Titre : | Episodic weakness due to mitochondrial DNA MT-ATP6/8 mutations |
Revue : | Neurology, 81, 21 |
Auteurs : | Auré K ; Dubourg O ; Jardel C ; Clarysse L ; Sternberg D ; Fournier E ; Laforet P ; Streichenberger N ; Petiot P ; Gervais-Bernard H ; Vial C ; Bedat-Millet AL ; Drouin-Garraud V ; Bouillaud F ; Vandier C ; Fontaine B ; Lombès A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1810-1818 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | acétazolamide ; ADN mitochondrial ; canal ionique (maladie liée à) ; chaîne respiratoire ; complexe I de la chaîne respiratoire ; faiblesse musculaire ; fibroblaste ; MELAS ; MT-ATP6 ; mutation génétique ; paralysie périodique ; potassium ; séquençage ; stress oxydatif |
Mots-clés: | gène MT-TL1;complexe V de la chaîne respiratoire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/01.wnl.0000436067.43384.0b / Pubmed : 24153443 |
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