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Author Jobsis GJ |
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Les auteurs ont étudié l'évolution spontanée de la myopathie de Bethlem dans sept familles, notamment son mode de début chez les enfants (23 enfants) et la progression de la faiblesse musculaire chez les patients adultes (36 adultes). L'analyse [...]Article
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Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Jobsis GJ ; Keizers H ; Vreijling JP ; de Visser M ; Speer MC ; Wolterman RA ; Baas F ; Bolhuis PA | 1996Des analyses génétiques (linkage et identification de mutations) confirment ici le lien entre les gènes codant les trois chaînes- "alpha" du collagène-VI et la myopathie de Bethlem, maladie autosomique dominante dont l'un des signes distinctifs [...]