Titre : | The lethal phenotype of a homozygous nonsense mutation in the lamin A/C gene |
Revue : | Neurology, 64, 2 |
Auteurs : | van Engelen BGM ; Muchir A ; Hutchison CJ ; van der Kooi AJ ; Bonne G ; Lammens M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2005 |
Pages : | p. 374-376 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT2B ; dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique dominante ; étude de cas ; gène LMNA ; histochimie ; insuffisance respiratoire ; lamine A/C ; lipodystrophie ; mort foetale ; muscle squelettique ; mutation génétique ; nouveau-né ; noyau cellulaire ; photographie ; rétraction musculaire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 17/02/2005 - Une mutation homozygote du gène LMNA non viable : à propos d'un cas Les laminopathies représentent un groupe de maladies dues à des mutations dans le gène des lamines A/C (LMNA) auquel appartiennent entre autres la myopathie des ceintures de type 1B (LGMD1B), une maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT2B1) et une lipodystrophie. Les lamines A et C sont des filaments intermédiaires constituant la lamina nucléaire, un réseau fibreux tapissant la face interne de la membrane nucléaire. Elles constituent en quelque sorte le squelette de l'enveloppe du noyau cellulaire. Dans une étude publiée en janvier 2005, une équipe néerlandaise a rapporté le cas d'un bébé mort-né, portant une mutation homozygote Y259X dans le gène LMNA. A l'état hétérozygote, cette même mutation entraîne habituellement une LGMD1B. Le bébé, mort à la naissance d'une insuffisance respiratoire, était prématuré avec des rétractions et une dystrophie musculaire généralisée. Des expériences in vitro ont montré que la mutation homozygote provoquait un déficit total des lamines A/C et par conséquent une déstabilisation de l'enveloppe nucléaire. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15668447 |