Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by protein > dystrophinopathy
dystrophinopathySynonymsdystrophin disorder ;dystrophin related disease maladie associée à la dystrophine |
Documents disponibles dans cette catégorie (5264)
Article
Mercuri E ; Seferian AM ; Servais L ; Deconinck N ; Stevenson H ; Ni X ; Zhang W ; East L ; Yonren S ; Muntoni F | 24/03/2023Article
Volpi V ; Volpato E ; Compalati E ; Pierucci P ; Nicolini A ; Lax A ; Fagetti L ; Annunziata A ; Cauteruccio R ; Fiorentino G ; Banfi P | Switzerland | 23/03/2023Article
Whitehead N ; Erickson SW ; Cai B ; McDermott S ; Peay H ; Howard JF ; Ouyang L | England | 22/03/2023Article
Saoudi A ; Barberat S ; le Coz O ; Vacca O ; Doisy Caquant M ; Tensorer T ; Sliwinski E ; Garcia L ; Muntoni F ; Vaillend C ; Goyenvalle A | United States | 21/03/2023Article
Article
Article
Hiramuki Y ; Abe S ; Uno N ; Kazuki K ; Takata S ; Miyamoto H ; Takayama H ; Morimoto K ; Takehara S ; Osaki M ; Tanihata J ; Takeda S ; Tomizuka K ; Oshimura M ; Kazuki Y | England | 16/03/2023Article
Saoudi A ; Fergus C ; Gileadi T ; Montanaro F ; Morgan JE ; Kelly VP ; Tensorer T ; Garcia L ; Vaillend C ; Muntoni F ; Goyenvalle A | Switzerland | 15/03/2023Article
Article
Article
Folland C ; Ganesh V ; Weisburd B ; McLean C ; Kornberg AJ ; O'Donnell-Luria A ; Rehm HL ; Stevanovski I ; Chintalaphani SR ; Kennedy P ; Deveson IW ; Ravenscroft G | United States | 14/03/2023Article
Khan A ; Frazer-Green L ; Amin R ; Wolfe L ; Faulkner G ; Casey K ; Sharma G ; Selim B ; Zielinski D ; Aboussouan LS ; McKim D ; Gay P | United States | 13/03/2023Article
Eslahi A ; Alizadeh F ; Avan A ; Ferns GA ; Moghbeli M ; Reza Abbaszadegan M ; Mojarrad M | Netherlands | 11/03/2023Article
Kooi-van Es M ; Erasmus CE ; Voet NBM ; van den Engel-Hoek L ; van der Wees PJ | England | 10/03/2023Article
Article
Rossi R ; Johansson C ; Heywood W ; Vinette H ; Jensen G ; Tegel H ; Jiménez-Requena A ; Torelli S ; Al-Khalili Szigyarto C ; Ferlini A | Switzerland | 08/03/2023Article
Gorokhova S ; Schessl J ; Zou Y ; Yang ML ; Heydemann PT ; Sufit RL ; Meilleur K ; Donkervoort S ; Medne L ; Finkel RS ; Bonnemann CG | United States | 07/03/2023Article
Article
Aartsma-Rus A ; De Waele L ; Houwen-Opstal S ; Kirschner J ; Krom YD ; Mercuri E ; Niks EH ; Straub V ; van Duyvenvoorde HA ; Vroom E | Netherlands | 06/03/2023Article
Article
Article
Les affections neuromusculaires regroupent plusieurs entités et il faut distinguer l’atteinte du récepteur nicotinique à l’acétylcholine (RnAch) de la plaque motrice (myasthénie) et l’atteinte musculaire pure (myopathie). Pathologies rares, les [...]Article
Padmaswari MH ; Agrawal S ; Jia MS ; Ivy A ; Maxenberger DA ; Burcham LA ; Nelson CE | United States | 03/2023Article
AFM Publication
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Rivière H ; Gilby E | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023After a brief reminder of the structure of the motor unit and the various modes of inheritance, this document provides short descriptions of the neuromuscular diseases that are part of our scope at AFM-Téléthon, as well as how to manage and trea[...]AFM Publication
