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AFM Publication
Marion S, Author ; Dragin N, Validator ; André C, Validator ; Archer A, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2024La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Malfatti E, Validator ; Marty I, Validator ; Nicot AS, Validator ; Gilby E, Translator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Congenital myopathies are a heterogenous group of rare diseases characterised by structural abnormalities in muscle fibres which are most often detected at a young age. These abnormalities lead to muscle weakness (hypotonia and impaired motor sk[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Dumonceaux J, Validator ; Genet S, Validator ; Gilby E, Author | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD or FSH) is a rare genetic disease. The first symptoms (wasting and weakness of muscles in the face and upper limbs) usually appear in adolescence or adulthood. The muscle involvement in FSHD is often [...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Le Panse R, Validator ; André C, Validator ; Archer A, Validator ; Gilby E, Author | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Myasthenia gravis is a rare disease that manifests as fluctuating muscle weakness and fatigue of varying intensity and duration which can affect any of the voluntary muscles. It is often accompanied by thymus gland irregularities such as hyperpl[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Lorain S, Validator ; Gilby E, Translator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) are rare genetic diseases which affect skeletal and cardiac muscle. They primarily occur in males but can also occasionally affect females. DMD manifests as progressive muscl[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Le Panse R, Validator ; André C, Validator ; Archer A, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variables, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’ano[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Masingue M, Validator ; Lefebvre S, Validator ; André C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023D'origine génétique, l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message commandant le mouvement : les motoneurones périphériques. La diminuti[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Urtizberea JA, Validator ; Lorain S, Validator ; Bordes M, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Allamand V, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]AFM Publication
Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elles concernent majoritairement des hommes et, dans de très rares cas,[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Attarian S, Validator ; Hoyau A, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs (les médecins parlent de neuropathies[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Gourdon G, Validator ; Loux N, Validator ; Sayah S, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Dumonceaux J, Validator ; Genet S, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023La myopathie facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Malfatti E, Validator ; Marty I, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Benveniste O, Validator ; Lorain S, Validator ; Launay AE, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]AFM Publication
Masingue M, Author ; Myoinfo, Author ; Lefebvre S, Validator ; André C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022L’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 est une forme d’amyotrophies spinales proximales, des maladies rares d'origine génétique entraînant une dégénérescence des cellules nerveuses qui acheminent de la moelle épinière aux muscles le message[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie), mais pe[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Urtizberea JA, Validator ; Lorain S, Validator ; Bordes M, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d’origine génétique. Elles se manifestent par un déficit et une atrophie des muscle[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Allamand V, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Pietri Rouxel F, Validator ; Lorain S, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l’ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. Elle concerne majoritairement les hommes et, dans de rares cas, certain[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Attarian S, Validator ; Vallat JM, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT) représente un groupe de maladies cliniquement et génétiquement hétérogènes, caractérisées par une atteinte des nerfs périphériques des membres supérieurs et inférieurs. Cette atteinte entraîne principalem[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Bassez G, Validator ; Furling D, Validator ; Geille A, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d’origine génétique. Elle affecte les muscles, qui s'affaiblissent (dystrophie) et ont du mal à se relâcher après contraction (myotonie). Elle touche aussi d'autres [...