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Eresen Yazicioglu C ; Karatosun V ; Kizildag S ; Ozsoylu D ; Kavukcu S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
No D ; Valles-Ayoub Y ; Carbajo R ; Khokher Z ; Sandoval L ; Stein B ; Tarnopolsky MA ; Mozaffar T ; Darvish B ; Pietruszka M ; Darvish D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Houben F ; De Vos WH ; Krapels IPC ; Coorens M ; Kierkels GJJ ; Kamps MAF ; Verstraeten VLRM ; Marcelis CLM ; van den Wijngaard A ; Ramaekers FCS ; Broers JLV | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Rendu J ; Brocard J ; Denarier E ; Monnier N ; Pietri Rouxel F ; Beley C ; Roux-Buisson N ; Gilbert-Dussardier B ; Perez MJ ; Romero NB ; Garcia L ; Lunardi J ; Fauré J ; Fourest-Lieuvin A ; Marty I | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Popplewell L ; Koo T ; Leclerc X ; Duclert A ; Mamchaoui K ; Gouble A ; Mouly V ; Voit T ; Pâques F ; Cédrone F ; Isman O ; Yanez-Munoz RJ ; Dickson G | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Myopathie de Duchenne : chirurgie du gène de la dystrophine avec des nucléases La myopathie de Duchenne (DMD) est due à des mutations dans le gène DMD, entraînant une absence de la protéine mu[...]Article
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Zoltowska K ; Webster R ; Finlayson S ; Maxwell S ; Cossins J ; Müller J ; Lochmuller H ; Beeson D | 2013Article
Farooq F ; Abadia-Molina F ; Mackenzie D ; Hadwen J ; Shamim F ; O'Reilly S ; Holcik M ; MacKenzie A | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Azzedine H ; Zavadakova P ; Plante-Bordeneuve V ; Vaz-Pato M ; Pinto N ; Bartesaghi L ; Zenker J ; Bernard-Marissal N ; Gouttenoire EA ; Cartoni R ; Title A ; Venturini G ; Médard JJ ; Makowski E ; Schöls L ; Claeys KG ; Stendel C ; Roos A ; Weis J ; Dubourg O ; Loureiro JL ; Stevanin G ; Said G ; Amato A ; Baraban J ; Poirot O ; Le Guern E ; Senderek J ; Rivolta C ; Chrast R | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth : identification de mutations dans le gène PLEKHG5 Des chercheurs ont identifié dans un article publié en juin 2013 des mutations dans le gène PLEKHG5 comme nouv[...]Article
Block GJ ; Narayanan D ; Amell AM ; Petek LM ; Davidson KC ; Bird TD ; Tawil R ; Moon RT ; Miller DG | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Muhammad E ; Reish O ; Ohno Y ; Scheetz T ; de Luca A ; Searby C ; Regev M ; Benyamini L ; Fellig Y ; Kihara A ; Sheffield VC ; Parvari R | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Buysse K ; Riemersma M ; Powell G ; van Reeuwijk J ; Chitayat D ; Roscioli T ; Kamsteeg EJ ; van den Elzen C ; van Beusekom E ; Blaser S ; Babul-Hirji R ; Halliday W ; Wright GJ ; Stemple DL ; Lin YY ; Lefeber DJ ; van Bokhoven H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Dystrophie musculaire congénitale : des mutations dans le gène B3GNT1 responsables du syndrome de Walker-Walburg Le syndrome de Walker-Walburg est une dystrophie musculaire congénitale asso[...]Article
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Joubert R ; Vignaud A ; Le M ; Moal C ; Messaddeq N ; Buj Bello A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale myotubulaire liée à l’X : mise en évidence du rôle essentiel de la myotubularine dans le muscle de souris adultes La myopathie congénitale myotubulaire est une malad[...]Article
Blazquez L ; Aiastui A ; Goicoechea M ; de Araujo MM ; Aurélie A ; Beley C ; Garcia L ; Valcarcel J ; Fortes P ; de Munain AL | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Butterfield RJ ; Foley AR ; Dastgir J ; Asman S ; Dunn DM ; Zou Y ; Hu Y ; Flanigan KM ; Swoboda KJ ; Winder TL ; Weiss RB ; Bonnemann CG | 2013Article
