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neonatal screeningSynonymsneonatal detection ;newborn screening ;prenatal screening neonatal screening |
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Kernohan KD ; McMillan HJ ; Yeh E ; Lacaria M ; Kowalski M ; Campbell C ; Dowling JJ ; Gonorazky H ; Marcadier J ; Tarnopolsky MA ; Vajsar J ; MacKenzie A ; Chakraborty P | England | 08/10/2021Article
Boemer F ; Caberg JH ; Beckers P ; Dideberg V ; di Fiore S ; Bours V ; Marie S ; Dewulf J ; Marcelis L ; Deconinck N ; Daron A ; Blasco-Perez L ; Tizzano E ; Hiligsmann M ; Lombet J ; Pereira T ; Lopez-Granados L ; Shalchian-Tehran S ; van Assche V ; Willems A ; Huybrechts S ; Mast B ; van Olden R ; Dangouloff T ; Servais L | 7/10/2021Article
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Davids L ; Sun Y ; Moore RH ; Lisi E ; Wittenauer A ; Wilcox WR ; Ali N | United States | 15/09/2021Article
Rucklova K ; Hruba E ; Pavlíkova M ; Hanak P ; Farolfi M ; Chrastina P ; Vlaskova H ; Kousal B ; Smolka V ; Foltenova H ; Adam T ; Friedecky D ; Jesina P ; Zeman J ; Kozich V ; Honzik T | 24/08/2021Article
Baker MW ; Baker MW ; Mochal ST ; Dawe SJ ; Wiberley-Bradford AE ; Cogley MF ; Zeitler BR ; Piro ZD ; Harmelink MM ; Kwon JM | England | 27/07/2021Article
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Schiergens KA ; Weiss KJ ; Roschinger W ; Lotz-Havla AS ; Schmitt J ; Dalla Pozza R ; Ulrich S ; Odenwald B ; Kreuder J ; Maier EM | 12/06/2021Article
Hale JE ; Darras BT ; Swoboda KJ ; Estrella E ; Chen JYH ; Abbott MA ; Hay BN ; Kumar B ; Counihan AM ; Gerstel-Thompson J ; Sahai I ; Eaton RB ; Comeau AM | 23/05/2021Article
Nogueira C ; Silva L ; Marcão A ; Sousa C ; Fonseca H ; Rocha H ; Campos T ; Teles EL ; Rodrigues E ; Janeiro P ; Gaspar A ; Vilarinho L | 04/05/2021Article
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Vill K ; Schwartz O ; Blaschek A ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Czibere L ; Durner J ; Eggermann K ; Olgemoller B ; Harms E ; Schara U ; Kolbel H ; Muller Felber W | 31/03/2021Article
Loeber JG ; Platis D ; Zetterström RH ; Almashanu S ; Boemer F ; Bonham JR ; Borde P ; Brincat I ; Cheillan D ; Dekkers E ; Dimitrov D ; Fingerhut R ; Franzson L ; Groselj U ; Hougaard D ; Knapkova M ; Kocova M ; Kotori V ; Kozich V ; Kremezna A ; Kurkijärvi R ; la Marca G ; Mikelsaar R ; Milenkovic T ; Mitkin V ; Moldovanu F ; Ceglarek U ; O'Grady L ; Oltarzewski M ; Pettersen RD ; Ramadza D ; Salimbayeva D ; Samardzic M ; Shamsiddinova M ; Songailiené J ; Szatmari I ; Tabatadze N ; Tezel B ; Toromanovic A ; Tovmasyan I ; Usurelu N ; Vevere P ; Vilarinho L ; Vogazianos M ; Yahyaoui R ; Zeyda M ; Schielen PCJI | 05/03/2021Article
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Kay DM ; Stevens CF ; Parker A ; Saavedra-Matiz CA ; Sack V ; Chung WK ; Chiriboga CA ; Engelstad K ; Laureta E ; Farooq O ; Ciafaloni E ; Lee BH ; Malek S ; Treidler S ; Anziska Y ; Delfiner L ; Sakonju A ; Caggana M | United States | 05/2020Article
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Muller Felber W ; Vill K ; Schwartz O ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Burggraf S ; Roschinger W ; Becker M ; Durner J ; Eggermann K ; Muller C ; Hannibal I ; Olgemoller B ; Schara U ; Blaschek A ; Kolbel H | Netherlands | 2020Article
