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Author Sine SM |
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Wang HL ; Ohno K ; Milone M ; Brengman JM ; Evoli A ; Batocchi AP ; Middleton LT ; Christodoulou K ; Engel AG ; Sine SM | 2000Article
Après 1990, quatre voies de recherche se sont développées en vue de l'analyse moléculaire des syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). D'abord, les séquences d'ADN complémentaire des sous-unités a, b, d et e du récepteur à l'acétylcholine (RAC[...]Article
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Ohno K ; Quiram P ; Milone M ; Harper MC ; Pruitt JN ; Brengman JM ; Pao L ; Fischbeck KH ; Crowford TO ; Sine SM ; Engel AG | 05/1997Déficit en récepteur de l’acétylcholine: six nouvelles mutations dans la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acétylcholine Description et caractérisation fonctionnelle de six mutations du gène de la sous-unité “epsilon” du récepteur de l’acét[...]Article
Engel AG ; Ohno K ; Milone M ; Nakano S ; Bouzat C ; Pruitt JN ; Hutchinson DO ; Brengman JM ; Bren N ; Sieb JP ; Sine SM | 1996A l'origine du syndrome myasthénique congénital du canal lent (SCCMS), on retrouve des épisodes d'ouverture prolongée du canal du récepteur à l'acétylcholine (AChR). Les auteurs rapportent ici l'identification et la caractérisation fonctionnelle[...]Article
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Une anomalie du gène codant le récepteur à l'acétylcholine (AChR) a été retrouvée dans une famille touchée par un syndrome myasthénique congénital. L'anomalie génétique semble avoir les mêmes effets que deux anomalies précédemment identifiées da[...]