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Peters V ; Penzien JM ; Reiter G ; Hackler R ; Assmann B ; Fang J ; Schaefer JR ; Hoffmann GF ; Heidemann PH ; Korner C | 2002Article
Gilhuis HJ ; ten Donkelaar HJ ; Tanke RB ; Vingerhoets DM ; Zwarts MJ ; Verrips A ; Gabreëls FJM | 2002Article
Choo-Kang LR ; Ogunlesi FO ; McGrath-Morrow SA ; Marcus CL | 2002Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractThesis
Prost AL, Author | 2002L’objet de ce mémoire m’est venu avec la prise en charge de Rémi, un petit garçon atteint de la myopathie de Duchenne de Boulogne. En effet, Rémi est le premier enfant myopathe que je suis en rééducation. Il me semble donc important de bien conn[...]Article
Vorgerd M ; Ricker K ; Ziemssen F ; Kress W ; Goebel HH ; Nix WA ; Kubisch C ; Schoser BGH ; Mortier W | 12/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Richardson SJ ; Lopez F ; Rojas S ; Cho S ; Holodniy M ; Herndier B ; Katz J | 03/2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Drouet A ; Guilloton L ; Volckmann P ; Ribot C ; Flechaire A | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Lesca G ; Ollagnon-Roman E ; Lachanat J ; Dusser A ; Edery P ; Jeanpierre M ; Plauchu H | 2001Article
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Authier FJ ; Cherin P ; Creange A ; Bonnotte B ; Ferrer X ; Abdelmoumni A ; Ranoux D ; Pelletier J ; Figarella-Branger D ; Granel B ; Maisonobe T ; Coquet M ; Degos JD ; Gherardi RK | 2001Article
Gollob MH ; Seger JJ ; Gollob TN ; Tapscott SJ ; Gonzales O ; Bachinski L ; Roberts R | 2001Article
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van den Berg-Vos RM ; van den Berg LH ; Jansen GH ; Parton M ; Shaw CE ; Hesseling-Janssen ALW ; Wokke JHJ | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bataillard M ; Chatzoglou E ; Rumbach L ; Sternberg D ; Tournade A ; Laforet P ; Jardel C ; Maisonobe T ; Lombès A | 2001Article
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Jungbluth H ; Sewry CA ; Brown SC ; Nowak KJ ; Laing NG ; Wallgren-Pettersson C ; Pelin K ; Manzur AY ; Mercuri E ; Dubowitz V ; Muntoni F | 2001Article
Vohanka S ; Vytopil M ; Bednarik J ; Lukas Z ; Kadanka Z ; Schilberger J ; Ricotti R ; Bione S ; Toniolo D | 2001Article
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Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThesis
Junière M, Author | 2001La révélation du syndrome de l'X fragile dans une famille suscite des réactions immédiates et multiples, non seulement dans le groupe familial, mais aussi dans sa vie sociale. Les difficultés de la vie quotidienne pèsent lourdement sur ces fami[...]Article
Villanova M ; Mercuri E ; Bertini E ; Sabatelli P ; Morandi L ; Mora M ; Sewry C ; Brockington M ; Brown SC ; Ferreiro A ; Maraldi NM ; Toda T ; Guicheney P ; Merlini L ; Muntoni F | 12/2000Les auteurs décrivent quatre enfants, issus de trois familles italiennes sans lien de parenté, présentant un phénotype identique. Tous les quatre présentent un retard mental sévère, une microcéphalie, une hypertrophie des quadriceps et des molle[...]Article
Di Blasi C ; Morandi L ; Di Barletta M ; Bione S ; Bernasconi P ; Cerletti M ; Bono R ; Blasevich F ; Toniolo D ; Mora M | 12/2000Article
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Serratrice J ; Granel B ; Swiader L ; de Roux-Serratrice C ; Azulay JP ; Pouget J ; Disdier P ; Weiller PJ | 24/06/2000Article
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Bergmann C ; Senderek J ; Hermanns B ; Jauch A ; Janssen B ; Schröder JM ; Karch D | 05/2000Article
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Mercuri E ; Manzur AY ; Jungbluth H ; Bonne G ; Muchir A ; Sewry C ; Schwartz K ; Muntoni F | 04/2000Article
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Reed UC ; Marie SKN ; Vainzof M ; Gobbo LF ; Gurgel JEP ; Carvalho MS ; Resende MBD ; Espindola AA ; Zatz M ; Diament A | 03/2000Article
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Flanigan KM ; Kerr L ; Bromberg MB ; Leonard C ; Tsuruda J ; Zhang P ; Gonzalez-Gomez I ; Cohn R ; Campbell KP ; Leppert M | 02/2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Kumada S ; Tsuchiya K ; Takahashi M ; Takesue M ; Shiotsu H ; Nomura Y ; Segawa M ; Ikeda K ; Hayashi M | 2000Article
Brueton LA ; Huson SM ; Cox PM ; Shirley I ; Thompson EM ; Barnes PRJ ; Price J ; Newsom-Davis J ; Vincent A | 2000Article
Di Blasi C ; Mora M ; Pareyson D ; Farina L ; Sghirlanzoni A ; Vignier N ; Blasevich F ; Cornelio F ; Guicheney P ; Morandi L | 2000Article
Christodoulou K ; Zamba E ; Tsingis M ; Mubaidin A ; Horani K ; Abu Sheik S ; El-Khateeb M ; Kyriacou K ; Kyriakides T ; Al-Qudah AK ; Middleton L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Odermatt A ; Barton K ; Khanna VK ; Mathieu J ; Escolar D ; Kuntzer T ; Karpati G ; MacLennan DH | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Valnot I ; von Kleist-Retzow JC ; Barrientos A ; Gorbatyuk M ; Taanman JW ; Mehaye B ; Rustin P ; Tzagoloff A ; Munnich A ; Rotig A | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Itoh H ; Shimizu M ; Horita Y ; Hidekazu I ; Taguchi T ; Kajinami K ; Yagi K ; Chujo D ; Mabuchi H | 2000Article
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Chadani Y ; Kondoh T ; Kamimura N ; Matsumoto T ; Matsuzaka T ; Kobayashi O ; Kondo-Lida E ; Kobayashi K ; Nonaka I ; Toda T | 2000Article
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Elbeze S, Author | 2000La fibrodysplasie ossifiante progressive est une maladie génétique rare à transmission autosomique dominante. C'est une maladie de l'enfance qui débute dans la première décennie mais des cas tardifs sont décrits. Elle est caractérisée par des ma[...]