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Pompe diseaseSynonymsacid maltase deficiency ;déficit en maltase acide ;glycogen storage disease type II ;glycogénose généralisée ;glycogénose II ;glycogénose type II ;glycogenosis type II ;GSD II ;GSD2 ;Lysosomal alpha glucosidase deficiency ;myopathie par déficit en maltase acide ;glycogénose type 2 ;glycogenosis type 2 ;Pompe disease ;AMD ;GAA DEFICIENCY ;Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide ;Glycogénose par déficit en maltase acide ;Alpha-1,4-glucosidase acid deficiency ;GSD due to acid maltase deficiency ;GSD type 2 ;Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency ;Glycogen storage disease type 2 ;Glycogenosis due to acid maltase deficiency ;Type 2 glycogenosis GSDIISee also: |
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Les glycogénoses musculaires sont des maladies musculaires rares d’origine génétique qui se traduisent par une accumulation anormale de glycogène, une forme de réserve énergétique de l'organisme. Elles se manifestent fréquemment par une intolér[...]Article
Poelman E ; van den Dorpel J ; Hoogeveen-Westerveld M ; van den Hout J ; van der Giessen LJ ; van der Beek N ; Pijnappel W ; van der Ploeg AT | United States | 06/2020Article
Semplicini C ; De Antonio M ; Taouagh N ; Behin A ; Bouhour F ; Echaniz-Laguna A ; Magot A ; Nadaj-Pakleza A ; Orlikowski D ; Sacconi S ; Salort-Campana E ; Sole G ; Tard C ; Zagnoli F ; Jean-Yves H ; Hamroun D ; Laforet P ; Attarian S ; Aube-Nathier AC ; Arrassi A ; Bassez G ; Bedat-Millet AL ; Bouibede F ; Boyer FC ; Caillaud C ; Canal A ; Carlier RY ; Chanson JB ; Chapon F ; Cintas P ; Deibener-Kaminsky J ; Demurger F ; Desnuelle C ; Durieu I ; Eymard B ; Féasson L ; Fournier M ; Froissart R ; Furby A ; Garcia PY ; Germain DP ; Ghorab K ; Morales RJ ; Krim E ; Labauge P ; Lacour A ; Lagrange E ; Lefeuvre C ; Leguy-Seguin V ; Leonard-Louis S ; Magy L ; Masseau A ; Michaud M ; Minot-Myhie MC ; Nicolas G ; Nollet S ; Not A ; Noury JB ; Ollivier G ; Pereon Y ; Perez T ; Perniconi B ; Piraud M ; Petiot P ; Pouget J ; Praline J ; Prigent H ; Renard D ; Spinazzi M ; Stojkovic T ; Taithe F ; Tiffreau V ; Vincent D | United States | 06/2020Article
Stockton DW ; Kishnani P ; van der Ploeg A ; Llerena J Jr ; Boentert M ; Roberts M ; Byrne BJ ; Araujo R ; Maruti SS ; Thibault N ; Verhulst K ; Berger KI | Germany | 06/2020Article
Gharesouran J ; Jalaiei A ; Hosseinzadeh A ; Ghafouri-Fard S ; Mokhtari Z ; Ghahremanzadeh K ; Rezazadeh N ; Shiva S ; Sadeghvand S ; Taheri M ; Rezazadeh M | United States | 06/2020Article
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Stok M ; de Boer H ; Huston MW ; Jacobs EH ; Roovers O ; Visser TP ; Jahr H ; Duncker DJ ; van Deel ED ; Reuser AJJ ; van Til NP ; Wagemaker G | 05/2020Article
Cagin U ; Puzzo F ; Gomez MJ ; Moya-Nilges M ; Sellier P ; Abad C ; Van Wittenberghe L ; Daniele N ; Guerchet N ; Gjata B ; Collaud F ; Charles S ; Sola MS ; Boyer O ; Krijnse-Locker J ; Ronzitti G ; Colella P ; Mingozzi F | United States | 05/2020Article
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