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Author Ramahefasolo C |
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Xèmes Journées Annuelles de la Société française de Myologie (SFM) (14-16 novembre 2012; Grenoble (France)) ; Arbogast S ; Ramahefasolo C ; Dowling J ; Ferreiro A | Société Française de Myologie SFM | 2012Les myopathies à cores représentent collectivement la forme la plus prévalente de myopathie non-dystrophique de l'enfant. Elles n'ont pas de traitement et peuvent être associées à des complications squelettiques et respiratoires potentiellement [...]Article
Tournillon AS ; Ramahefasolo C ; Arbogast S ; Ferreiro A ; Dowling J | 2011Selenoprotein N (SelN; encoded by SEPN1 gene) is the only selenoprotein associated to a human genetic disease, SEPN1-related myopathy (SEPN1-RM), which is typified by severe weakness and wasting of neck and trunk muscles. In SelN-/- mice, there [...]