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genetic analysisSynonymsétude génétique ;genetic studies ;genetic study ;genetic analysis molecular combing |
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McPherson E ; Taylor EW | 1982Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Article accompagné d'un résumé en français.Article
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Winsor EJ ; Murphy EG ; Thompson MW ; Reed TE | 1971Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Radu H ; Seceleanu A ; Migea C ; Torok Z ; Bordeianu L ; Seceleanu S | 1966Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractWebsite
Care4Rare, successeur de FORGE, continuera à explorer de nouveaux gènes, diagnostics et traitements pour les maladies rares Lancé en avril 2011, les résultats obtenus pendant les deux années de déroulement du projet canadien FORGE (Consortium c[...]Institutional report
Le projet GENRE (GENetic Resolution of Congenital Muscular Dystrophies) est l'un des 3 projets du MYO-CLUSTER, pour Genetic resolution of MYOpathies. Ce rapport s'inscrit dans le Workpackage 2 (Ascertainment of families and collection of DNA sam[...]Article
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Immune-mediated necrotizing myopathy (IMNM) is a type of autoimmune myositis typically characterized clinically by proximal muscle weakness with elevated creatine kinase levels, pathologically by myofiber necrosis and regeneration with paucity o[...]Article
Bulman DE | 06/97Un point sur les paralysies périodiques, les ataxies épisodiques et la migraine hémiplégique, le syndrome du QT long autant de maladies dans lesquelles des mutations des gènes des canaux ioniques sont impliquées (respectivement canaux sodium, ca[...]Article
Udd B ; Krahe R ; Wallgren-Pettersson C ; Falck B ; Kalimo H | 06/97Les auteurs décrivent une famille présentant une maladie multisystémique, à transmission automique dominante, consistant en une dystrophie musculaire proximale d'apparition tardive, une myotonie électrophysiologique, une cataracte, une surdité d[...]Article
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Paredes-Redondo A ; Harley P ; Maniati E ; Ryan D ; Louzada S ; Meng J ; Kowala A ; Fu B ; Yang F ; Liu P ; Marino S ; Pourquié O ; Muntoni F ; Wang J ; Lieberam I ; Lin YY | United States