Sarkozy A ; Hicks D ; Hudson J ; Laval SH ; Barresi R ; Hilton-Jones D ; Deschauer M ; Harris E ; Rufibach L ; Hwang E ; Bashir R ; Walter MC ; Krause S ; van den Bergh P ; Illa I ; Pénisson-Besnier I ; De Waele L ; Turnbull DM ; Guglieri M ; Schrank B ; Schoser B ; Seeger J ; Schreiber H ; Glaser D ; Eagle M ; Bailey G ; Walters R ; Longman C ; Norwood F ; Winer J ; Muntoni F ; Hanna M ; Roberts M ; Bindoff LA ; Brierley C ; Cooper RG ; Cottrell DA ; Davies NP ; Gibson A ; Gorman GS ; Hammans S ; Jackson AP ; Khan A ; Lane R ; McConville J ; McEntagart M ; Al-Memar A ; Nixon J ; Panicker J ; Parton M ; Petty R ; Price CJ ; Rakowicz W ; Ray P ; Schapira AH ; Swingler R ; Turner C ; Wagner KR ; Maddison P ; Shaw PJ ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
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Fayssoil A ; Amara W ; Annane D ; Orlikowski D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Yamamoto R ; Matsushita M ; Kitoh H ; Masuda A ; Ito M ; Katagiri T ; Kawai T ; Ishiguro N ; Ohno K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Tassin A ; Laoudj-Chenivesse D ; Vanderplanck C ; Barro M ; Charron S ; Ansseau E ; Chen YW ; Mercier J ; Coppée F ; Belayew A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dilena R ; Abicht A ; Sergi P ; Comi GP ; Di Fonzo A ; Chidini G ; Natacci F ; Barbieri S ; Lochmuller H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Izumi R ; Niihori T ; Aoki Y ; Suzuki N ; Kato M ; Warita H ; Takahashi T ; Tateyama M ; Nagashima T ; Funayama R ; Abe K ; Nakayama K ; Aoki M ; Matsubara Y | 2013Article
Matsuura T ; Kurosaki T ; Omote Y ; Minami N ; Hayashi YK ; Nishino I ; Abe K | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Ciccolella M ; Corti S ; Catteruccia M ; Petrini S ; Tozzi G ; Rizza T ; Carrozzo R ; Nizzardo M ; Bordoni A ; Ronchi D ; D'Amico A ; Rizzo C ; Comi GP ; Bertini E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Cetin N ; Balci-Hayta B ; Gundesli H ; Korkusuz P ; Purali N ; Talim B ; Tan E ; Selcen D ; Erdem-Ozdamar S ; Dinçer P | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Gibbs EM ; Clarke NF ; Rose K ; Oates EC ; Webster R ; Feldman EL ; Dowling JJ | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Loseth S ; Voermans NC ; Torbergsen T ; Lillis S ; Jonsrud C ; Lindal S ; Kamsteeg EJ ; Lammens M ; Broman M ; Dekomien G ; Maddison P ; Muntoni F ; Sewry C ; Radunovic A ; de Visser M ; Straub V ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie congénitale : élargissement du spectre clinique des mutations du récepteur à la ryanodine Le récepteur à la ryanodine codé par le gène RYR1 est une protéine majeure intervenant da[...]Article
Servais L ; Baudoin H ; Zehrouni K ; Richard P ; Sternberg D ; Fournier E ; Eymard B ; Stojkovic T | 2013Article
Huin V ; vasseur F ; Schraen-Maschke S ; Dhaenens CM ; Devos P ; Dupont K ; Sergeant N ; Buee L ; Lacour A ; Hofmann-Radvanyi H ; Sablonnière B | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladie de Steinert : MBNL1, gène modificateur de la maladie ? La maladie de Steinert ou dystrophie mytonique de type 1 (DM1) est liée à une répétition exagérée de triplet CTG dans le gène [...]Article
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Maerkens A ; Kley RA ; Olive M ; Theis V ; van der Ven PFM ; Reimann J ; Milting H ; Schreiner A ; Uszkoreit J ; Eisenacher M ; Barkovits K ; Guttsches AK ; Tonillo J ; Kuhlmann K ; Meyer HE ; Schröder R ; Tegenthoff M ; Fürst DO ; Müller T ; Goldfarb LG ; Vorgerd M ; Marcus K | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lorenzoni PJ ; Scola RH ; Kay CSK ; Filla L ; Miranda APP ; Pinheiro JMR ; Chaouch A ; Lochmuller H ; Werneck LC | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Vital A ; Guilhem S ; Casenave P ; Magdelaine C ; Ferrer X ; Vital C ; Goizet C | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Laforet P ; Stojkovic T ; Bassez G ; Carlier PG ; Clement K ; Wahbi K ; Petit FM ; Eymard B ; Carlier RY | 2013Article
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Yang AC ; Ng BG ; Moore SA ; Rush J ; Waechter CJ ; Raymond KM ; Willer T ; Campbell KP ; Freeze HH ; Mehta L | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Alpha-dystroglycanopathies : indentification de 2 nouveaux gènes en cause, les gènes GMPPB et DPM1 Deux études publiées en juin 2013 rapportent l’identification de 2 nouveaux gènes à l’orig[...]Article
Preisler N ; Lukacs Z ; Vinge L ; Madsen KL ; Husu E ; Hansen RS ; Duno M ; Andersen H ; Laub M ; Vissing J | 2013Article
Finlayson S ; Spillane J ; Kullmann DM ; Howard R ; Webster R ; Palace J ; Beeson D | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ho CY ; Jaalouk DE ; Vartiainen MK ; Lammerding J | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Krieger F ; Elflein N ; Ruiz R ; Guerra J ; Serrano AL ; Asan E ; Tabares L ; Jablonka S | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malfatti E ; Laforet P ; Jardel C ; Stojkovic T ; Behin A ; Eymard B ; Lombès A ; Benmalek A ; Bécane HM ; Berber N ; Meune C ; Duboc D ; Wahbi K | 2013Article
Tasca G ; Moro F ; Aiello C ; Cassandrini D ; Fiorillo C ; Bertini E ; Santorelli FM ; Ricci E | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Mancuso M ; Orsucci D ; Angelini C ; Bertini E ; Carelli V ; Comi GP ; Minetti C ; Moggio M ; Mongini T ; Servidei S ; Tonin P ; Toscano A ; Uziel G ; Caldarazzo Ienco E ; Filosto M ; Lamperti C ; Martinelli D ; Moroni I ; Musumeci O ; Pegoraro E ; Ronchi D ; Santorelli FM ; Sauchelli D ; Scarpelli M ; Sciacco M ; Spinazzi M ; Valentino ML ; Vercelli L ; Zeviani M ; Siciliano G | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie mitochondriale MERRF : une encéphalomyopathie mitochondriale revisitée Le syndrome associant épilepsie myoclonique et myopathie avec fibres musculaires rouges et déchiquetées, pl[...]Article
Echaniz-Laguna A ; Ghezzi D ; Chassagne M ; Mayençon M ; Padet S ; Melchionda L ; Rouvet I ; Lannes B ; Bozon D ; Latour P ; Zeviani M ; Mousson de Camaret B | 2013Article
Nakhro K ; Park JM ; Hong YB ; Park JH ; Nam SH ; Yoon BR ; Yoo JH ; Koo H ; Jung SC ; Kim HL ; Kim JY ; Choi KG ; Choi BO ; Chung KW | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract Maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4B3 : un nouveau sous-type lié au gène SBF1 La maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 4 (CMT4) regroupe les formes de CMT autosomiques récessives démyéli[...]Article
Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A | 2013Article
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Mahjneh I ; Lochmuller H ; Muntoni F ; Abicht A | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kiiski K ; Laari L ; Lehtokari VL ; Lunkka-Hytönen M ; Angelini C ; Petty R ; Hackman P ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K | 2013Article
Donkervoort S ; Schindler A ; Tesi-Rocha C ; Schreiber A ; Leach ME ; Dastgir J ; Hu Y ; Mankodi A ; Wagner KR ; Friedman NR ; Bonnemann CG | 2013Article
Mitsuhashi S ; Boyden SE ; Estrella EA ; Jones TI ; Rahimov F ; Yu TW ; Darras BT ; Amato AA ; Folkerth RD ; Jones PL ; Kunkel LM ; Kang PB | 2013Article
Flanigan KM ; Wein N ; Gurvich OL ; Howard MT ; Weiss RB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Voermans NC ; Jungbluth H ; Aronica E ; Monnier N ; Lunardi J ; Swash M ; de Visser M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Wiltshire KM ; Hegele RA ; Innes AM ; Brownell AKW | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pinos T ; Melia MJ ; Ortiz N ; Martinez-Vea A ; Raventos-Estellé A ; Gallardo E ; Hernandez-Losa J ; Camara Y ; Andreu AL ; García-Arumi E | 2013Article
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van der Kooi AJ ; Ten Dam L ; Frankhuizen WS ; Straathof CSM ; de Visser M ; Ginjaar IB | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathies des ceintures : une prévalence élevée de mutations dans le gène ANO5 Les myopathies des ceintures (LGMD) sont un groupe très hétérogène de maladies musculaires d'origine génétiqu[...]Article
