghadaszadeh B ; Troiano EC ; Haase B ; Wade CM ; Beggs AH | 2015Article
Agrawal PB ; Pierson CR ; Joshi M ; Liu X ; Ravenscroft G ; Moghadaszadeh B ; Talabere T ; Viola M ; Swanson LC ; Haliloglu G ; Talim B ; Yau KS ; Allcock RJ ; Laing NG ; Perrella MA ; Beggs AH | 2014Article
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Lehtokari VL, Author ; Kiiski K ; Sandaradura SA ; Laporte J ; Repo P ; Frey JA ; Donner K ; Marttila M ; Saunders C ; Barth PG ; den Dunnen JT ; Beggs AH ; Clarke NF ; North KN ; Laing NG ; Romero NB ; Winder TL ; Pelin K ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Marttila M ; Lehtokari VL ; Marston S ; Nyman TA ; Barnerias C ; Beggs AH ; Bertini E ; Ceyhan-Birsoy O ; Cintas P ; Gérard M ; Gilbert-Dussardier B ; Hogue JS ; Longman C ; Eymard B ; Frydman M ; Kang PB ; Klinge L ; Kolski H ; Lochmuller H ; Magy L ; Manel V ; Mayer M ; Mercuri E ; North KN ; Peudenier-Robert S ; Pihko H ; Probst FJ ; Reisin R ; Stewart W ; Taratuto AL ; de Visser M ; Wilichowski E ; Winer J ; Nowak K ; Laing NG ; Winder TL ; Monnier N ; Clarke NF ; Pelin K ; Gronholm M ; Wallgren-Pettersson C | 2014Article
Lamont PJ ; Wallefeld W ; Hilton-Jones D ; Udd B ; Argov Z ; Barboi AC ; Bonneman C ; Boycott KM ; Bushby K ; Connolly AM ; Davies N ; Beggs AH ; Cox GF ; Dastgir J ; DeChene ET ; Gooding R ; Jungbluth H ; Muelas N ; Palmio J ; Penttila S ; Schmedding E ; Suominen T ; Straub V ; Staples C ; Van Den Bergh PYK ; Vilchez JJ ; Wagner KR ; Wheeler PG ; Wraige E ; Laing NG | 2014Article
Goddard MA, Author ; Burlingame E ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Childers MK ; Marsh AP ; Kelly VE | 2014Article
Sarwal A, Author ; Cartwright MS ; Walker FO ; Mitchell E ; Buj Bello A ; Beggs AH ; Childers MK | 2014Article
North KN ; Wang CH ; Clarke N ; Jungbluth H ; Vainzof M ; Dowling JJ ; Amburgey K ; Quijano Roy S ; Beggs AH ; Sewry C ; Laing NG ; Bonnemann CG | 2014Article
Childers MK ; Joubert R ; Poulard K ; Moal C ; Grange RW ; Doering JA ; Lawlor MW ; Rider BE ; Jamet T ; Daniele N ; Martin S ; Riviere C ; Soker T ; Hammer C ; Van Wittenberghe L ; Lockard M ; Guan X ; Goddard M ; Mitchell E ; Barber J ; Williams JK ; Mack DL ; Furth ME ; Vignaud A ; Masurier C ; Mavilio F ; Moullier P ; Beggs AH ; Buj Bello A | 2014Article
Lawlor MW ; Viola MG ; Meng H ; Edelstein RV ; Liu F ; Yan K ; Luna EJ ; Lerch-Gaggl A ; Hoffmann RG ; Pierson CR ; Buj Bello A ; Lachey JL ; Pearsall S ; Yang L ; Hillard CJ ; Beggs AH | 2014Article
Yuen M ; Sandaradura SA ; Dowling JJ ; Kostyukova AS ; Moroz N ; Quinlan KG ; Lehtokari VL ; Ravenscroft G ; Todd EJ ; Ceyhan-Birsoy O ; Gokhin DS ; Maluenda J ; Lek M ; Nolent F ; Pappas CT ; Novak SM ; D'Amico A ; Malfatti E ; Thomas BP ; Gabriel SB ; Gupta N ; Daly MJ ; Ilkovski B ; Houweling PJ ; Davidson AE ; Swanson LC ; Brownstein CA ; Gupta VA ; Medne L ; Shannon P ; Martin N ; Bick DP ; Flisberg A ; Holmberg E ; van den Bergh P ; Lapunzina P ; Waddell LB ; Sloboda DD ; Bertini E ; Chitayat D ; Telfer WR ; Laquerrière A ; Gregorio CC ; Ottenheijm CA ; Bonnemann CG ; Pelin K ; Beggs AH ; Hayashi YK ; Romero NB ; Laing NG ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Melki J ; Fowler VM ; Macarthur DG ; North KN ; Clarke NF | 2014Article
Beggs AH ; Agrawal PB | 24/01/2013Initial Posting: March 25, 2003; Last Update: January 24, 2013. NOTE: THIS PUBLICATION IS ARCHIVED. IT IS FOR HISTORICAL REFERENCE ONLY, AND THE INFORMATION MAY BE OUT OF DATE. Clinical characteristics. Multiminicore disease (MmD) is broa[...]Article
Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG | 2013Article
