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> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone
maladie du motoneuroneSynonyme(s)dégénérescence du motoneurone ;dégénérescence du neurone moteur ;maladie du neurone moteur ;motoneuron degeneration ;motoneurone degeneration ;motor neuron degeneration ;motor neurone degeneration motor neuron diseaseVoir aussi |
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Publication AFM
La maladie de Kennedy (ou amyotrophie bulbo-spinale liée à l’X) est une maladie rare d’origine génétique. Elle se manifeste à l'âge adulte par une faiblesse musculaire progressive et des troubles hormonaux. Elle est caractérisée par une dégénére[...]Article
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Osman EY ; Van Alstyne M ; Yen PF ; Lotti F ; Feng Z ; Ling KK ; Ko CP ; Pellizzoni L ; Lorson CL | United States | 06/2020Article
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Sansone VA ; Walter MC ; Attarian S ; Delstanche S ; Mercuri E ; Lochmuller H ; Neuwirth C ; Vazquez-Costa JF ; Kleinschnitz C ; Hagenacker T | Netherlands | 06/2020Article
Alves CRR ; Zhang R ; Johnstone AJ ; Garner R ; Eichelberger EJ ; Lepez SDSD ; Yi V ; Stevens V ; Poxson R ; Schwartz R ; Zaworski P ; Swoboda KJ | United States | 06/2020Article
Chambers GM ; Settumba SN ; Carey KA ; Cairns A ; Menezes MP ; Ryan M ; Farrar MA | United States | 06/2020Article
Audic F ; De la Banda MGG ; Bernoux D ; Ramirez-Garcia P ; Durigneux J ; Barnerias C ; Isapof A ; Cuisset JM ; Cances C ; Richelme C ; Vuillerot C ; Laugel V ; Ropars J ; Altuzarra C ; Espil Taris C ; Walther Louvier U ; Sabouraud P ; Chouchane M ; Vanhulle C ; Trommsdorff V ; Perville A ; Testard H ; Lagrue E ; Sarret C ; Avice AL ; Beze-Beyrie P ; Pauly V ; Quijano Roy S ; Chabrol B ; Desguerre I | 06/2020Article
Hanna R ; Sharafinski M ; Patterson K ; Noonan KJ ; Sund S ; Schultz M ; Schroth MK ; Hetzel S ; Halanski MA | England | 06/2020Article
Hodgkinson V ; Oskoui M ; Lounsberry J ; M'Dahoma S ; Butler E ; Campbell C ; MacKenzie A ; McMillan H ; Simard L ; Vajsar J ; Brais B ; Chapman K ; Chrestian N ; Crone M ; Dobrowolski P ; Dojeiji S ; Dowling JJ ; Dupré N ; Genge A ; Gonorazky H ; Hasal S ; Izenberg A ; Johnston W ; Leung E ; Lochmuller H ; Mah JK ; Marerro A ; Massie R R ; McAdam L ; McCormick A ; Melanson M ; Mezei MM ; Nguyen CE ; O'Connell C ; O'Ferrall E ; Pfeffer G ; Phan C ; Plamondon S ; Poulin C ; Rodrigue X ; Schellenberg K ; Selby K ; Sheriko J ; Shoesmith C ; Smith G ; Taillon M ; Taylor S ; Warman J ; Worley S ; Korngut L | England | 06/2020Article
Minakawa EN ; Popiel HA ; Tada M ; Takahashi T ; Yamane H ; Saitoh Y ; Takahashi Y ; Ozawa D ; Takeda A ; Takeuchi T ; Okamoto Y ; Yamamoto K ; Suzuki M ; Fujita H ; Ito C ; Yagihara H ; Saito Y ; Watase K ; Adachi H ; Katsuno M ; Mochizuki H ; Shiraki K ; Sobue G ; Toda T ; Wada K ; Onodera O ; Nagai Y | England | 05/2020Article
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Kay DM ; Stevens CF ; Parker A ; Saavedra-Matiz CA ; Sack V ; Chung WK ; Chiriboga CA ; Engelstad K ; Laureta E ; Farooq O ; Ciafaloni E ; Lee BH ; Malek S ; Treidler S ; Anziska Y ; Delfiner L ; Sakonju A ; Caggana M | United States | 05/2020Article
