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gene localizationSynonymsgenetic localization ;localisation génétique ;localisation génique ;loci ;locus gene localization |
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Fontaine B ; Nicole S ; Topaloglu H ; Ben Hamida C ; Beighton P ; Spaans F ; Cantu JMA ; Bakouri S ; Romero NB ; Ricker K ; Barros-Nunez P ; Ponsot G ; Ben Hamida M ; Weissenbach J ; Hentati F ; Lehmann-Horn F | 1996Article
Vicart P, Author ; Dupret JM ; Hazan J ; Li Z ; Gyapay G ; Krishnamoorthy R ; Weissenbach J ; Fardeau M ; Paulin D | 1996Article
Mitrani-Rosenbaum S ; Argov Z ; Blumenfeld A ; Seidman CE ; Seidman JG | 1996Distincte de la myosite à inclusions en ce qu'elle ne présente pas d'infiltrats inflammatoires, la myopathie héréditaire à inclusions est une maladie à transmission récessive, survenant spécifiquement chez les juifs persans à l'âge adulte ; elle[...]Article
Le Guern E ; Guilbot A ; Kessali M ; Ravisé N ; Tassin J ; Maisonobe T ; Grid D ; Brice A | 1996L'étude génétique d'une grande famille algérienne atteinte d'une forme autosomique récessive de la maladie de Charcot-Marie-Tooth vient de mettre en évidence un second locus sur le chromosome 5, en 5q23-q33 (le premier, CMT4A, ayant été repéré s[...]Article
Piccolo F ; Jeanpierre M ; Leturcq F ; Dodé C ; Azibi K ; Toutain A ; Merlini L ; Jarre L ; Navarro C ; Krishnamoorthy R ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Beckmann J ; Campbell KP ; Kaplan JC | 1996Article
Konrad M ; Saunier S ; Heidet L ; Silbermann F ; Benessy F ; Calado J ; Le Paslier D ; Broyer M ; Gubler MC ; Antignac C | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Parmentier L ; Lakhdar H ; Blanchet-Bardon C ; Marchand S ; Dubertret L ; Weissenbach J | 1996Article
Passos-Bueno MR ; Vainzof M ; Marie SKN ; Zatz M | 1996Une étude brésilienne, menée auprès de 17 familles atteintes de forme autosomique récessive de dystrophie progressive des ceintures, a permis d'exclure quatre d'entre elles pour les cinq loci connus jusqu'alors. Les études génétiques menées dans[...]Article
Manilal SB ; Nguyen thi Man S ; Sewry CA ; Morris GE | 1996La mise au point de 12 anticorps monoclonaux a permis de localiser l'émerine à la face interne de la membrane nucléaire de tous les tissus examinés en microscopie (par immunofluorescence) et d'observer sa déficience totale (recherchée tant par W[...]Article
Timmerman V ; Simokovic S ; Löfgren A ; Beuten J ; Nelis E ; Ceuterik C ; Martin JJ ; van Broeckhoven C | 1996La neuropathie motrice héréditaire distale ou forme spinale de la maladie de Charcot-Marie-Tooth présente des similarités cliniques avec les neuropathies sensitivo-motrices héréditaires de type I et II (CMT 1 et 2) et, du fait de l'atteinte du m[...]Article
Speer MC ; Tandan R ; Rao PN ; Fries T ; Stajich JM ; Bolhuis PA ; Jobsis GJ ; Vance JM ; Viles KD ; Sheffield K ; James C ; Kahler SG ; Pettenati M ; Gilbert JR ; Denton PH ; Yamaoka LH ; Pericak-Vance MA | 1996De récentes études de liaison menées dans plusieurs familles allemandes ont permis de localiser le gène de la myopathie de Bethlem (rare myopathie proximale autosomique dominante de l'enfant, assez bénigne et d'évolution lente ) en 21q. Les gène[...]Article
Bolino A ; Brancolini V ; Bono F ; Bruni A ; Gambardella A ; Romeo G ; Quattrone A ; Devoto M | 1996La neuropathie sensitivo-motrice héréditaire avec plissement de la gaine de myéline (HMSN IV ou CMT4B) est une entité clinique distincte appartenant au groupe hétérogène des neuropathies autosomiques récessives démyélinisantes. Des analyses de l[...]Article
Xu SY ; Schwartz M ; Rosenberg T ; Gal A | 1996L'étude sur sept générations d'une grande famille danoise atteinte de rétinite pigmentaire autosomique dominante a permis de découvrir un neuvième locus lié à une rétinite pigmentaire sur le chromosome 1, en 1p13-q23.Article
Jung D ; Duclos F ; Apostol F ; Straub V ; Lee JC ; Allamand V ; Venzke DP ; Sunada Y ; Moomaw CR ; Leveille CJ ; Slaughter CA ; McPherson JD ; Campbell KP | 1996Article
Passos-Bueno MR ; Marie SK ; Bashir R ; Vasquez L ; Love DR ; Vainzof M ; Iughetti P ; Oliveira JR ; Bakker E ; Strachan T ; Bushby K ; Zatz M | 1996Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Tupler R ; Berardinelli A ; Barbierato L ; Frants R ; Hewitt JE ; Lanzi G ; Maraschio P ; Tiepolo L | 1996Pour voir le résumé sur PubMed, cliquez iciArticle
Fanin M ; Freda MP ; Vitiello L ; Danieli GA ; Pegoraro E ; Angelini C | 1996Un garçon de 9 ans présente un phénotype sévère de dystrophie musculaire de Duchenne associé à une grande délétion (exons 10 à 53 manquants) du gène de la dystrophine. Les données immunochimiques (dosages normaux des extrémités C-terminales dans[...]Article
Kalaydjieva L ; Hallmayer J ; Chandler D ; Savov A ; Nikolova A ; Angelicheva D ; King RHH ; Ishpekova B ; Honeyman K ; Calafell F ; Shmarov A ; Petrova J ; Turnev I ; Hristova A ; Moskov M ; Stancheva S ; Petkova I ; Bittles AH ; Georgieva V ; Middleton L | 1996Premier exemple de recherche d'un gène de maladie dans des groupes endogames de gitans, une collaboration bulgaro-australo-anglo-hispano-chypriotte a localisé une nouvelle neuropathie démyélinisante sur le chromosome 8 en 8q24 chez des gitans de[...]Article
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Timmerman V ; De Jonghe P ; Spoelders P ; Simokovic S ; Löfgren A ; Nelis E ; Vance J ; Martin J-J ; van Broeckhoven C | 1996