Gupta VA ; Ravenscroft G ; Shaheen R ; Todd EJ ; Swanson LC ; Shiina M ; Ogata K ; Hsu C ; Clarke NF ; Darras BT ; Farrar MA ; Hashem A ; Manton ND ; Muntoni F ; North KN ; Sandaradura SA ; Nishino I ; Hayashi YK ; Sewry CA ; Thompson EM ; Yau KS ; Browstein CA ; Yu TW ; Allcock RJN ; Davis MR ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Alkuraya FS ; Laing NG ; Beggs AH | 2013Article
Ottenheijm CAC ; Buck D ; de Winter JM ; Ferrara C ; Piroddi N ; Tesi C ; Jasper JR ; Malik FI ; Meng H ; Stienen GJM ; Beggs AH ; Labeit S ; Poggesi C ; Lawlor MW ; Granzier H | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie congénitale avec némaline : un nouveau modèle de souris La myopathie avec némaline (ou myopathie avec bâtonnets) est due à des mutations dans 7 gènes différents, dont le gène NEB, qu[...]Article
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de Winter JM ; Buck D ; Hidalgo C ; Jasper JR ; Malik FI ; Clarke NF ; Stienen GJM ; Lawlor MW ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC ; Granzier H | 2013>Article
Ceyhan-Birsoy O ; Agrawal PB ; Hidalgo C ; Schmitz-Abe K ; DeChene ET ; Swanson LC ; Soemedi R ; Vasli N ; Iannaccone ST ; Shieh PB ; Shur N ; Dennison JM ; Lawlor MW ; Laporte J ; Markianos K ; Fairbrother WG ; Granzier H ; Beggs AH | 2013Article
Majczenko K ; Davidson AE ; Camelo-Piragua S ; Agrawal PB ; Manfready RA ; Li X ; Joshi S ; Xu J ; Peng W ; Beggs AH ; Li JZ ; Burmeister M ; Dowling JJ | 10/08/2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : identification d’une nouvelle myopathie congénitale due à une mutation dans le gène CCDC78 S’il a été identifié des mutations dans 14 gènes différents à l’origine [...]Article
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Lawlor MW ; Alexander MS ; Viola MG ; Meng H ; Joubert R ; Gupta V ; Motohashi N ; Manfready RA ; Hsu CP ; Huang P ; Buj Bello A ; Kunkel LM ; Beggs AH ; Gussoni E | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dowling JJ ; Joubert R ; Low SE ; Durban AN ; Messaddeq N ; Li X ; Dulin-Smith AN ; Snyder AD ; Marshall ML ; Marshall JT ; Beggs AH ; Buj Bello A ; Pierson CR | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire : la jonction neuromusculaire est altérée La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l’X, due à des mutations dans le gène MT[...]Article
Biancalana V ; Beggs AH ; Das S ; Jungbluth H ; Kress W ; Nishino I ; North K ; Romero NB ; Laporte J | 2012Article
Pierson CR ; Dulin-Smith AN ; Durban AN ; Marshall ML ; Marshall JT ; Snyder AD ; Naiyer N ; Gladman JT ; Chandler DS ; Lawlor MW ; Buj Bello A ; Dowling JJ ; Beggs AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bohm J ; Biancalana V ; DeChene ET ; Bitoun M ; Pierson CR ; Schaefer E ; Karasoy H ; Dempsey MA ; Klein F ; Dondaine N ; Kretz C ; Haumesser N ; Poirson C ; Toussaint A ; Greenleaf RS ; Barger MA ; Mahoney LJ ; Kang PB ; Zanoteli E ; Vissing J ; Witting N ; Echaniz-Laguna A ; Wallgren-Pettersson C ; Dowling J ; Merlini L ; Oldfors A ; Bomme-Ousager L ; Melki J ; Krause A ; Jern C ; Oliveira ASB ; Petit F ; Jacquette A ; Chaussenot A ; Mowat D ; Cristofano M ; Poza Aldea JJ ; Michel F ; Furby A ; Llona JEB ; van Coster R ; Bertini E ; Urtizberea JA ; Drouin-Garraud V ; Beroud C ; Prudhon B ; Bedford M ; Mathews K ; Erby LAH ; Smith SA ; Roggenbuck J ; Crowe CA ; Spitale AB ; Johal SC ; Amato AA ; Demmer LA ; Jonas J ; Darras BT ; Bird TD ; Laurino M ; Welt SI ; Trotter C ; Guicheney P ; Das S ; Mandel JL ; Beggs AH ; Laporte J | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie centronucléaire et anomalies de la dynamine 2 : une étude internationale de corrélations génotype-phénotype Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires relative[...]Article