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Vill K ; Kolbel H ; Schwartz O ; Blaschek A ; Olgemoller B ; Harms E ; Burggraf S ; Roschinger W ; Durner J ; Glaser D ; Nennstiel U ; Wirth B ; Schara U ; Jensen B ; Becker M ; Hohenfellner K ; Muller Felber W | Netherlands | 09/2019Article
Hohenfellner K, Author ; Bergmann C ; Fleige T ; Janzen N ; Burggraf S ; Olgemoller B ; Gahl WA ; Czibere L ; Froschauer S ; Roschinger W ; Vill K ; Harms E ; Nennstiel U | United States | 09/2019Article
Boemer F, Author ; Caberg JH ; Dideberg V ; Beckers P ; Marie S ; Marcelis L ; Bours V ; Dangouloff T ; Servais L | Belgium | 09/2019VLM
Audren-Etur J, Author | 06/2018Dans le cadre de la révision de la loi de bioéthique, l'AFM-Téléthon a été auditionnée le 12 avril par le Conseil consultatif national d'Ethique et le 30 avril par le Conseil d'Etat. Mais pourquoi ? Quelles positions l'AFM-Téléthon a-t-elle défe[...]Article
Glascock J, Author ; Sampson J ; Haidet-Phillips A ; Connolly A ; Darras B ; Day J ; Finkel R ; Howell RR ; Klinger K ; Kuntz N ; Prior T ; Shieh PB ; Crawford TO ; Kerr D ; Jarecki J | 26/03/2018Article
Tortorelli S, Author ; Eckerman JS ; Orsini JJ ; Stevens C ; Hart J ; Hall PL ; Alexander JJ ; Gavrilov D ; Oglesbee D ; Raymond K ; Matern D ; Rinaldo P | 2018Article
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Si la lutte contre les maladies rares a fait de réels progrès durant ces quinze dernières années, les avancées restent fragiles et les défis à relever sont encore nombreux. Quels sont-ils ? Quels sont les problèmes que le 3e plan devra s'atteler[...]Article
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Navarrete-Martinez JI, Author ; Limon-Rojas AE ; Gaytan-Garcia MJ ; Reyna-Figueroa J ; Wakida-Kusunoki G ; Delgado-Calvillo MD ; Cantu-Reyna C ; Cruz-Camino H ; Cervantes-Barragan DE | 2017Article
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Kronn DF, Author ; Day-Salvatore D ; Hwu WL ; Jones SA ; Nakamura K ; Okuyama T ; Swoboda KJ ; Kishnani PS | 2017Article
Burton BK, Author ; Charrow J ; Hoganson GE ; Waggoner D ; Tinkle B ; Braddock SR ; Schneider M ; Grange DK ; Nash C ; Shryock H ; Barnett R ; Shao R ; Basheeruddin K ; Dizikes G | 2017Comment in: Newborn Screening for Spinal Muscular Atrophy and Lysosomal Storage Disorders Takes Advantage of Novel Therapies. [J Pediatr. 2017]Article
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Gatheridge MA, Author ; Kwon JM ; Mendell JM ; Scheuerbrandt G ; Moat SJ ; Eyskens F ; Rockman-Greenberg C ; Drousiotou A ; Griggs RC | 2016Article
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Chung J ; Smith AL ; Hugues SC ; Niizawa G ; Abdel Hamid HZ ; Naylor EW ; Hughes T ; Clemens PR | 2016Article
Kwon JM, Author ; Abdel Hamid HZ ; Al Zaidy SA ; Mendell JR ; Kennedy A ; Kinnett K ; Cwik VA ; Street N ; Bolen J ; Day JW ; Connolly AM | 2016Article
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Wood MF ; Hughes SC ; Hache LP ; Naylor EW ; Abdel Hamid HZ ; Barmada MM ; Dobrowolski SF ; Stickler DE ; Clemens PR | 06/2014Article
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Institutional report
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EUCERD 07/2013Ce document comprend les informations des parties II et V concernant la France du rapport de l'EUCERD (2013 Report on the State of the Art of Rare Disease Activities in Europe).