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> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by protein > PABPN1 protein related disease > oculopharyngeal muscular dystrophy
oculopharyngeal muscular dystrophySynonymsDMOP ;dystrophie musculaire oculo-pharyngée ;dystrophie musculaire oculopharyngée ;myopathie oculopharyngée ;syndrome oculo-pharyngé ;oculopharyngeal dystrophy ;oculopharyngeal syndrome ;ODP ;OPMD oculopharyngeal muscular dystrophySee also: |
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Perie S | 2002... La première partie de mes travaux porte sur l'étude de l'innervation des muscles laryngés intrinsèques chez l'homme et des différentes isoformes des chaînes lourdes de la myosine présentes dans ces muscles ; la seconde est consacrée au table[...]Article
Becher MW ; Morrison L ; Davis LE ; Maki WC ; King MK ; Bicknell JM ; Reinert BL ; Bartolo C ; Bear DG | 21/11/2001Article
Hill ME ; Creed GA ; McMullan TFW ; Tyers AG ; Hilton-Jones D ; Robinson DO ; Hammans SR | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Nagashima T ; Kato H ; Kase M ; Maguchi S ; Mizutani Y ; Matsuda K ; Chuma T ; Mano Y ; Goto YI ; Minami N ; Nonaka I ; Nagashima K | 03/2000Article
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Ben Yaou R, Author | 2000La prise en charge des affections neuromusculaires a pris un essor considérable depuis de nombreuses années tant sur le plan symptomatique que celui des traitements de fonds. La consultation de pathologie neuromusculaire de la Pitié-Salpétrière [...]Article
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Blumen SC, Author ; Brais B ; Korczyn AD ; Medinsky S ; Chapman J ; Asherov A ; Nisipeanu P ; Codère F ; Bouchard JP ; Fardeau M ; Tomé FMS ; Rouleau GA | 1999L’étude concerne 7 patients atteints de dystrophie musculaire oculopharyngée ayant débuté avant l’âge de 36 ans.Tous sont homozygotes pour la mutation dominante (GCG)9. La maladie a débuté, en moyenne, 8 ans plus tôt que chez les hétérozygotes. [...]Article
Brais B, Author ; Bouchard JP ; Xie YG ; Rochefort DL ; Chrétien N ; Tomé FMS ; Lafreniere RG ; Rommens JM ; Uyama E ; Nohira O ; Blumen SC ; Korczyn AD ; Heutink P ; Mathieu J ; Duranceau A ; Codère F ; Fardeau M ; Rouleau GA | 02/1998Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez le[...]AFM Publication
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Collectif, Author ; Shelanski ML ; Askanas V ; Engel WK ; Argov Z ; Middleton L ; Hentati F ; Mikol J ; Bouchard JP ; Rouleau G ; Brais B ; Arahata K ; Blumen SC ; Fardeau M | AFM-TELETHON | 1998Article
Brais B, Author ; Bouchard JP ; Tomé FMS ; Fardeau M ; Codère F ; Duranceau A ; Rouleau GA | 1998Article
Collectif ; Brais B ; Nohira O ; Tokunaga M ; Chateau D ; Tomé FMS ; Rouleau GA ; Uchino M | 1998Article
Lefebvre S ; Burglen L ; Frézal J ; Munnich A ; Melki J | 1998Des études biochimiques ont démontré récemment l’implication de la protéine SMN ( dont les mutations sont responsables de l’amyotrophie spinale infantile) dans la biogenèse des spliceosomes, suggérant son rôle essentiel dans le métabolisme de l’[...]Article
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Ce colloque a été organisé par l'AFM-Téléthon en collaboration avec : - Présidents Michel FARDEAU Hideo SUGITA - Comité d'organisation scientifique Kiichi ARAHATA Marc FISZMAN Ikuya NONAKA Eijiro OZAWA Fernando TOME - Coordination [...]Article
Straub V ; Campbell KP | 1997Un point sur la structure et la fonction de la dystrophine ainsi que sur les interactions entre la dystrophine et la “bêta”-sarcoglycane, la dystrophine et les syntrophines, la dystrophine et le complexe glycoprotéinique associé (“alpha”, “bêta”[...]Article
Lezza AMS ; Cormio A ; Gerardi P ; Silvestri G ; Servidei S ; Serlenga L ; Cantatore P ; Gadaleta MN | 1997Book
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Neetens A ; Martin JJ ; Brais B ; Wein B ; Dreuw B ; Tijssen CC ; Ceuterick C | 1997L'étude de six familles (dont une comptait 5 générations) a confirmé que la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP) se transmettait sur un mode autosomique dominant ; une localisation sur le chromosome 14 a été décrite, ainsi qu'un phénomène[...]Article
Perie S, Author ; Eymard B ; Laccourreye L ; Chaussade S ; Fardeau M ; Lacau Saint Guily J | 1997