Grange RW ; Doering J ; Mitchell E ; Holder MN ; Goddard M ; Tegeler C ; Beggs AH ; Childers MK | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Boyden SE ; Mahoney LJ ; Kawahara G ; Myers JA ; Mitsuhashi S ; Estrella EA ; Duncan AR ; Dey F ; DeChene ET ; Blasko-Goehringer JM ; Bonnemann CG ; Darras BT ; Mendell JR ; Lidov HGW ; Nishino I ; Beggs AH ; Kunkel LM ; Kang PB | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène MEGF10 des cellules satellites entrainent une myopathie congénitale avec minicores Les myopathies congénitales sont des maladies neuromusculaires rares qui se tra[...]Article
Lawlor MW ; Read BP ; Edelstein R ; Yang N ; Pierson CR ; Stein MJ ; Wermer-Colan A ; Buj Bello A ; Lachey JL ; Seehra JS ; Beggs AH | 2011Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
4th International Congress of Myology, 4ème colloque international de Myologie (9-13 mai 2011; Lille (France)) ; Hnia K ; Amoasii L ; Tronchere H ; Tomczak K ; Schultz P ; Beggs AH ; Payrastre B ; Mandel JL ; Laporte J | 2011Centronuclear myopathies (CNM) are congenital myopathies characterized by an abnormal central localization of the nuclei in skeletal muscle fibres associated with a generalized muscle weakness and atrophy. The X-linked, also named myotubular myo[...]Article
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Beggs AH ; Bohm J ; Snead E ; Kozlowski M ; Maurer M ; Minor K ; Childers MK ; Taylor SM ; Hitte C ; Mickelson JR ; Guo LT ; Mizisin AP ; Buj Bello A ; Tiret L ; Laporte J ; Shelton GD | 17/08/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/01/2011 - Le Labrador Retriever, nouveau modèle pour la myopathie congénitale myotubulaire liée à l'X La myopathie congénitale myotubulaire est une maladie récessive, liée à l'X, due à[...]Article
Lawlor MW ; DeChene ET ; Roumm E ; Geggel AS ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bennett RR ; Schneider HE ; Estrella E ; Burgess S ; Cheng AS ; Barrett CC ; Lip V ; Lai PS ; Shen Y ; Wu BL ; Darras BT ; Beggs AH ; Kunkel LM | 18/10/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ottenheijm CAC ; Witt CC ; Stienen GJ ; Labeit S ; Beggs AH ; Granzier H | 1/07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révè[...]Article
Lehtokari VL ; Greenleaf RS ; DeChene ET ; Kellinsalmi M ; Pelin K ; Laing NG ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C | 2009Comment in: Nemaline myopathy: a tale of two cultures. Dubowitz V. Neuromuscul Disord. 2009 Mar;19(3):177-8.Article
Al-Qusairi L ; Weiss N ; Toussaint A ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Sanoudou D ; Beggs AH ; Allard B ; Mandel JL ; Laporte J ; Jacquemond V ; Buj Bello A | 2009http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=19846786Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Al-Qusairi L ; Weiss N ; Sanoudou D ; Berbey C ; Messaddeq N ; Kretz C ; Allard B ; Beggs AH ; Mandel JL ; Jacquemond V ; Laporte J ; Buj Bello A | 2008X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital disease that affects the skeletal musculature leading to early postnatal death of most patients. The gene responsible for the disorder, MTM1, encodes a lipid phosphatase named myotubula[...]Article
Buj Bello A ; Fougerousse F ; Schwab Y ; Messaddeq N ; Spehner D ; Pierson CR ; Durand M ; Kretz C ; Danos O ; Douar AM ; Beggs AH ; Schultz P ; Montus M ; Denèfle P ; Mandel JL | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pierson CR ; Agrawal PB ; Blasko J , ; Beggs AH | 07/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Agrawal PB ; Greenleaf RS ; Tomczak KK ; Lehtokari VL ; Wallgren-Pettersson C ; Wallefeld W ; Laing NG ; Darras BT ; Maciver SK ; Dormitzer PR ; Beggs AH | 2007Article
