Title: | Type 2 myotonic dystrophy can be predicted by the combination of type 2 muscle fiber central nucleation and scattered atrophy |
Journal : | Journal of neuropathology and experimental neurology, 67, 4 |
Authors: | Bassez G ; Chapoy E ; Bastuji-Garin S ; Radvanyi-Hoffman H ; Authier FJ ; Pellissier JF ; Eymard B ; Gherardi RK |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 04/2008 |
Size: | p. 319-325 |
Languages: | English |
Keywords : | CCTG quadruplet repeats ; cell nucleus ; fast myofiber ; FISH ; immunohistochemistry ; molecular biology ; muscle biopsies ; muscle denervation ; muscle wasting ; myosin heavy chain ; myotonic dystrophy type 2 ; retrospective studies ; skeletal muscle ; statistics |
Abstract: |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 23/05/2008 - Des signes d’orientation utiles pour le diagnostic de la dystrophie musculaire de type 2 La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) ou myopathie myotonique proximale (PROMM) est une maladie neuromusculaire très proche cliniquement de la maladie de Steinert mais s’en distingue par le mécanisme génétique en cause (expansion de tétranucléotides dans le gène ZNF9 situé sur le chromosome 3). Le test génétique actuellement utilisé en routine étant de réalisation et d’interprétation délicate, des signes d’orientation au niveau histologique pourraient être utiles et conduire à un test plus spécifique comme l’hybridation in situ des expansions. Celle-ci permet de visualiser au niveau des noyaux des fibres musculaires les dites expansions à l’aide d’un marqueur spécifique mais elle n’est pas pratiquée en routine. L’équipe de myologie de Créteil, en lien avec d’autres équipes de l’APHP, a ainsi étudié 106 cas de suspicion de DM2 en analysant plus particulièrement les anomalies histologiques classiquement prédictives (aspect de pseudo-dénervation, centralisations des noyaux, atrophie des fibres musculaires de type 2, amas de sacs nucléaires, variation de taille des fibres, etc.). Au terme d’une analyse statistique très poussée publiée en avril 2008 et ayant abouti au diagnostic de 16 cas authentiquement prouvés de DM2, les auteurs concluent que deux constatations histologiques, la centralisation des noyaux et l’atrophie des fibres de type 2, sont étroitement corrélées au diagnostic de DM2. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/18379436?ordinalpos=3&itool=EntrezSystem2.PEntrez.Pubmed.Pubmed_ResultsPanel.Pubmed_RVDocSum |
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