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Author Munnich A |
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Rotig A ; Bourgeron T ; Chrétien D ; Rustin P ; Munnich A | 1995Le syndrome de Kearns-Sayre (KSS) survient parfois chez des patients ayant reçu un diagnostic de maladie de Pearson (MIM). A l'origine de ces deux maladies, se trouvent des anomalies de l'ADN mitochondrial. Une étude française visant à mieux déf[...]Article
Burglen L ; Spiegel R ; Ignatius J ; Cobben JM ; Landrieu P ; Lefebvre S ; Munnich A ; Melki J | 1995Article
Bussaglia E ; Clermont O ; Tizzano E ; Lefebvre ; Burglen L ; Cruaud C ; Urtizberea JA ; Colomer J ; Munnich A ; Baiget M ; Melki J | 1995L'analyse génétique de 54 familles espagnoles atteintes d'amyotrophie spinale a révélé une délétion de 4 paires de base (AGAG) dans l'exon 3 du gène SMN chez 4 patients non apparentés ayant pour conséquence la rupture du cadre de lecture et la s[...]Book
COLLABORATION DE : Bonnefont JP, Cormier V, Feingold J, Frezal J, Gilbert B, Jeampierre M, Kaplan J, Lacombe D, Le Merrer M, Lyonnet s, Melki J, Nivelon A, Olschwang S, Turleau C, Vekemans M, Vidaud DArticle
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Melki J ; Lefebvre S ; Burglen L ; Burlet P ; Clermont O ; Millasseau P ; Reboullet S ; Benichou B ; Zeviani M ; Le Paslier D ; Cohen D ; Weissenbach J ; Munnich A | 06/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Lyonnet S ; Edery P ; Mulligan LM ; Pelet A ; Dow E ; Abel L ; Holder S ; Nihoul-Fékété C ; Ponder BAJ ; Munnich A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bonnet D ; Pelet A ; Legeai-Mallet L ; Sidi D ; Mathieu M ; Parent P ; Plauchu H ; Serville F ; Schinzel A ; Weissenbach J ; Kachaner J ; Munnich A ; Lyonnet S | 1994Book
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Munnich A | 10/1992Depuis l'observation rapportée par Luft et al., les maladies mitochondriales sont considérées comme des atteintes neuromusculaires. En fait, la phosphorylation oxydative, qui comprend l'oxydation des équivalents réduits par l'oxygène et la trans[...]Article
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Billette de Villemeur T ; Poggi F ; Bonnefond JP ; Cormier V ; Vassault A ; Munnich A ; Saudubray JM | 1992Article