Title: | Amyotrophie spinale infantile. Etude multicentrique prospective et longitudinale de 168 cas suivis 4 ans |
Journal : | Bulletin de l'Académie nationale de médecine, 189, 6 |
Authors: | Barois A ; Mayer M ; Desguerre I ; Chabrol B ; Bérard C ; Cuisset JM ; Leclair-Richard D ; Visconti-Lougovoy J ; Hatton F ; Estournet Mathiaud B |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 14/06/2005 |
Size: | p. 1181-1199 |
Languages: | French |
Keywords : | disease evolution ; disease natural history ; multicenter studies ; muscle strength ; prospective studies ; proximal spinal muscular atrophy type 1 ; proximal spinal muscular atrophy type 2 ; proximal spinal muscular atrophy type 3 ; respiratory muscles ; vital capacity |
Abstract: |
03/04/2006 - SMA : l’histoire naturelle de la maladie étudiée par un réseau de cliniciens français. Les amyotrophies spinales proximales (SMA pour Spinal Muscular Atrophy) sont des maladies dues à la dégénérescence des motoneurones situés dans la corne antérieure de la moelle épinière et le bulbe rachidien. Elles sont dues à une délétion du gène SMN1 codant la protéine de survie du motoneurone : SMN. Elles se caractérisent par une faiblesse et une fonte précoces des muscles du bassin, des épaules, du tronc et des membres. Dans les formes les plus graves, le diaphragme est touché imposant une assistance ventilatoire. Une étude prospective d’une durée de quatre ans a été menée par un réseau de six services hospitaliers spécialisés dans les maladies neuromusculaires (Paris, Lille, Lyon et Marseille). Les objectifs étaient de décrire l’histoire naturelle des différentes formes de SMA infantiles (de types I, I bis, II et III) et de déterminer des critères évolutifs fiables et non invasifs en vue de l’évaluation de nouvelles thérapeutiques. Durant les années 1997 et 1998, 168 patients ont été inclus (151 suivis durant quatre ans dont 24 décès). En quatre ans, une décroissance de 20% des trois critères principaux étudiés* (IFM : indice de la force musculaire, IMR : indice de paralysie des muscles respiratoires et ICV/CT : indice de capacité vitale forcée observée sur capacité théorique en position couchée) a été globalement observée. La baisse régulière de l’IFM apparaît statistiquement significative dans tous les cas quels que soient le type et l’âge. Par contre, la diminution de l’IMR n’est pas toujours significative et, de plus, serait sensible à la qualité de la prise en charge respiratoire. D’après les auteurs, il serait donc judicieux d’utiliser l’IFM comme critère principal et l’ICV/CT comme critère secondaire pour de futurs essais thérapeutiques dans les SMA. * Des indices moyens (IFM ; IMR ; ICV/CT) ont été calculés pour chacune des caractéristiques étudiés : force musculaire (FM), paralysie des muscles respiratoires (MR) et capacité vitale forcée observée / théorique en position couchée (CV / CT) en divisant la somme des scores individuels par le nombre de cas suivis. Pour le suivi thérapeutique des amyotrophies spinales infantiles (ASI) de types I bis, II et III, l'indice de force musculaire (IFM) est à retenir comme critère principal. La décroissance régulière de l'IFM apparaît, en effet, statistiquement significative dans tous les cas quels que soient le type et l'âge. Les résultats de l'indice de fonctionnement des muscles respiratoires (IMR) sont moins constamment significatifs et, de plus, corrélés à la qualité de la prise en charge respiratoire. La fonction respiratoire intervient donc en tant que critère secondaire car cliniquement plus difficile à apprécier. L'apparition de nouvelles atteintes neurologiques est évidemment à prendre en compte. Ce sont les conclusions d'une étude, prospective avec un suivi longitudinal de 4 ans, menée par un réseau de 6 services hospitaliers spécialisés de 4 villes françaises (Paris, Lille, Lyon et Marseille). Les objectifs étaient de décrire l'histoire naturelle actuelle des différentes formes d'ASI et de déterminer des critères évolutifs fiables et non invasifs pour l'évaluation de nouvelles thérapeutiques. Durant les années 1997 et 1998, 168 patients ont été inclus (151 suivis durant 4 ans dont 24 décès). En 4 ans, une décroissance de 20% des 3 critères principaux étudiés (IFM, IMR et indice de capacité vitale sur capacité théorique) a été globalement observée. (Bulletin Myoline n°83, 2006, p. 4) |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=16433443&query_hl=1&itool=pubmed_docsum |