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brain deformitieSynonymsbrain deformity ;brain malformation ;cerebral dysmorphia ;difformité du cerveau ;dysmorphie cérébrale ;dysmorphose cérébrale ;malformation du cerveau brain deformities |
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Lesca G ; Cournu-Rebeix I ; Azoulay-Cayla A ; Lyon-Caen O ; Barois A ; Dulac O ; Fontaine B | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]AFM Publication
AFM Publication
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Le 68ème atelier international de l’ENMC avait pour objectifs, d’une part de faire le point des connaissances sur les dystrophies musculaires congénitales (DMC), et d’autre part de mettre à jour les principales avancées concernant plusieurs de c[...]Article
Muntoni F ; Sewry C ; Cox PM ; Cowan F ; Airaksinen E ; Patel S ; Ignatius J ; Dubowitz V | 1999Article
Saito K ; Kondo-Lida E ; Kawakita Y ; Juan D ; Ikeya K ; Osawa M ; Fukuyama Y ; Toda T ; Nakabayashi M ; Yamamoto T ; Kobayashi M | 1998Article
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van der Knaap MS ; Smit LM ; Barth PG ; Catsman-Berrevoets CE ; Brouwer OF ; Begeer JH ; Valk J | 07/199721 patients présentant une dystrophie musculaire congénitale avec anomalies cérébrales ont subi un examen en imagerie par résonance magnétique. Les données caractéristiques recueillies à l'IRM permettent bien de distinguer le syndrome de Walker-[...]Article
Haltia M ; Leivo I ; Somer H ; Pihko H ; Paetau A ; Kivela T ; Tarkkanen A ; Tomé F ; Engvall E ; Santavuori P | 1997Book
This volume aims to bring fresh impetus to new areas and areas of research in congenital muscular dystrophy which seem to have been neglected since the 1940s. The recognition and delineation of Fukuyama type congenital muscular dystrophy (FCMD) [...]Article
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de Viggan C ; Raoult B ; Vodovar V ; Goujard J | 08/04/1996La prévention primaire des anomalies de fermeture du tube neural (responsable de spina-bifida et d'anencéphalie) par la prise d'acide folique durant la période péri-conceptionnelle a montré son efficacité, bien qu'en France, aucune recommandatio[...]Article
Aida N ; Tamagawa K ; Takada K ; Yagishita A ; Kobayashi N ; Chikumaru K ; Iwamoto H | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Helbling-Leclerc A, Author | 1996Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) comprennent des affections musculaires très sévères et de survenue précoce, transmises selon le mode autosomique récessif. La forme la plus souvent observée dans les pays occidentaux est caractérisé[...]Article
Nakagawa E ; Ozawa M ; Yamanouchi H ; Sugai K ; Goto YI ; Nonaka I | 01/1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Anonyme | 1996Les sessions de cette troisième réunion du consortium DMC ont été consacrées à la dystrophie musculaire congénitale déficiente en mérosine (données cliniques, biochimiques et génétiques incluant le diagnostic prénatal), aux dystrophies congénita[...]