Titre : | Zebra body myopathy is caused by a mutation in the skeletal muscle actin gene (ACTA1) |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 25, 5 |
Auteurs : | Sewry CA ; Holton JL ; Dick DJ ; Muntoni F ; Hanna MG |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2015 |
Pages : | p 388 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine (maladie neuromusculaire liée à) ; étude de cas ; gène ACTA1 ; mutation génétique ; myopathie avec corps zébrés ; myopathie congénitale |
Mots-clés: | ACTA1;Congenital myopathy;Nemaline myopathy;Nemaline rods;Zebra bodies; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2015.02.003 / Pubmed : 25747004 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25747004 |
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