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Eisenberg I ; Eran A ; Nishino I ; Moggio M ; Lamperti C ; Amato AA ; Lidov HG ; Kang PB ; North KN ; Mitrani-Rosenbaum S ; Flanigan KM ; Neely LA ; Whitney D ; Beggs AH ; Kohane IS ; Kunkel LM | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keller CE ; Hays AP ; Rowland LP ; Moghadaszadeh B ; Beggs AH ; Bhagat G | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 22/06/2006 - Focus sur les myopathies congénitales Association d’une myopathie à némaline à début tardif et d’une gammapathie monoclonale. Dans une étude publiée en janvier 2006, une équipe a[...]Article
Sanoudou D ; Corbett MA ; Han M ; Ghoddusi M ; Nguyen MAT ; Vlahovich N ; Hardeman EC ; Beggs AH | 2006Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bitoun M, Author ; Maugenre S ; Jeannet PY ; Lacene E ; Ferrer X ; Laforet P ; Martin JJ ; Laporte J ; Lochmuller H ; Beggs AH ; Fardeau M ; Eymard B ; Romero NB ; Guicheney P | 11/2005Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Monroy-Munoz N ; Hindelang C ; Kretz C ; Duval G ; Pellissier JF ; Butler-Browne GS ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 299. Myotubularin is a phosphoinositide phosphatase with an essential function in skeletal muscle. It is encoded by the MTM1 gene which, when mutated, leads to X-linked myotubular myopathy in humans and a progressive centronucle[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Tomczak KK ; Zerra PE ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Sanoudou D ; Laporte J ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 574. Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositide phosphatase that is mutated in X-linked myotubular myopathy (XLMTM), a congenital myopathy characterized by hypotonia, generalized muscle weakness and increased centronucleation of [...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Toesch V ; Tomczak KK ; Nicot AN ; Kretz J ; Duval G ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 289. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease characterized by generalized hypotonia and respiratory insufficiency at birth. The mutated gene, MTM1, is composed of 15 exons and encodes a prote[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierson CR ; Blasko J , ; Shapiro F ; Darras B ; Buj Bello A ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 557. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is due to MTM1 mutations; the gene product is known as myotubularin. Muscle biopsy shows a high proportion of hypotrophic myofibers with centrally placed nuclei. Most of our knowledge of[...]Article
Agrawal PB ; Strickland CD ; Midgett C ; Morales A ; Newburger DE ; Poulos MA ; Tomczak KK ; Ryan MM ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH | 07/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Hétérogénéité de la myopathie à némaline liée au gène de l'alpha-actine (08/09/2004) La myopathie à némaline (MN) est la forme de myopathie congénitale la plus fréquente. Elle est caracté[...]Article
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Article
Sparrow JC ; Nowak KJ ; Durling HJ ; Beggs AH ; Wallgren-Pettersson C ; Romero NB ; Nonaka I ; Laing NG | 09/2003Article
Sanoudou D ; Haslett JN ; Kho AT ; Guo S ; Gazda HT ; Greenberg SA ; Lidov HGW ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2003Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ryan MM ; Ilkowski B ; Strickland CD ; Schnell C ; Sanoudou D ; Midgett C ; Houston R ; Muirhead D ; Dennett X ; Shield LK ; Iannaccone ST ; Laing NG ; North KN ; Beggs AH | 02/2003Article
