Title: | Le syndrome de MELAS : une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale |
Journal : | Neurologies, 14, 134 |
Authors: | Denier C, Author |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 01/2011 |
Size: | p. 10-18 |
Languages: | French |
Keywords : | age of disease onset ; arginine ; autosomal inheritance ; brain ; clinical variations ; corticotherapy ; death rate ; diagnosis ; disease evolution ; DNA ; free radicals ; genetic mutations ; heteroplasmy ; leucine ; maternal inheritance ; MELAS ; mitochondria ; mitochondrial diseases ; mitochondrial DNA ; molecular genetics ; MRI ; muscle biopsies ; muscle histopathology ; neurological features ; pharmacotherapy ; phosphorylation ; prevalence ; respiratory chain ; review article ; skeletal muscle ; stroke ; transfer RNA ; vitamins |
Abstract: |
Le syndrome de MELAS (acronyme de Mitochondrial myopathy, E.ncephalopathy, 1=_actic Acidosis, and s_troke-like episodes) est une encéphalomyopathie héréditaire d'origine mitochondriale. Son spectre clinique comme génétique est très hétérogène. Poser un diagnostic définitif de MELAS est important car il permet d'introduire des traitements symptomatiques d'efficacité demontrée, de prescrire des traitements pharmacologiques spécifiques a action ciblée sur la
chaine respiratoire, d'efficacité probable (quinones et poly-vitamines), d'entreprendre une prise en charge multidisciplinaire au long cours, et de proposer un conseil génétique à la famille en vue de détecter les "porteurs sains", à risque de diabète et autres anomalies endocriniennes, cardiomyopathies et anomalies de conduction, surdité ou cataracte... |