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dystrophie myotonique de type 1Synonyme(s)syndrome de Curshmann-Steinert ;DM1 ;dystrophie musculaire de Steinert ;maladie de Steinert ;myotonie de Steinert dystrophie myotonique de SteinertVoir aussi |
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We have investigated supposed maturational arrest of muscle in ceatronuclear myopathies (CNMs) by characterizing the expression of dystrophin, other cytoskeletal proteins, and fetal myosin in the muscle fibers of 9 CNM patients (4 sporadic, 3 fa[...]Article
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Comment in: Congenital myotonic dystrophy. Thompson A, Kaplan C, Gardner-Medwin D. Pediatr Neurol. 1995 Jul;13(1):85.Article
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Lavedan C ; Hofmann-Radvanyi H ; Shelbourne P ; Rabes JP ; Duros C ; Savoy D ; Dehaupas I ; Luce S ; Johnson K ; Junien C | 1993C : J'ai ajouté les mots-clésArticle
Rimmer KP ; Golar SD ; Lee MA ; Whitelaw WA | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
Samson F, Auteur | 1993... Conclusion : notre travail sur les myopathies myotubulaires démontre les difficultés des études de liaison génétique lorsque les familles concernées sont petites, que la maladie est rare et létale en période néonatale. Cette difficulté est a[...]Article
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Reardon W ; Newcombe R ; Fenton I ; Sibert J ; Harper PS | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Chang L ; Anderson T ; Migneco OA ; Boone K ; Mehringer CM ; Villanueva-Meyer J | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nokelainen P ; Shelbourne P ; Shaw DJ ; Brook JD ; Harley HG ; Johnson K ; Somer H ; Savontaus ML ; Peltonen L | 1993Publication AFM
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Human molecular genetics, 2, 11. Myotonic dystrophy kinase is a component of neuromuscular junctions
van der Ven PFM ; Jansen G ; van Kuppevelt THMSM ; Perryman MB ; Lupa M ; Dunne PW ; ter Laak HJ ; Jap PHK ; Veerkamp JH ; Epstein HF ; Wieringa B | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sabouri LA ; Mahadevan MS ; Narang M ; Lee DSC ; Surh LC ; Korneluk RG | 1993Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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O'Hoy KL ; Tsilfidis C ; Mahadevan MS ; Neville CE ; Barcelo JM ; Hunter AGW ; Korneluk RG | 1993Article
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Thèse/Mémoire
Barbet JP, Auteur | 1992Des études morphologiques et biochimiques ont permis de caractériser, chez l'homme, deux générations de fibres musculaires au cours du développement des muscles squelettiques. Les fibres de première génération apparaissent entre 8 et 10 semaines[...]Thèse/Mémoire
Lavedan C, Auteur | 1992La dystrophie myotonique de Steinert (DM) est une affection autosomique dominante caractérisée par une détérioration progressive des fonctions neuromusculaires. C'est la pathologie musculaire la plus fréquente de l'adulte. Elle présente une gran[...]Thèse/Mémoire
Asensi H, Auteur | 1992... Nous allons exposer les principaux aspects de cette affection autosomique dominante fréquente, puis de sa forme congénitale, plus rare. Nous aborderons ensuite l'aspect génétique de cette pathologie et tenterons de cerner les possibilités ac[...]Article
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Brunner HG ; Nillesen W ; van Oost BA ; Jansen G ; Wieringa B ; Ropers HH ; Smeets HJM | 1992Article
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Lancet (Ed. ang.), 14 mars. Expansion of unstable DNA region in Japanese myotonic dystrophy patients
Yamagata H ; Miki T ; Ogihara T ; Nakagawa M ; Higuchi I ; Osame M ; Shelbourne P ; Davies J ; Johnson K | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Bogaard JM ; van der Meché FGA ; Hendriks I ; Ververs C | 1992Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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