Article
Gurgel-Giannetti J ; Reed UC ; Marie SK ; Zanoteli E ; Fireman MAT ; Oliveira ASB ; Beggs AH ; Zatz M ; Vainzof M | 2003Article
Bonnemann CG ; Thompson TG ; van der Ven PFM ; Goebel HH ; Warlo I ; Vollmers B ; Reimann J ; Herms J ; Gautel M ; Takada F ; Beggs AH ; Fürst DO ; Kunkel LM ; Hanefeld F ; Schröder R | 2003Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Han M ; Bennett RR ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 2003Article
Haslett JN ; Sanoudou D ; Kho AT ; Bennett RR ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Beggs AH ; Kunkel LM | 12/11/2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Wattanasirichaigoon D ; Swoboda KJ ; Takada F ; Tong HQ ; Lip V ; Iannaccone ST ; Wallgren-Pettersson C ; Laing NG ; Beggs AH | 08/2002Article
Zervos A ; Hunt KE ; Tong HQ ; Avallone J ; Morales J ; Friedman N ; Cohen BH ; Clark B ; Guo S ; Gazda H ; Beggs AH ; Traboulsi EI | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Greenberg SA ; Sanoudou D ; Haslett JN ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH ; Amato AA | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ryan MM ; Schnell C ; Strickland CD ; Shield LK ; Morgan G ; Iannaccone ST ; Laing NG ; Beggs AH ; North KN | 09/2001Article
Nowak KJ ; Wattanasirichaigoon D ; Goebel HH ; Wilce M ; Pelin K ; Donner K ; Jacob RL ; Hübner C ; Oexle K ; Anderson JR ; Verity CM ; North KN ; Iannaccone ST ; Müller CR ; Nurnberg P ; Muntoni F ; Sewry C ; Hughes I ; Sutphen R ; Lacson AG ; Swoboda KJ ; Vigneron J ; Wallgren-Pettersson C ; Beggs AH ; Laing NG | 10/1999Des mutations du gène de l’a-actine du muscle squelettique (ACTA1) sont associées à deux maladies différentes : une myopathie congénitale avec accumulation de myofilaments fins (actine myopathie) et la myopathie congénitale à bâtonnets (némaline[...]Article
Hance JE ; Fu SY ; Watkins SC ; Beggs AH ; Michalak M | 15/05/99Les auteurs ont, pour la première fois, mis en évidence une interaction directe entre l’a-actinine 2, l’actine et la région carboxy-terminale de la dystrophine. D’après eux, le contact de la dystrophine et de l’actine est latéral et s’effectue e[...]Article
Wallgren-Pettersson C, Author ; Pelin K ; Hilpela P ; Donner K ; Porfirio B ; Graziano C ; Swoboda KJ ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Sewry C ; Dubowitz V ; Iannaccone S ; Minetti C ; Pedemonte M ; Seri M ; Cusano R ; Lammens M ; Castagna-Sloane A ; Beggs AH ; Laing NG ; de la Chapelle A | 1999La myopathie congénitale à bâtonnets autosomique récessive est cliniquement et génétiquement hétérogène. Une forme typique, non évolutive ou lentement progressive avec début dans l’enfance, a été liée à une région du chromosome 2 (en 2q22) porta[...]Article
Pelin K, Author ; Hilpela P ; Donner K ; Sewry C ; Akkari PA ; Wilton SD ; Wattanasirichaigoon D ; Bang ML ; Centner T ; Hanefeld F ; Odent S ; Fardeau M ; Urtizberea JA ; Muntoni F ; Dubowitz V ; Beggs AH ; Laing NG ; Labeit S ; de la Chapelle A ; Wallgren-Pettersson C, Author | 1999Les myopathies congénitales de type "nemaline myopathies" sont des maladies génétiques rares du muscle caractérisées par la présence, au sein des fibres musculaires, d'inclusions en forme de bâtonnets composées de protéines dérivées des stries Z[...]Article
Compte-rendu du 51ème atelier international de l'ENMC, consacré à la myopathie à bâtonnets (nemaline myopathy). Depuis le 1er atelier consacré à cette maladie (en 1996 - voir Bulletin Signalétique n°23), de nouvelles familles ont été étudiées, l[...]Article