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Becker muscular dystrophySynonymsBMD ;DMB Dystrophinopathie de BeckerSee also: |
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van Deutekom JCT ; Bremmer-Bout M ; Janson AAM ; Ginjaar IB ; Baas F ; den Dunnen JT ; van Ommen GJB | 2001Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
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Emery AEH, Author ; Mercuri E ; Muntoni F ; Saito K ; Kobayashi M ; de Visser M ; Hoogerwaard EM ; Toniolo D ; Bushby KMD ; Upadhyaya M ; Cooper DN ; Udd B ; Somer H ; Brais B ; Tomé FMS ; Urtizberea JA ; Duboc D ; Schwartz K ; Bonne G ; Manzur AY ; Simonds AK ; Cossu G ; Clemens PR ; Merlini L ; Forst J ; Noguchi S ; Hayashi K | Oxford : Oxford University Press | 2001Article
Melacini P ; Gambino A ; Caforio AL ; Barchitta A ; Valente ML ; Angelini A ; Fanin M ; Thiene G ; Angelini C ; Casarotto D ; Danieli GA ; Dalla Volta S | 2001Article
Dystrophies musculaires récessives : diagnostic étiologique Le diagnostic étiologique des dystrophies musculaires récessives repose sur deux volets indissociables : la nature du défaut protéique primaire et la nature de la mutation. Il est préfé[...]Article
Bergmann C ; Senderek J ; Hermanns B ; Jauch A ; Janssen B ; Schröder JM ; Karch D | 05/2000Article
Walter MC ; Lochmuller H ; Hartart M ; Reilich P ; Pongratz D ; Muller Felber W ; Klopstock T ; Huber R ; Hennig M | 05/2000Il existe (ci-inclus) un résumé de cet article paru en avril 1999 dans Neurology 52, suppl 2, p. A543AFM Publication
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Onengut S ; Kavaslar GN ; Battaloglu E ; Serdaroglu P ; Deymeer F ; Ozdemir C ; Calafell F ; Tolun A | 2000Article
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Ginjaar IB ; Kneppers ALJ ; v d Meulen JDM ; Anderson LVB ; Bremmer-Bout M ; van Deutekom JCT ; Weegenaar J ; den Dunnen JT ; Bakker E | 2000Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstractArticle
Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Niebroj-Dobosz I ; Dorobek M ; Bojakowski J | 2000Article
Hopkins JCA ; Bia BL ; Crilley JG ; Boehm EA ; Sang AE ; Tinsley JM ; King LM ; Radda GK ; Davies KE ; Clarke K | 2000Book
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Ishitobi M ; Haginoya K ; Zhao Y ; Ohnuma A ; Minato J ; Yanagisawa T ; Tanabu M ; Kikuchi M ; Linuma K | 2000Article
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Politano L ; Passamano L ; Petretta VR ; Nigro V ; Papparella S ; Nigro Ge ; Santangelo L ; Esposito MG ; Comi LI ; Nigro G | 12/1999Article
Gnecchi-Ruscone T ; Taylor J ; Mercuri E ; Paternostro G ; Pogue R ; Bushby K ; Sewry C ; Muntoni F ; Camici PG | 11/1999AFM Publication
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Higuchi I ; Kawai H ; Kawajiri M ; Fukunaga H ; Horikiri T ; Niiyama T ; Nakagawa M ; Arimura K ; Osame M | 05/1999Article
Bardoni A ; Sironi M ; Felisari G ; Comi GP ; Bresolin N | 13/03/1999Les délétions dans les séquences régulatrices de la Dp140 (isoforme cérébrale de la dystrophine) ont été étudiées chez 24 patients atteints de dystrophie musculaire de Becker dont 6 (25%) présentaient un retard mental (QIArticle
Doriguzzi C ; Palmucci L ; Mongini T ; Chiado-Piat L ; Saggiorato C ; Ugo I ; Hoffman EP | 1999Les cas de 2 transmettrices de dystrophinopathie liée à l’X en p21, présentant des manifestations cliniques inhabituelles et une étonnante variabilité du déficit en dystrophine à l’intérieur du même muscle, on été étudiés. Selon les auteurs, ces[...]Article
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Tuffery-Giraud S ; Chambert S ; Demaille J ; Claustres M | 1999Les mutations ponctuelles responsables de l'arrêt prématuré de la synthèse de la dystrophine concernent 40% des dystrophies musculaires de Duchenne (DMD). Elles sont habituellement difficiles à mettre en évidence dans le gène de la dystrophine p[...]