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Hirano R ; Takashima H ; Umehara F ; Arimura H ; Michizono K ; Okamoto Y ; Nakagawa M ; Boerkoel CF ; Lupski JR ; Osame M ; Arimura K | 08/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Des mutations dans le gène SBF2 retrouvées dans une forme autosomique récessive de maladie de Charcot-Marie-Tooth associée à un glaucome (01/10/2004) La maladie de Charcot-Marie-Tooth (C[...]Article
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Sallinen R ; Vihola A ; Bachinski LL ; Huoponen K ; Haapasalo H ; Hackman P ; Zhang S ; Sirito M ; Kalimo H ; Meola G ; Horelli-Kuitunen N ; Wessman M ; Krahe R ; Udd B | 04/2004Article
Jamet F ; Victor N ; Charlon C ; Ferte D ; Pauget P ; Lesieur P ; Laloua F ; Tremblay M ; Vautrin L ; Sarralie C ; Noël C | 03/2004Ce dossier reprend les principaux exposés du colloque organisé pour le 80ème anniversaire de la Fondation Santé des Etudiants de France à Paris le 5 novembre 2003. De nombreux points très intéressants sont soulevés concernant la prise en charge [...]AFM Publication
Guez D | 2004Texte intégral de l'article : Comme chez toute personne blessée dans son narcissisme, la sexualité est au premier rang chez les jeunes atteints d'un handicap lourd. Bien que déterminant ce qu'est et sera un être, la sexualité est, pour [...]Article
van der Sluijs BM ; ter Laak HJ ; Scheffer H ; van der Maarel SM ; van Engelen BGM | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract La myopathie oculopharyngodistale a initialement été décrite comme une maladie musculaire autosomique dominante d’apparition tardive dont le premier symptôme est un ptosis, suivi d’une dysphagie[...]Article
Di Maria E ; Gulli R ; Balestra P ; Cassandrini D ; Pigullo S ; Doria-Lamba L ; Bado M ; Schenone A ; Ajmar F ; Mandich P ; Bellone E | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sunnerhagen KS ; Darin N ; Tasjharghi H ; Oldfors A | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nishimura AL ; Mitne-Neto M ; Silva HCA ; Richieri-Costa A ; Middleton S ; Cascio D ; Kok F ; Oliveira JRM ; Gillingwater T ; Webb J ; Skehel P ; Zatz M | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Maladies du motoneurone et mutations de la protéine VAPB. (03/01/2005) Les maladies du motoneurone (MMN) représentent un groupe de pathologies hétérogènes auxquelles appartiennent entre autres l[...]Article
Prévost C ; Veillette S ; Perron M ; Laberge C ; Tremblay C ; Auclair J ; Villeneuve J ; Tremblay M ; Mathieu J | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Strimpakos N ; Sakellari V ; Gioftsos G ; Oldham J | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Parman Y ; Battaloglu E ; Baris I ; Bilir B ; Poyraz M ; Bissar-Tadmouri N ; Williams A ; Ammar N ; Nelis E ; Timmerman V ; Necefov A ; Deymeer F ; Serdaroglu P ; Brophy PJ ; Said G | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Ioos C ; Leclair-Richard D ; Mrad S ; Barois A ; Estournet Mathiaud B | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Evolution de la capacité respiratoire chez les patients atteints d'ASI (04/11/2004) Les amyotrophies spinales infantiles (ASI) représentent un groupe de maladies neuromusculaires caractéri[...]