Mots-clés
> MYOBASE > METHODOLOGIE > étude d'évaluation > étude de cas
étude de casSynonyme(s)cas clinique ;case report ;case study ;clinical case case studies |
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Prelle A ; Comi GP ; Rigoletto C ; Turconi A ; Felisari G ; Ciscato P ; Fortunato F ; Messina S ; Bresolin N ; Mora M ; Moggio M ; Scarlato G | 1997Les auteurs présentent le cas d'un jeune garçon de 11 ans, présentant une dystrophie musculaire congénitale avec déficience partielle en mérosine se caractérisant par un retard mental sévère (mais sans anomalies cérébrales à l'IRM). Distincte de[...]Article
Hadjivassiliou M ; Chattopadhyay AK ; Davies-Jones GAB ; Gibson AJ ; Grünewald RA ; Lobo AJ | 1997Article
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Plewnia K ; Dotti MT ; Malandrini A ; Manneschi L ; Battisti C ; de Stefano N ; Rufa A ; Motolese E ; Federico A | 1997Article
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Hayashi YK ; Ishihara T ; Domen K ; Hori H ; Arahata K | 1997Dystrophie musculaire congénitale avec déficience en mérosine : description d’une forme bénigne dans l’enfance et progressive après 35 ans Une équipe japonaise rapporte le cas d’un adulte présentant une variante allélique bénigne de la déficienc[...]Article
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Ionasescu VV ; Searby CC ; Ionasescu R ; Chatkupt S ; Patel N ; Koenigsberger R | 01/01/1997Maladie de Dejerine-Sottas : une mutation du gène PMP22, identique chez une mère et son fils. L’une des formes de la neuropathie de Dejerine-Sottas est associée à des mutations ponctuelles du gène PMP22. Pour la première fois, une étude de génét[...]Article
Van Den Bergh PYK ; Guettat L ; Vande Berg BC ; Martin JJ | 1997Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Silvestri G ; Bertini E ; Servidei S ; Rana M ; Zachara E ; Ricci E ; Tonali P | 1997La mutation 3243 ( transition d’un A en G), communément associée au MELAS a été retrouvée chez plusieurs membres d’une famille atteinte d’une forme à hérédité maternelle de cardiomyopathie hypertrophique. Ces résultats suggèrent d’ajouter la car[...]Article
L’électromyographie des muscles de la main chez une femme de 47 ans atteinte de paramyotonie congénitale montre que les décharges myotoniques augmentent à l’exercice quand on diminue la température, alors que les décharges répétitives (prédomina[...]Article
Chinnamma T | 1997Le cas sporadique d'une femme de 31 ans présentant simultanément une myopathie à bâtonnets et une myopathie à central cores conduit les auteurs à proposer une nouvelle terminologie pour ce type de myopathies : la myopathie de la bande Z. L'immun[...]Article
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Eger K ; Schulte-Mattler W ; Zierz S | 1997Die proximale myotone Myopathie (PROMM) ist eine seit 1994 bekannte autosomal- dominant vererbte Erkrankung. Symptome der PROMM sind beinbetonte, vorwiegend proximale Paresen, leichte klinische oder elektromyographische Myotonie und Katarakt. Ei[...]Article
Masuzugawa S ; Kuzuhara S ; Narita Y ; Naito Y ; Taniguchi A ; Ibi T | 1997Les auteurs décrivent une famille présentant 7 membres atteints sur quatre générations d'une faiblesse et d'une atrophie musculaire lentement progressive et à distribution scapulopéronière. La biopsie musculaire de deux d'entre eux révèle la pré[...]Article
Prior TW ; Bartolo C ; Papp AC ; Snyder PJ ; Sedra MS ; Burghes AHM ; Kissel JT ; Luquette MH ; Tsao CY ; Mendell JR | 1997La myotonie congénitale autosomique récessive (myotonie de Becker) est due à des mutations dans le gène du canal chlore musculaire (CLCN1, 7q35). Bien que rare, la maladie a pu être associée à pas moins de 25 mutations différentes du gène CLCN1.[...]