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calpain 3SynonymsCAPN 3 ;CAPN3 ;p94 calpain 3 |
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Goicoechea M ; Pêcheux C ; Garcia Bragado F ; Jacquemont S ; Lobrinus JA ; Jeannet PY ; Strober J ; Testard H ; Pena-Segura JL ; Romero NB ; Streichenberger N ; Bernard R ; Saenz A ; Leturcq F ; Urtizberea JA ; Lopez de Munain A | 2008Eosinophilic myositis constitutes a rare pathological entity characterized by eosinophilic infiltration of skeletal muscles, usually associated with parasite infections, systemic disorders, or the intake of drugs or L-tryptophan. The exclusion o[...]Thesis
Laure L, Author | 2008La calpaïne 3, protéase à substrats multiples spécifique du muscle squelettique est déficiente dans les dystrophies des ceintures de type 2A. Bien que sa(ses) fonction(s) reste(nt) à ce jour inconnue(s), il a été suggéré qu’elle pourrait jouer u[...]Article
VIes Journées annuelles de la Société Française de Myologie (SFM) (22-23 octobre 2008; Lausanne (Suisse)) ; Daniele N ; Laure L ; Suel-Petat L ; Roudaut C ; Ouali A ; Bartoli M ; Richard I | 2008INTRODUCTION Les dystrophies musculaires sont des maladies génétiques caractérisées par une dégénérescence musculaire progressive. L'atrophie fréquemment associée à ces pathologies participe à la perte de force du tissu musculaire. OBJECTIFS Not[...]Article
Benayoun B ; Baghdiguian S ; Lajmanovich A ; Bartoli M ; Daniele N ; Gicquel E ; Bourg N ; Raynaud F ; Pasquier MA ; Suel L ; Lochmuller H ; Lefranc G ; Richard I | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Guglieri M ; Magri F ; D'Angelo MG ; Prelle A ; Morandi L ; Rodolico C ; Cagliani R ; Mora M ; Fortunato F ; Bordoni A ; Del Bo R ; Ghezzi S ; Pagliarani S ; Lucchiari S ; Salani S ; Zecca C ; Lamperti C ; Ronchi E ; Aguennouz M ; Ciscato P ; Blasi CD ; Ruggieri A ; Moroni I ; Turconi A ; Toscano A ; Moggio M ; Bresolin N ; Comi GP | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 16/01/2008 - Corrélations génotype-phénotype dans les myopathies des ceintures : à propos d’une grande cohorte de patients italiens Les myopathies des ceintures (ou LGMD, pour limb girdle[...]Article
Yamamoto LU ; Velloso FJ ; Lima BL ; Fogaça LLQ ; de Paula F ; Vieira NM ; Zatz M ; Vainzof M | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Saenz A ; Azpitarte M ; Armananzas R ; Leturcq F ; Alzualde A ; Inza I ; Garcia Bragado F ; De la Herran G ; Corcuera J ; Cabello A ; Navarro C ; Gallardo E ; Illa I ; Lopez de Munain A | 2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Milic A, Author | 2008This PhD thesis was directed towards a better understanding of calpain 3 function, especially possible involvement of calpain 3 and titin relationship in the appearance of LGMD2A phenotype...Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Stuelsatz P ; Veschambre P ; Cottin P | 2008MyoD is part of the myogenic regulatory factors (MRFs) family, which are the essential factors controlling the myogenesis during embryonic development or muscular regeneration in the adulthood. CAPN3 is a calcium-dependent cysteine protease main[...]Article
Congrès international de myologie 2008 (International Congress of Myology 2008; 26-30 mai 2008; Marseille, France) ; Pêcheux C ; Krahn M ; Chapon F ; Beroud C ; Drouin-Garraud V ; Laforet P ; Romero NB ; Pénisson-Besnier I ; Bernard R ; Urtizberea JA ; Leturcq F | 2008Mutations in the gene encoding calpain-3 (CAPN3) cause autosomal recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy type 2A (LGMD2A) and idiopathic Eosinophilic Myositis. Accurate diagnosis and genetic counselling is based on the identification of disease[...]Article
Bartoli M ; Poupiot J ; Vulin A ; Fougerousse F ; Arandel L ; Daniele N ; Roudaut C ; Noulet F ; Garcia L ; Danos O ; Richard I | 05/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 29/03/2007 - Effet bénéfique d’un blocage de la myostatine chez une souris modèle de LGMD2A. La myostatine est une protéine produite par l’organisme et destinée à limiter naturellement l[...]Article
Stehlikova K ; Zapletalova E ; Sedlackova J ; Hermanova M ; Vondracek P ; Marikova T ; Mazanec R ; Zamecnik J ; Vohanka S ; Fajkus J ; Fajkusova L | 02/2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Carmignac V, Author ; Salih MAM ; Quijano Roy S ; Marchand S ; Al Rayess MM ; Mukhtar MM ; Urtizberea JA ; Labeit S ; Guicheney P ; Leturcq F ; Gautel M ; Fardeau M ; Campbell KP ; Richard I ; Estournet B ; Ferreiro A | 2007Carmignac et coll. présentent dans cette étude cinq enfants nés de deux familles touchées par une cardiomyopathie dilatée à transmission récessive associée à une faiblesse musculaire dès la naissance. Des microdélétions homozygotes dans le gène [...]Article
Biochimica et biophysica acta, 1772, 2. The limb-girdle muscular dystrophies - Diagnostic strategies
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Groen EJ ; Charlton R ; Barresi R ; Anderson LV ; Eagle M ; Hudson J ; Koref MS ; Straub V ; Bushby KMD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ojima K ; Ono Y ; Doi N ; Yoshioka K ; Kawabata Y ; Labeit S ; Sorimachi H | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Fanin M ; Nardetto L ; Nascimbeni AC ; Tasca E ; Spinazzi M ; Padoan R ; Angelini C | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 12/07/2007 - Corrélations génotype-phénotype dans la myopathie des ceintures avec déficit en calpaïne (LGMD 2A) : à propos d’une cohorte de patients italiens La myopathie des ceintures de[...]Article
Todorova A ; Georgieva B ; Tournev I ; Todorov T ; Bogdanova N ; Mitev V ; Mueller CR ; Kremensky I ; Horst J | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
van der Kooi AJ ; Frankhuizen WS ; Barth PG ; Howeler CJ ; Padberg GW ; Spaans F ; Wintzen AR ; Wokke JHJ ; van Ommen GJB ; de Visser M ; Bakker E ; Ginjaar HB | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Keira Y ; Noguchi S ; Kurokawa R ; Fujita M ; Minami N ; Hayashi YK ; Kato T ; Nishino I | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Biard E ; Bousquet N | 07/2006Texte intégral de l'article : Le profil d'atteinte musculaire et le degré d'évolutivité de la fonction motrice dans les myopathies avec déficit en calpaïne 3 sont actuellement étudiés chez 86 patients. L'objectif est aussi de définir[...]