Brignol TN, Author ; Urtizberea JA, Author ; Rivière H | AFM-TELETHON | Fiche Technique Médico-Scientifique Savoir & Comprendre | 03/2023Après un bref rappel de la structure de l’unité motrice et des différents modes de transmission génétique, ce document présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge. Pour chaque groupe [...]Article
Taglietti V ; Kefi K ; Rivera L ; Bergiers O ; Cardone N ; Coulpier F ; Gioftsidi S ; Drayton-Libotte B ; Hou C ; Authier FJ ; Pietri-Rouxel F ; Robert M ; Bremond-Gignac D ; Bruno C ; Fiorillo C ; Malfatti E ; Lafuste P ; Tiret L ; Relaix F | United States | 03/2023Article
Kisel J ; Ballard E ; Suh ES ; Hart N ; Kapetanakis S ; Srivastava S ; Marino P ; Murphy P ; Steier J | China | 28/02/2023Article
Sirbu CA ; Ivan R ; Authier FJ ; Ionita-Radu F ; Jianu DC ; Vasiliu O ; Constantin C ; Tuță S | Switzerland | 26/02/2023Article
Bizot F ; Fayssoil A ; Gastaldi C ; Irawan T ; Phongsavanh X ; Mansart A ; Tensorer T ; Brisebard E ; Garcia L ; Juliano RL ; Goyenvalle A | Switzerland | 23/02/2023Article
Article
Tasca F ; Brescia M ; Liu J ; Janssen JM ; Mamchaoui K ; Gonçalves MAFV | United States | 22/02/2023Article
Article
Sandona M ; Cavioli G ; Renzini A ; Cedola A ; Gigli G ; Coletti D ; McKinsey TA ; Moresi V ; Saccone V | Switzerland | 21/02/2023Article
Fang Y ; McDonald CM ; Clemens PR ; Gordish HD ; Illei K ; Hoffman EP ; Dang UJ | Netherlands | 14/02/2023Article
McDonald CM ; Marden JR ; Shieh PB ; Wong BL ; Lane H ; Zhang A ; Nguyen H ; Frean M ; Trifillis P ; Koladicz K ; Signorovitch J | England | 07/02/2023Article
Morales ED ; Yue Y ; Watkins TB ; Han J ; Pan X ; Gibson AM ; Hu B ; Brito-Estrada O ; Yao G ; Makarewich CA ; Babu GJ ; Duan D | England | 07/02/2023Article
Article
Article
Article
Piepho AB ; Lowe J ; Cumby LR ; Dorn LE ; Lake DM ; Rastogi N ; Gertzen MD ; Sturgill SL ; Odom GL ; Ziolo MT ; Accornero F ; Chamberlain JS ; Rafael-Fortney JA | United States | 02/2023Article
Muntoni F ; Signorovitch J ; Sajeev G ; Lane H ; Jenkins M ; Dieye I ; Ward SJ ; McDonald C ; Goemans N ; Niks EH ; Wong B ; Servais L ; Straub V ; Guglieri M ; De Groot IJM ; Chesshyre M ; Tian C ; Manzur AY ; Mercuri E ; Aartsma-Rus A | United States | 01/02/2023Article
Contesse MG ; Hodges J ; Staunton H ; Lowes LP ; Elmankabadi B ; Elder SJ ; Ormazabal MG ; Dalle Pazze L ; Leffler MG | United States | 30/01/2023Article
Chamberlain J ; Robb M ; Braun S ; Brown K ; Danos O ; Ganot A ; Gonzalez-Alegre P ; Hunter N ; McDonald C ; Morris C ; Tobolowsky M ; Wagner K ; Ziolkowski O ; Duan D | United States | 24/01/2023Article
Bellissimo CA ; Delfinis LJ ; Hughes MC ; Turnbull PC ; Gandhi S ; DiBenedetto SN ; Rahman FA ; Tadi P ; Amaral CA ; Dehghani A ; Cobley J ; Quadrilatero J ; Schlattner U ; Perry CGR | United States | 23/01/2023