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Lunardi J, Auteur ; Monnier N ; Romero NB ; Ferreiro A ; Marty I ; Labarre-Vila A ; Mezin P ; Nivoche Y ; Maclennan D ; Fardeau M, Auteur | 2005Communication n° 337. In muscle cells, the excitation-contraction (E-C) coupling process implies a calcium release complex mainly composed of two calcium channels, the dihydropyridine receptor-DHPR in the plasma membrane and the ryanodine recep[...]Article
Keren R ; Zaoutis TE ; Bridges CB ; Herrera G ; Watson BM ; Wheeler AB ; Licht DJ ; Luan XQ ; Coffin SE | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Conde CB ; Taratuto AL ; Hauser MA | 2005Communication n° 636 Mutations in the gene encoding myotilin cause autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A (LGMD1A). Only two LGMD1A pedigrees, carrying the mutations T57I and S55F, have been recognized after extensive world-wi[...]Reco PNDS
Sommaire : Définitions Les dystrophies musculaires progressives Dystrophie musculaire de Duchenne de Boulogne ou DMD Dystrophie musculaire de Becker ou DMB Dystrophies musculaires congénitales (DMC) Dystrophie musculaire facio-scapulo-humé[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Féasson L ; Bérard C ; Payan C ; MFM Collaborative Study Group | 2005Communication n° 608. In order to improve the knowledge of natural history of each aetiology of neuromuscular diseases, to select patients for therapeutic trials and to quantify outcomes of therapeutic measures, we needed precise tools to object[...]Publication AFM
Résumé des communications du colloque Myologie 2005 organisé par l'AFM en collaboration avec : - Présidents d'honneur : Annie BAROIS Michel FARDEAU Alan EMERY - Président : Ketty SCHWARZArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Tomczak KK ; Zerra PE ; Buj Bello A ; Pierson CR ; Sanoudou D ; Laporte J ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 574. Myotubularin (MTM1) is a phosphoinositide phosphatase that is mutated in X-linked myotubular myopathy (XLMTM), a congenital myopathy characterized by hypotonia, generalized muscle weakness and increased centronucleation of [...]Article
Jungbluth H ; Zhou H ; Hartley C ; Halliger-Keller B ; Messina S ; Longman C ; Brockington M ; Robb SA ; Straub V ; Voit T ; Swash M ; Ferreiro A ; Bydder G ; Sewry CA ; Muller C ; Muntoni F ; Hartley L | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Noguchi S ; Fujita M ; Murayama K ; Kurokawa R ; Nishino I | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Katirji B ; Hachwi R ; Al-Shekhlee A ; Cohen ML ; Bohlman HH | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Bérard C ; Payan C ; Hodgkinson I ; Fermanian J | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 01/08/2005 - La MFM, une nouvelle échelle fonctionnelle spécifique aux maladies neuromusculaires. Avant 2004, il existait peu d’outils cliniques permettant de mesurer de façon reproductible[...]Article
Treves S ; Anderson AA ; Ducreux S ; Divet A ; Bleunven C ; Grasso C ; Paesante S ; Zorzato F | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Neuropediatrics, 36, 4. Congenital myopathy with arrest of myogenesis prior to formation of myotubes
Ketelsen UP ; Brand-Saberi B ; Uhlenberg B ; Wagner M ; Laberke HG ; Omran H | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Buj Bello A ; Toesch V ; Tomczak KK ; Nicot AN ; Kretz J ; Duval G ; Beggs AH ; Laporte J ; Mandel JL | 2005Communication n° 289. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is a severe congenital muscular disease characterized by generalized hypotonia and respiratory insufficiency at birth. The mutated gene, MTM1, is composed of 15 exons and encodes a prote[...]Article
Camacho A ; Villarejo A ; Simon R ; Mateos F ; Cabello A | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Taratuto AL ; Saccoliti M ; Lubieniecki F ; Panigazzi A ; Castano JG ; Romero NB | 2005Communication n° 50. Congenital myopathies are characterized by the presence of distinctive structural and histochemical diagnostic features with type 1 predominance and/or hypotrophy but diagnosis may be inconclusive at muscle biopsy during ear[...]Thèse/Mémoire
Donner K, Auteur | 2005Nemaline myopathy (NM) (OMIM 161800, 256030 and 605355) is a rare, heterogeneous muscle disorder defined on the basis of ultrastructural abnormalities, i.e. nemaline bodies in the muscle fibres. Typical features of NM are muscle weakness and hyp[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Gonzalez V ; Quijano Roy S ; Parain K ; The ENMC CMD Consortium ; The MMD ENMC Consortium Reseau Dystrophies Musculaires Congénitales ; Leroy JP ; Kaindl A ; Lochmuller H ; Bonnemann C ; Fidzianska A ; Estournet Mathiaud B ; Richard P ; Guicheney P ; Ferreiro A | 2005Communication n° 523. Recently, we found that mutations of the SEPN1 gene, encoding the novel selenoprotein N, cause 3 early-onset myopathies: Rigid Spine Muscular Dystrophy (RSMD1), classical multiminicore disease (MmD) and desmin-related myopa[...]Article
Fernandez C ; Figarella-Branger D ; Meyronet D ; Cassote E ; Tong S ; Pellissier JF | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Rederstorff M ; Deniziak M ; Krol A ; Lescure A | 2005Communication n° 296 Mutations in the Selenoprotein N gene (SEPN1) are the cause for different forms of congenital muscular dystrophies: Rigid Spine Muscular Dystrophy, Multiminicore Disease and Mallory-Body like Desmin Related Myopathy, now col[...]Article
Anderson PJ ; Barker JH ; David DJ | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 19/09/2005 - De l’intérêt de la chirurgie maxillo-faciale reconstructrice dans la myopathie à némaline. La myopathie à némaline est une maladie musculaire congénitale rare, hétérogène au po[...]Article
Congrès international de myologie 2005 (International Congress of Myology 2005; 9-13 mai 2005; Nantes, France) ; Pierson CR ; Blasko J , ; Shapiro F ; Darras B ; Buj Bello A ; Mandel JL ; Beggs AH | 2005Communication n° 557. X-linked myotubular myopathy (XLMTM) is due to MTM1 mutations; the gene product is known as myotubularin. Muscle biopsy shows a high proportion of hypotrophic myofibers with centrally placed nuclei. Most of our knowledge of[...]Article
Perrot A ; Spuler S ; Geier C ; Dietz R ; Osterziel KJ | 2005Cardiac manifestations of muscular dystrophies Zusammenfassung Die Muskeldystrophien (MD) stellen sich als eine klinisch und genetisch sehr heterogene Krankheitsgruppe dar. In den vergangenen Jahren wurde zunehmend erkannt, dass es vielfäl[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Les mutations des gènes [de la nébuline (NEB) et de l'alpha-actine (ACTA1)] sont associées à une grande variété de phénotypes dans les myopathies à némaline. Cependant, le phénotype ne semble pas être déter[...]Publication AFM
Biard E ; Devillers M, Validateur ; Urtizberea JA, Validateur | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 09/2004Du 1er au 4 septembre dernier à Göteborg (Suède), le 9e Congrès International de la World Muscle Society a réuni environ 350 participants. Les conférences plénières ont abordé trois thèmes principaux : les protéines du sarcomère et du cytosquele[...]Article
van Diggelen OP ; Cassandrini D ; Gimpelev M ; Giuffré B ; Donati MA ; Introvini P ; Alegria E ; Assereto S ; Morandi L ; Mora M ; Tonoli E ; Mascelli S ; Traverso M ; Pasquini E ; Bado M ; Vilarinho L ; van Noort G ; Mosca F ; Zara F ; Minetti C | 09/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Collectif ; Biancalana V ; Bolino A ; Buj Bello A ; Clague M ; Guicheney P ; Jungbluth H ; Kress W ; Musaro A ; Nandukar H ; Pirola L ; Romero NB ; Senderek J ; Suter U ; Sewry C ; Tronchere H ; Wallgren-Pettersson C ; Wishart MJ ; Laporte J ; Buj Bello A ; Nandurkar H | 06/2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Jeannet PY, Auteur ; Bassez G ; Eymard B ; Laforet P ; Urtizberea JA ; Rouche A ; Guicheney P ; Fardeau M ; Romero NB | 11/05/200423/06/2004 - Nouvelles données cliniques et histologiques dans la myopathie centronucléaire autosomique La myopathie centronucléaire (CNM pour centronuclear myopathy) est une myopathie congénitale caractérisée par la présence d’une succession de[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Sanoudou D ; Frieden LA ; Haslett JN ; Kho AT ; Greenberg SA ; Kohane IS ; Kunkel LM ; Beggs AH | 15/04/2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
Texte intégral de l'article : Afin de préciser la symptomatologie douloureuse dans les maladies neuromusculaires (MNM), une équipe française a étudié la présence des douleurs chez 68 patients successifs, non sélectionnés, s'étant présen[...]Publication AFM
Brignol TN ; Urtizberea JA ; Biard E | 2004Texte intégral de l'article : A l'Institut de Myologie (IDM), seize études cliniques sont en cours ou en prévision. Parmi elles, onze dites observationnelles ou de suivi clinique sont destinées à collecter des informations qui participe[...]Publication AFM
- Myopathies congénitales : nosologie en plein bouleversement Les récents résultats de la recherche génétique ont profondément modifié la classification des myopathies congénitales, habituellement répertoriées selon des critères cliniques. Il a[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article : La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1 . Jusqu'à[...]Article
Ferreiro A, Auteur ; Ceuterick-de Groote C ; Marks JJ ; Goemans N ; Schreiber G ; Hanefeld F ; Fardeau M ; Martin JJ ; Goebel HH ; Richard P ; Guicheney P ; Bonnemann CG | 200423/06/2004 - Les myopathies liées à la desmine avec des inclusions de type corps de mallory sont provoquées par des mutations du gène de la sélénoprotéine N Les desminopathies (DRM pour desmin-related myopathies) représentent un groupe hétérogèn[...]Article
Guis S ; Figarella-Branger D ; Monnier N ; Bendahan D ; Kozak-Ribbens G ; Mattéi JP ; Lunardi J ; Cozzone PJ ; Pellissier JF | 01/2004La susceptibilité à l'hyperthermie maligne (SHM) a souvent été associée à la myopathie à central cores. Environ 50% des malades atteints de cette myopathie présentent des mutations du gène RYR1. Jusqu'à présent, la SHM a rarement été associée à [...]Article
Nucciotti R ; Queiroz LS ; Zambelli HJL ; Filho JM | 2004Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractPublication AFM
2004Texte intégral de l'article : Afin de préciser les caractéristiques cliniques et morphologiques de la myopathie centronucléaire autosomique, une étude a été menée (Institut de Myologie) chez 29 patients (issus de 12 familles distinctes)[...]Publication AFM
2004Texte intégral de l'article: Récemment, une équipe française a découvert des inclusions semblables aux corps de Mallory (corps de Mallory-like) chez deux patients atteints de myopathie liée à la sélénoprotéine N (gène SEPN1) . [...]Article
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Ozsarlak O ; Parizel PM ; de Schepper AM ; Martin JJ | 2004Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Lescure A, Auteur | 2004Développement d'un projet original consistant en l'identification de nouvelles protéines à sélénium et l'élucidation de leurs activités catalytiques. Le but de ce projet est de mieux comprendre les fonctions biologiques du sélénium, oligo-élémen[...]