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> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by clinic > hereditary metabolic myopathy > muscle glycogen storage disease
muscle glycogen storage diseaseSynonymsmuscular glycogen storage disease ;surcharge musculaire en glycogène ;glycolytic myopathy ;glycolytic myopathies ;muscle glycogenosis muscle glycogen storage disease |
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Fadic R ; Waclawik AJ ; Brooks BR ; Lotz BP | 01/03/1997Le syndrome de la colonne vertébrale raide n'est pas une entité nosologique particulière Le syndrome de la colonne cervicale raide (Rigid Spine Syndrome ou RRS) est une maladie neuromusculaire rare débutant dans l’enfance et caractérisée par une[...]Article
Féasson L ; Gautheron V ; Mosnier JF ; Antoine JC ; Damon G ; Michel D ; Denis C | 1997Présentation de la technique et de l'intérêt de la biopsie musculaire à la pince de Weil-Blakesley, étayée par les résultats de 103 biopsies ainsi réalisées par une équipe stéphanoise, chez des patients présentant des atteintes neuromusculaires.Article
Michaud L ; Largilliere C ; Vallée L ; Andrzejewski M ; Mathieu C ; Farriaux JP ; Gottrand F | 1997Article
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Yamauchi A ; Amano K ; Ichikawa Y ; Nakamoto S ; Takei I ; Maruyama H ; Kono N ; Saruta T | 05/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Intensive care medicine, 22. Long-term management of acute respiratory failure in metabolic myopathy
Pfeiffer G ; Winkler G ; Neunzig P ; Wolf W ; Thayssen G ; Kunze K | 1996De 1983 à 1992, 7 patients présentant une myopathie métabolique ont été reçus en unité de soins intensifs pour insuffisance respiratoire aiguë. Après trachéotomie, une ventilation par pression positive intermittente (VPPI) leur a été proposée, a[...]Article
Dorin RI ; Field JC ; Boyle PJ ; Eaton RP ; Icenogle MV | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Reimers CD ; Schlotter B ; Eicke BM ; Witt TN | 1996Afin d' évaluer la prévalence de l'hypertrophie des mollets dans les maladies neuromusculaires, une étude a été menée auprès de 350 patients atteints de diverses maladies neuromusculaires. Complétée par une revue de la littérature, cette étude a[...]Article
Leroy-Willig A ; Duboc D ; Eymard B ; Syrota A | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tsujino S ; Shanske S ; Valberg SJ ; Cardinet III GH ; Smith BP | 1996La maladie de Mc Ardle est une myopathie métabolique due à un déficit en myophosphorylase. Certains boeufs du charolais constituent un bon modèle animal, le premier de cette maladie. Une mutation a été récemment identifiée.Article
Bornemann A ; Besser R ; Shin YS ; Goebel HH | 1996Alors que la glycogénose de type IV (déficit en enzyme branchante) commence habituellement dans la petite enfance, entraînant la mort avant l'âge de 4 ans, une variante modérée de la maladie a été décrite chez quelques patients adultes, présenta[...]Article
Laganier M | 1995Une présentation sommaire des glycogénoses et des actions menées par l'AFG, (Association Francophone des Glycogénoses).Article
Wokke JHJ ; Ausems MGEM ; van den Boogaard MJH ; Ippel EF ; van Diggelen O ; Kroos MA ; Boer M ; Jennekens FGI ; Reuser AJJ ; Ploos van Amstel HK | 1995Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kroos MA ; van der Kraan M ; van Diggelen OP ; Kleijer WJ ; Reuser AJJ ; van den Boogaard MJ ; Ausems MGEM ; van Amstel HKP ; Poenaru L ; Nicolino M ; Wevers R | 1995Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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