Pane M ; Scalise R ; Berardinelli A ; D’Angelo G ; Ricotti V ; Alfieri P ; Moroni I ; Hartley L ; Pera MC ; Baranello G ; Cateruccia M ; Casalino T ; Romeo DM ; Graziano A ; Gandioli C ; Bianco F ; Mazzone ES ; Lombardo ME ; Scoto M ; Sivo S ; Palermo C ; Gualandi F ; Sormani MP ; Ferlini A ; Bertini E ; Muntoni F ; Mercuri E | 2013Article
Pierson TM ; Markello T ; Accardi J ; Wolfe L ; Adams D ; Sincan M ; Tarazi NM ; Fajardo KF ; Cherukuri PF ; Bajraktari I ; Meilleur KG ; Donkervoort S ; Jain M ; Hu Y ; Lehky TJ ; Cruz P ; Mullikin JC ; Bonnemann C ; Gahl WA ; Boerkoel CF ; Tifft CJ | 2013Myopathie congénitale de type EMARDD : description d’une nouvelle famille et d’une délétion dans le gène MEGF10 Les situations d’hypotonie dans le période néonatale sont relativement fréquentes en pathologie neuromusculaire. Elles procèdent [...]Article
Dlamini N ; Voermans NC ; Lillis S ; Stewart K ; Kamsteeg EJ ; Drost G ; Quinlivan R ; Snoeck M ; Norwood F ; Radunovic A ; Straub V ; Roberts M ; Vrancken AFJE ; van der Pol WL ; de Coo RIFM ; Manzur AY ; Yau S ; Abbs S ; King A ; Lammens M ; Hopkins PM ; Mohammed S ; Treves S ; Muntoni F ; Wraige E ; Davis MR ; van Engelen B ; Jungbluth H | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Pénisson-Besnier I ; Allamand V ; Beurrier P ; Martin L ; Schalkwijk J ; van Vlijmen-Willems I ; Gartioux C ; Malfait F ; Syx D ; Macchi L ; Marcorelles P ; Arbeille B ; Croue A ; De Paepe A ; Dubas F | 2013Sont attachées à cet article deux lettres à l'éditeur, la première de Voermans NC et al. et la seconde de V. Allamand, parues le 5 novembre dans la même revue.Article
Morrow JM ; Matthews E ; Raja Rayan DL ; Fischmann A ; Sinclair CDJ ; Reilly MM ; Thornton JS ; Hanna MG ; Yousry TA | 2013Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ben Ammar A, Author ; Soltanzadeh P ; Bauche S ; Richard P ; Goillot E ; Herbst R ; Gaudon K ; Huze C ; Schaeffer L ; Yamanashi Y ; Higuchi O ; Taly AB ; Koenig J ; Leroy JP ; Hentati F ; Najmabadi H ; Kahrizi K ; Ilkhani M ; Fardeau M ; Eymard B ; Hantaï D | 2013Article
Zaharieva IT ; Calissano M ; Scoto M ; Preston M ; Cirak S ; Feng L ; Collins J ; Kole R ; Guglieri M ; Straub V ; Bushby K ; Ferlini A ; Morgan JE ; Muntoni F | 2013Article
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Shi S ; Cai J ; de Gorter DJJ ; Sanchez-Duffhues G ; Kemaladewi DU ; Hoogaars WMH ; Aartsma Rus A ; t Hoen PAC ; Ten Dijke P | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Willis TA ; Hollingsworth KG ; Coombs A ; Sveen ML ; Andersen S ; Stojkovic T ; Eagle M ; Mayhew A ; de Sousa PL ; Dewar L ; Morrow JM ; Sinclair CDJ ; Thornton JS ; Bushby K ; Lochmuller H ; Hanna MG ; Hogrel JY ; Carlier PG ; Vissing J ; Straub V | 2013Article
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Kerr JP ; Ziman AP ; Mueller AL ; Muriel JM ; Kleinhans-Welte E ; Gumerson JD ; Vogel SS ; Ward CW ; Roche JA ; Bloch RJ | 2013Article
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Renouil M ; Stojkovic T ; Jacquemont ML ; Lauret K ; Boué P ; Fourmaintraux A ; Randrianaivo H ; Tallot M ; Mignard D ; Roelens P ; Tabailloux D ; Bernard R ; Cartault F ; Chane-Thien E ; Dubourg O ; Ferrer X ; Sole G ; Fournier E ; Latour P ; Lacour A ; Mignard C | 2013Article
Yoshida-Moriguchi T ; Willer T ; Anderson ME ; Venzke D ; Whyte T ; Muntoni F ; Lee H ; Nelson SF ; Yu L ; Campbell KP | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Joanne P ; Chourbagi O ; Hourde C ; Ferry A ; Butler-Browne GS ; Dumonceaux J ; Agbulut O | 2013Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dick E ; Kalra S ; Anderson D ; George V ; Ritso M ; Laval SH ; Barresi R ; Aartsma Rus A ; Lochmuller H ; Denning C | 2013