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hereditary metabolic diseasesSynonymserreur innée du métabolisme ;inborn error of metabolism ;inborn metabolic error ;trouble métabolique héréditaire hereditary metabolic diseases |
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Poulsen NS, Author ; Madsen KL ; Hornsyld TM ; Eisum AV ; Fornander F ; Buch AE ; Stemmerik MG ; Ruiz-Ruiz C ; Krag TO ; Vissing J | Netherlands | 2019AFM Publication
Myoinfo, Author ; Barrière A, Associate ; Caillaud C, Associate ; Dupitier E, Associate ; Laforet P, Associate ; Sayah S, Associate | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une maladie musculaire rare d’origine génétique. Sa forme dite « adulte » se manifeste après l’âge de 20 ans par un manque de force, d'intensité variable selon les personnes et qui prédomine aux [...]Article
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Poulsen NS, Author ; Poulsen NS ; Dahlqvist JR ; Hedermann G ; Lokken N ; Vissing J | 11/07/2018Abstract
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Ohsawa Y, Author ; Hagiwara H ; Nishimatsu SI ; Hirakawa A ; Kamimura N ; Ohtsubo H ; Fukai Y ; Murakami T ; Koga Y ; Goto YI ; Ohta S ; Sunada Y | 17/04/2018Article
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Garone C, Author ; Taylor RW ; Nascimento A ; Poulton J ; Fratter C ; Dominguez Gonzalez C ; Evans JC ; Loos M ; Isohanni P ; Suomalainen A ; Ram D ; Hughes MI ; McFarland R ; Barca E ; Lopez Gomez C ; Jayawant S ; Thomas ND ; Manzur AY ; Kleinsteuber K ; Martin MA ; Kerr T ; Gorman GS ; Sommerville EW ; Chinnery PF ; Hofer M ; Karch C ; Ralph J ; Camara Y ; Madruga-Garrido M ; Dominguez-Carral J ; Ortez C ; Emperador S ; Montoya J ; Chakrapani A ; Kriger JF ; Schoenaker R ; Levin B ; Thompson JLP ; Long Y ; Rahman S ; Donati MA ; DiMauro S ; Hirano M | 30/03/2018Article
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Collectif, Author | 03/2018"VLM" (Vaincre les myopathies) est le magazine de l’AFM-Téléthon. Cette publication trimestrielle vous informe sur : - l’avancée de la recherche, - la prévention et la prise en charge médicale adaptée aux maladies neuromusculaires, - la vie [...]Article
Torres-Torronteras J, Author ; Cabrera-Pérez R ; Vila-Julia F ; Viscomi C ; Camara Y ; Hirano M ; Zeviani M ; Marti R | 26/02/2018Article
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Fontaine M, Author ; Kim I ; Dessein AF ; Mention-Mulliez K ; Dobbelaere D ; Douillard C ; Sole G ; Schiff M ; Jaussaud R ; Espil Taris C ; Boutron A ; Wuyts W ; Acquaviva C ; Vianey-Saban C ; Roland D ; Joncquel-Chevalier Curt M ; Vamecq J | 12/02/2018Article
Noury JB, Author ; Zagnoli F ; Carre JL ; Drouillard I ; Petit F ; Le Maréchal C ; Marcorelles P ; Rannou F | Denmark | 2018