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mendelian inheritanceSynonymsgénétique mendélienne ;mendelian genetics ;transmission mendélienne ;mendelian heredity mendelian inheritanceSee also: |
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Khadilkar SV ; Singh RK ; Mansukhani KA ; Urtizberea JA ; Sternberg D | 01/2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Arzel-Hezode M ; Tabti N ; Vicart S ; Goizet C ; Eymard B ; Fournier E ; Sternberg D ; Fontaine B | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Meilleur KG ; Traoré M ; Sangaré M ; Britton A ; Landoure G ; Coulibaly S ; Niaré B ; Mochel F ; La Pean A ; Rafferty I ; Watts C ; Shriner D ; Littleton-Kearney MT ; Blackstone C ; Singleton A ; Fischbeck KH | 2010Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Brody : Est-elle fréquente ? A quoi est-elle due ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle [...]Article
Gualandi F ; Urciuolo A ; Martoni E ; Sabatelli P ; Squarzoni S ; Bovolenta M ; Messina S ; Mercuri E ; Franchella A ; Ferlini A ; Bonaldo P ; Merlini L | 1/12/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
Ce document, publié par l'AFM-Téléthon, présente une information générale sur les myopathies myofibrillaires ( myopathie avec déficit primaire en desmine / desminopathies primaire et secondaire / myopathie avec surcharge en desmine, > myopathi[...]Article
Angelini C ; Bello L ; Spinazzi M ; Ferrati C | 07/2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractAFM Publication
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une myopathie qui touche essentiellement les muscles des paupières et ceux de la gorge (pharynx). Elle apparaît vers l'âge de 50 ou 60 ans et évolue lentement. C'est une maladie génétique de transmissi[...]Article
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 02/03/2009 - BAG3 : un nouveau gène responsable de myopathie myofibrillaire Les myopathies myofibrillaires (MMF) constituent un groupe hétérogène d’affections neuromusculaires génétiquem[...]Article
Di Costanzo A ; de Crisrofaro M ; Di iorio G ; Daniele A ; Bonavita S ; Tedeschi G | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 04/08/2008 - Un cas de transmission paternelle d’une forme possiblement congénitale de DM1 : à propos d’une observation italienne La dystrophie myotonique de Steinert (ou DM1) est une des[...]Guide
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract 06/11/2009 - Le profil psychopathologique des enfants et adolescents DM1 plus contrasté qu’en apparence : à propos d’une étude française La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de[...]Article
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... This booklet has been prepared to give you the basic knowledge about CMT and Dejerine-Sottas disease (DS) that you’ll need in order to help you prepare for changes that may occur in your future. You’ll learn that CMT is usually quite slow in[...]Guide
This booklet describes what a genetic disorder is and explains how genetic testing and counseling can help people understand how disorders that may affect themselves or their children are inherited. It also gives examples of the major patterns o[...]Guide
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Laing NG ; Dye DE ; Wallgren-Pettersson C ; Richard G ; Monnier N ; Lillis S ; Winder TL ; Lochmuller H ; Graziano C ; Mitrani-Rosenbaum S ; Twomey D ; Sparrow JC ; Beggs AH ; Nowak KJ | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract • 12/11/2009 - Mutations du gène ACTA1 : une cause fréquente dans les myopathies congénitales et apparentées Le gène ACTA1 est un gène de petite taille, constitué de 6 exons. Son analyse révè[...]Article
González-Pérez P ; Gallano P ; Gonzalez-Quereda L ; Rivas-Infante E ; Teijeira S ; Navarro C ; Bautista-Lorite J | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Malicdan MCV ; Noguchi S ; Hayashi YK ; Nonaka I ; Nishino I | 2009Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract