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> THESAURUS MYOBASE > SANTE - MALADIE > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > dystrophie musculaire > dystrophie musculaire progressive > dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss > dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X
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ORPHA 98863
MIM 310300 Transmission récessive liée à l'X Anomalie sur le gène FHL1 localisé sur le chromosome X (région Xq27.2) codant la protéine FHL1 impliquée dans le développement musculairelocalisation Xq28 Anomalie dans le gène EMD localisé sur le chromosome X (région Xq28) codant la protéine émerine, protéine de la membrane nucléaire des fibres musculaires localisation Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)DMED récessive liée à l'X ;dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X avec déficit en émerine ;EDMD1 ;EMD1 ;nuclear muscular dystrophies ;nuclear muscular dystrophy ;X-EDMD X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophyVoir aussi |
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