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Le Panse R, Validator ; Eymard B, Validator ; André C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myasthénie auto-immune est une maladie rare qui se manifeste par une fatigabilité et une faiblesse musculaire fluctuante, d’intensité et de durée variable, pouvant toucher n’importe quel muscle volontaire. Elle s’accompagne fréquemment d’anom[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Dumonceaux J, Validator ; Rougeau C, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022La myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) est une maladie rare, d’origine génétique. Les premiers symptômes (diminution de volume et faiblesse des muscles du visage et des membres supérieurs) apparaissent le plus souvent à l’adolescence ou à l’â[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Malfatti E, Validator ; Marty I, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies congénitales constituent un groupe hétérogène de maladies rares caractérisées par des anomalies structurelles de la fibre musculaire, anomalies qui sont le plus souvent révélées à un âge précoce. L’atteinte musculaire entraîne une[...]AFM Publication
Myoinfo, Author ; Benveniste O, Validator ; Lorain S, Validator ; Launay AE, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2022Les myopathies inflammatoires (ou myosites) sont des maladies du muscle liées à une inflammation. Ces maladies dites « auto-immunes » ne sont pas héréditaires. Elles se caractérisent par une faiblesse musculaire (de la simple gêne à la paralysi[...]Article
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Cardelli C ; Zanframundo G ; Cometi L ; Marcucci E ; Biglia A ; Cavagna L ; Barsotti S | Italy | 19/01/2022Article
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Mousa NO ; Sayed AA ; Fahmy N ; Elzayat MG ; Bakry U ; Abdellatif A ; Zahra WK ; Osman A | England | 30/09/2021Article
Torelli S ; Scaglioni D ; Sardone V ; Ellis MJ ; Domingos J ; Jones A ; Feng L ; Chambers D ; Eastwood DM ; Leturcq F ; Yaou RB ; Urtizberea JA ; Sabouraud P ; Barnerias C ; Stojkovic T ; Ricci E ; Beuvin M ; Bonne G ; Sewry CA ; Willis T ; Kulshrestha R ; Tasca G ; Phadke R ; Morgan JE ; Muntoni F | England | 08/09/2021Article
Kakhlon O ; Vaknin H ; Mishra K ; D'Souza J ; Marisat M ; Sprecher U ; Wald-Altman S ; Dukhovny A ; Raviv Y ; Da'adoosh B ; Engel H ; Benhamron S ; Nitzan K ; Sweetat S ; Permyakova A ; Mordechai A ; Akman HO ; Rosenmann H ; Lossos A ; Tam J ; Minassian BA ; Weil M | England | 06/09/2021Article
VLM
Collectif, Author | 09/2021"VLM"(Vaincre les myopathies)est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie q[...]Article
Article
Falzarano MS ; Grilli A ; Zia S ; Fang M ; Rossi R ; Gualandi F ; Rimessi P ; El Dani R ; Fabris M ; Lu Z ; Li W ; Mongini T ; Ricci F ; Pegoraro E ; Bello L ; Barp A ; Sansone VA ; Hegde M ; Roda B ; Reschiglian P ; Bicciato S ; Selvatici R ; Ferlini A | 24/08/2021Article
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Das R ; Bhattacharjee S ; Letcher JM ; Harris JM ; Nanda S ; Foldi I ; Lottes EN ; Bobo HM ; Grantier BD ; Mihaly J ; Ascoli GA ; Cox DN | England | 15/08/2021Article
Atmanli A ; Chai AC ; Cui M ; Wang Z ; Nishiyama T ; Bassel Duby R ; Olson EN | United States | 10/08/2021Article
Zhao X ; Feng Z ; Risher N ; Mollin A ; Sheedy J ; Ling KKY ; Narasimhan J ; Dakka A ; Baird JD ; Ratni H ; Lutz C ; Chen K ; Naryshkin N ; Ko CP ; Welch E ; Metzger F ; Weetall M | England | 09/08/2021Spinal muscular atrophy (SMA) is caused by the loss of the survival motor neuron 1 (SMN1) gene function. The related SMN2 gene partially compensates but produces insufficient levels of SMN protein due to alternative splicing of exon 7. Evrysdi™ [...]Article
Takenaka-Ninagawa N ; Kim J ; Zhao M ; Sato M ; Jonouchi T ; Goto M ; Yoshioka CKB ; Ikeda R ; Harada A ; Sato T ; Ikeya M ; Uezumi A ; Nakatani M ; Noguchi S ; Sakurai H | 09/08/2021Article
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Silva-Rojas R ; Nattarayan V ; Jaque-Fernandez F ; Gomez-Oca R ; Menuet A ; Reiss D ; Goret M ; Messaddeq N ; Lionello VM ; Kretz C ; Cowling BS ; Jacquemond V ; Laporte J | United States | 06/08/2021