Elsea SH ; Solyom A ; Martin K ; Harmatz P ; Mitchell J ; Lampe C ; Grant C ; Selim L ; Mungan NO ; Guelbert N ; Magnusson B ; Sundberg E ; Puri R ; Kapoor S ; Arslan N ; DiRocco M ; Zaki M ; Ozen S ; Mahmoud IG ; Ehlert K ; Hahn A ; Gokcay G ; Torcoletti M ; Ferreira CR | United States | 05/2020Article
Rusmini P ; Cristofani R ; Tedesco B ; Ferrari V ; Messi E ; Piccolella M ; Casarotto E ; Chierichetti M ; Cicardi ME ; Galbiati M ; Geroni C ; Lombardi P ; Crippa V ; Poletti A | Switzerland | 05/2020Article
Morizumi T ; Ueno A ; Takasone K ; Ozawa K ; Yoshinaga T ; Nakamura K ; Sekijima Y | Netherlands | 05/2020Article
Besse A ; Astord S ; Marais T ; Roda M ; Giroux B ; Lejeune FX ; Relaix F ; Smeriglio P ; Barkats M ; Biferi MG | United States | 05/2020Article
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Feldman AG ; Parsons JA ; Dutmer CM ; Veerapandiyan A ; Hafberg E ; Maloney N ; Mack CL | United States | 05/2020Article
Wijngaarde CA ; Veldhoen ES ; van Eijk RPA ; Stam M ; Otto LAM ; Asselman FL ; Wosten van Asperen RM ; Hulzebos EHJ ; Verweij van den Oudenrijn LP ; Bartels B ; Cuppen I ; Wadman RI ; van den Berg LH ; van der Ent CK ; van der Pol WL | 04/2020Article
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Tasca G ; Lattante S ; Marangi G ; Conte A ; Bernardo D ; Bisogni G ; Mandich P ; Zollino M ; Ragozzino E ; Udd B ; Sabatelli M | England | 04/2020Article
Hinderer C ; Katz N ; Dyer C ; Goode T ; Johansson J ; Bell P ; Richman L ; Buza E ; Wilson JM | 04/2020Article
Vita GL ; Stancanelli C ; La Foresta S ; Faraone C ; Sframeli M ; Ferrero A ; Fattore C ; Galbo R ; Ferraro M ; Ricci G ; Cotti Piccinelli S ; Pizzighello S ; Filosto M ; Martinuzzi A ; Padua L ; Trimarchi G ; Siciliano G ; Mongini T ; Lombardo ME ; Berardinelli A ; Vita G | Italy | 04/2020Article
Wijngaarde CA ; Stam M ; Otto LAM ; van Eijk RPA ; Cuppen I ; Veldhoen ES ; van den Berg LH ; Wadman RI ; van der Pol WL | United States | 04/2020Article
Pradat PF ; Bernard E ; Corcia P ; Couratier P ; Jublanc C ; Querin G ; Morelot-Panzini C ; Salachas F ; Vial C ; Wahbi K ; Bede P ; Desnuelle C | 04/2020Article
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Wan HWY ; Carey KA ; D'Silva A ; Vucic S ; Kiernan MC ; Kasparian NA ; Farrar MA | England | 03/2020Article
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Pera MC ; Coratti G ; Berti B ; D'Amico A ; Sframeli M ; Albamonte E ; De Sanctis R ; Messina S ; Catteruccia M ; Brigati G ; Antonaci L ; Lucibello S ; Bruno C ; Sansone VA ; Bertini E ; Tiziano D ; Pane M ; Mercuri E | 03/2020Article
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Hagenacker T ; Wurster CD ; Gunther R ; Schreiber Katz O ; Osmanovic A ; Petri S ; Weiler M ; Ziegler A ; Kuttler J ; Koch JC ; Schneider I ; Wunderlich G ; Schloss N ; Lehmann HC ; Cordts I ; Deschauer M ; Lingor P ; Kamm C ; Stolte B ; Pietruck L ; Totzeck A ; Kizina K ; Monninghoff C ; von Velsen O ; Ose C ; Reichmann H ; Forsting M ; Pechmann A ; Kirschner J ; Ludolph AC ; Hermann A ; Kleinschnitz C | England | 03/2020Article
Jochmann E ; Steinbach R ; Jochmann T ; Chung HY ; RÃ diger A ; Neumann R ; Mayer TE ; Kirchhof K ; Loudovici-Krug D ; Smolenski UC ; Witte OW ; Grosskreutz J | 03/2020Article
Nizzardo M ; Taiana M ; Rizzo F ; Aguila Benitez J ; Nijssen J ; Allodi I ; Melzi V ; Bresolin N ; Comi GP ; Hedlund E ; Corti S | Germany | 02/2020Article
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Frasquet M ; Camacho A ; Vilchez R ; Argente-Escrig H ; Millet E ; Vazquez-Costa JF ; Silla R ; Sánchez-Monteagudo A ; Vilchez JJ ; Espinos C ; Lupo V ; Sevilla T | England | 02/2020Article
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Hully M ; Barnerias C ; Chabalier D ; Le Guen S ; Germa V ; Deladriere E ; Vanhulle C ; Cuisset JM ; Chabrol B ; Cances C ; Vuillerot C ; Espil C ; Mayer M ; Nougues MC ; Sabouraud P ; Lefranc J ; Laugel V ; Rivier F ; Louvier UW ; Durigneux J ; Napuri S ; Sarret C ; Renouil M ; Masurel A ; Viallard ML ; Desguerre I | Switzerland | 02/2020Article
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Chen X ; Sanchis-Juan A ; French CE ; Connell AJ ; Delon I ; Kingsbury Z ; Chawla A ; Halpern AL ; Taft RJ ; Bentley DR ; Butchbach MER ; Raymond FL ; Eberle MA | United States | 02/2020Article
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Zhou H ; Meng J ; Malerba A ; Catapano F ; Sintusek P ; Jarmin S ; Feng L ; Lu Nguyen N ; Sun L ; Mariot V ; Dumonceaux J ; Morgan JE ; Gissen P ; Dickson G ; Muntoni F | Germany | 02/2020Article
Weaver MS ; Hanna R ; Hetzel S ; Patterson K ; Yuroff A ; Sund S ; Schultz M ; Schroth M ; Halanski MA | United States | 02/2020Article
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Finkel RS ; Day JW ; de Vivo DC ; Kirschner J ; Mercuri E ; Muntoni F ; Shieh PB ; Tizzano E ; Desguerre I ; Quijano Roy S ; Saito K ; Droege M ; Dabbous O ; Khan F ; Renault L ; Anderson FA ; Servais L | Netherlands | 02/2020Article
Dunaway-Young S ; Montes J ; Salazar R ; Glanzman AM ; Pasternak A ; Mirek E ; Martens W ; Finkel RS ; Darras BT ; de Vivo DC | Netherlands | 02/2020Article
L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, [...]Article
On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux classes innovantes de thér[...]Article
Baranello G ; De Amicis R ; Arnoldi MT ; Zanin R ; Mastella C ; Masson R ; Leone A ; Alberti K ; Foppiani A ; Battezzati A ; Bertoli S | United States | 02/2020Article
Sansone VA ; Pirola A ; Albamonte E ; Pane M ; Lizio A ; D'Amico A ; Catteruccia M ; Cutrera R ; Bruno C ; Pedemonte M ; Messina S ; Rao F ; Roma E ; Salmin F ; Coratti G ; Di Bari A ; De Sanctis R ; Pera CM ; Sframeli M ; Piastra M ; Macagno F ; Vita G ; Bertini E ; Mercuri E | United States | 02/2020Article
Le diagnostic moléculaire de l’amyotrophie spinale(SMA) est traditionnellement réalisé par un test génétique spécifique et ciblé faisant appel à des techniques d’amplification multiplex de sondes dépendant d’une ligation (MLPA) ou de PCR (pour «[...]Article
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Bonanno S ; Marcuzzo S ; Malacarne C ; Giagnorio E ; Masson R ; Zanin R ; Arnoldi MT ; Andreetta F ; Simoncini O ; Venerando A ; Gellera C ; Pantaleoni C ; Mantegazza R ; Bernasconi P ; Baranello G ; Maggi L | Switzerland | 01/2020Article
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Chivet M ; Marchioretti C ; Pirazzini M ; Piol D ; Scaramuzzino C ; Polanco MJ ; Romanello V ; Zuccaro E ; Parodi S ; D'Antonio M ; Rinaldi C ; Sambataro F ; Pegoraro E ; Soraru G ; Pandey UB ; Sandri M ; Basso M ; Pennuto M | Switzerland | 01/2020Article
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Antoine M ; Patrick KL ; Soret J ; Duc P ; Rage F ; Cacciottolo R ; Nissen KE ; Cauchi RJ ; Krogan NJ ; Guthrie C ; Gachet Y ; Bordonne R | United States | 01/2020