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Kashork CD ; Lupski JR ; Shaffer LG | 1999Afin de détecter les fœtus atteints d’une maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), les auteurs ont prélevé un échantillon de villosités choriales chez 17 femmes enceintes d’un fœtus à risque. Ils ont utilisé la technique d’hybridation [...]Article
Vondran S ; Edelmann J ; Holland H ; Wolf C ; Strenge S ; Thamm B ; Thiele H ; Froster UG | 1999Book
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Evers Kiebooms G ; Evers Kiebooms G ; Guilbert P ; Jacopini G ; Marteau TM ; Sikkens E ; Tibben A | AFM-TELETHON | 1998Article
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Saito K ; Kondo-Lida E ; Kawakita Y ; Juan D ; Ikeya K ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T ; Nakabayashi M ; Yamamoto T ; Kobayashi M | 1998Article
Les dossiers de 67 femmes ayant présenté un hydramnios idiopathique ont été examinés afin de déterminer, chez celles-ci, la prévalence de la dystrophie myotonique. Cette maladie a été identifiée chez 4 d'entre elles. Dans les 4 cas, l'enfant éta[...]Book
Damageux-Grégoire F ; Dusart A ; Thouvenin D ; Roy J ; Visier JP ; Gambini I ; Granjon E ; Livet MO ; Zucman E ; Scelles R ; Corbet E ; Greco J ; Salbreux R | CTNERHI | 1998Ce dossier concernant l'annonce du handicap de l'enfant intéresse non seulement la façon d'annoncer ce handicap lors du diagnostic prénatal ou après la naissance, mais aussi la réaction et le vécu des parents et des frères et soeurs. Il traite, [...]Book
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Tanner SM ; Laporte J ; Guiraud-Chaumeil C ; Liechti-Gallati S | 1998La recherche des mutations (mutational screening) dans le gène MTM1 semble être une méthode fiable qui permet tant le dépistage des transmettrices de la maladie que le diagnostic prénatal. Plus précise que l’analyse de liaison, elle rend le cons[...]Article
Takai Y ; Tsutsumi O ; Harada I ; Fujii T ; Kashima T ; Kobayashi K ; Toda T ; Taketani Y | 1998La localisation fine du gène de la dystrophie musculaire congénitale de Fukuyama (FCMD) en 9q31-q33 a permis le développement de marqueurs microsatellites pour le diagnostic prénatal ou le diagnostic des hétérozygotes transmetteurs de la FCMD (1[...]Article
Saleem R ; Gofin R ; Ben-Neriah Z ; Boneh A | 1998Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guicheney P, Author ; Vignier N ; Zhang XF ; He Y ; Cruaud C ; Frey V ; Helbling-Leclerc A ; Richard P ; Merlini L ; Estournet Mathiaud B ; Topaloglu H ; Mora M ; Haenggeli CA ; Harpey JP ; Barois A ; Hainque B ; Schwartz K ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Tryggvason K | 1998Article
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Neuromuscular Disorders presents detailed, up-to-date reviews of the clinical and molecular genetics of neuromuscular disorders. Disorders covered include the muscular dystrophies, spinal muscular atrophies, ALS, and various congenital myopathie[...]Article
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Melki J | 1998L'identification du gène SMN, responsable majeur des amyotrophies spinales, a permis des applications médicales immédiates mais n'a pas résolu toutes les interrogations : quel est le rôle exact de la protéine SMN ? quelles sont les éventuelles c[...]