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DNASynonymsacide désoxyribonucléique deoxyribonucleic acidSee also: |
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Jusqu'à présent, seules les cytopathies mitochondriales LHON (Neuropathie optique héréditaire de Leber) et NARP (Neuropathie, ataxie et rétinite pigmentaire) avaient été associées à des mutations des gènes de l'ADN mitochondrial codant des proté[...]Article
Perrier JJ | 1995Des réponses simples aux grandes questions fondatrices de la génétique moderne : comment l'idée de gène est-elle née? Comment a-t-on appris que les gènes sont sur les chromosomes? Pourquoi une cellule exprime-t-elle seulement certains gènes? Un [...]Article
Bump NJ ; Hackett M ; Hugunin M ; Seshagiri S ; Brady K ; Chen P ; Ferenz C ; Kranklin S ; Ghayur T | 1995Article
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Thornton CA ; Griggs RC ; Moxley RT III | 03/1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Merante F ; Tein I ; Benson L ; Robinson BH | 1994Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThesis
Romero NB, Author | 1994Les atteintes musculaires et/ou multisystémiques liées aux déficits en cytochrome c oxydase (COX) ou quatrième complexe de la chaîne respiratoire mitochondriale, sont d'une large hétérogénéité clinique, morphologique, biochimique et génétique ..[...]Article
Bataillé N ; Schmitt N ; Aumercier-Maes P ; Ollivier B ; Lucas-Héron B ; Lestienne P | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Philippe C, Author | 1994Ce travail contribue à l'établissement de la carte physique de la région q13-q22 du chromosome X humain. Nous avons rassemblé huit translocations X ; Autosomes (t(X;A)) équilibrées chez des femmes présentant des troubles de la fonction ovarienne[...]Article
Ptacek LJ ; Tawil R ; Griggs RC ; Engel AG ; Layzer RB ; Kwiecinski H ; McManis PG ; Santiago L ; Moore M ; Fouad G ; Bradley P ; Leppert MF | 1994Hypokalemic periodic paralysis (hypoKPP) is an autosomal dominant skeletal muscle disorder manifested by episodic weakness associated with low serum potassium. Genetic linkage analysis has localized the hypoKPP gene to chromosome 1q31-q32 near a[...]Thesis
Mercier B, Author | 1994L'intérêt de la technique d'hybridation in situ est qu'elle permet de corréler dans les mêmes cellules, des marqueurs autoradiographiques d'hybrides d'ARN ou d'ADN, avec les études histomorphologiques, histoenzymatiques et immunocytochimiques. C[...]Book
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Jbilo O ; L'Hermite Y ; Talesa V ; Toutant JP ; Chatonnet A | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Charnet P ; Bourinet E ; Dubel SJ ; Snutch T ; Nargeot J | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractBook
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Lertrit P ; Kapsa RMI ; Jean-François B ; Thyagarajan D ; Noer AS ; Marzuki S ; Byrne E | 1994Article
Casademont J ; Barrientos A ; Cardellach F ; Rotig A ; Grau JM ; Montoya J ; Beltran B ; Cervantes F ; Rozman C ; Estivill X ; Urbano-Marquez A ; Nunes V | 1994J'ai ajouté un mot-clé. Autre destinataire : E DEPONGE J'ai complété la liste des auteurs, mais il reste à vérifier pour MONTOYA : je l'ai enregistré Montoya J mais il était précédemment noté MONTAOY B B, j'ai annulé et cela a créé une nouvelle [...]Article
Hewitt JE ; Lyle R ; Clark LN ; Valleley EM ; Wright TJ ; Wijmenga C | 1994The sequence of the tandem repeat sequence (D4Z4) associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) has been determined: each copy of the 3.3 kb repeat contains two homeoboxes and two previously described repetitive sequences, LSau a[...]Article
Jbilo O ; Toutant JP ; Vatsis KP ; Chatonnet A ; Lockridge O | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Dufour S ; Saint-Jeannet JP ; Broders F ; Wedlich D ; Thiéry JP | 1994Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract