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Author Barbot JC |
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Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Llense S ; Barbot JC ; Gonzales C ; Récan D ; Garcia L ; Kaplan JC ; Chelly J ; Peccate C | 2005Communication n° 534 Straightforward detectable dystrophin gene rearrangements, such as deletion or duplications involving one entire exon or more, are involved in about 70% of Dystrophinopathies (i.e. Duchenne and Becker muscular dystrophies). [...]Article
Manilal SB ; Récan D ; Sewry CA ; Hoeltzenbein M ; Llense S ; Leturcq F ; Deburgrave N ; Barbot JC ; Man NT ; Muntoni F ; Wehnert M ; Kaplan JC ; Morris GE | 05/1998Les résultats de l'étude de 17 familles atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss (séquençage de l'ADN et expression protéique de l'émerine) : 14 familles présentaient des mutations dans le gène de l'émerine (sur le chromosome X) tandi[...]Article
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Gilgenkrantz H ; Chelly J ; Lambert M ; Récan D ; Barbot JC ; van Ommen GJB ; Kaplan JC | 1989Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract