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MYOBASE THE BIBLIOGRAPHIC DATABASE ON NEUROMUSCULAR DISORDERS

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ABOUT MYOBASE

Myobase is implemented by  AFM-Téléthon library which has been collecting documents on Neuromuscular Disorders since 1990.
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INSTITUTE OF MYOLOGY NEWSLETTERS


First results from the EUROMAC register

McArdle’s disease (or type V glycogenosis) is the most common metabolic myopathy. It is characterized by exercise intolerance with myalgia, cramps, muscle weakness. It is often accompanied by rhabdomyolysis, hyperCKemia and myoglobinuria, which can lead to acute renal failure.   A European register of muscular glycogenosis The EUROMAC register was set up with the support … [Read more]

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Muscle imaging specifies the phenotype in myosinopathy linked to MYH7 gene

Myosinopathies, or myosin overload myopathies, are a recently described group of genetically determined neuromuscular disorders related to congenital myopathies. Among them, the autosomal dominant form initially described by Nigel Laing in the context of distal myopathies is due to mutations in the MYH7 gene. The latter encodes a heavy chain of myosin expressed in the … [Read more]

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Tracheostomy and neuromuscular diseases: HAS publishes recommendations for clinical practice

Online at the beginning of December 2020 on the website of the French National Authority for Health (Haute Autorité de Santé or HAS), the good practice recommendation on tracheostomy in the management of ventilatory dependence in patients with slowly progressive neuromuscular diseases. It aims to help decision-making and to improve and harmonize care practices. The … [Read more]

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Actualités AFM-Téléthon


Les malades neuromusculaires « à très haut risque » auront accès à la vaccination contre le Covid-19 dès le 18 janvier.
Les  malades neuromusculaires « à très haut risque » auront accès à la vaccination contre le Covid-19 dès le 18 janvier.
La vaccination se fera sur prescription médicale sans critère d'âge mais selon les critères médicaux définis par le conseil d'orientation de la stratégie vaccinale (voir ci-dessous).
Vie quotidienne

Cahiers de Myologie : le 22e numéro est en ligne !
Le numéro de décembre 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d'EDP Sciences.
Maladies

DMD : de nouveaux résultats de la thérapie génique du SRP-9001
L'administration de l'AAV-micro-dystrophine SRP-9001 permet de produire de la dystrophine dans les muscles mais n'atteint pas la démonstration statistique des bénéfices fonctionnels observés à un an.
Maladies
Ressources associées
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