Keywords
> MYOBASE > HEALTH > medicine > disease > disease by system > locomotor system diseases > neuromuscular disease > neuromuscular disease by protein > laminin related disease > merosin related disease > congenital muscular dystrophy with primary merosin deficiency
congenital muscular dystrophy with primary merosin deficiencySynonymsalpha-2-laminin deficient congenital muscular dystrophy ;congenital muscular dystrophy with primary merosin deficiency ;DMC mérosine négative ;DMC1A ;dystrophie musculaire congénitale avec déficit primitif en mérosine ;dystrophie musculaire congénitale mérosine négative ;dystrophie musculaire mérosine négative congénitale ;LAMA2 ;MDC1A ;merosin-deficient congenital muscular dystrophy ;merosin-negative congenital muscular dystrophy ;mérosinopathie primitive ;DMC 1A Dystrophie musculaire congénitale type 1ASee also: |
Documents disponibles dans cette catégorie (168)
Article
Bouman K ; Dittrich ATM ; Groothuis JT ; van Engelen BGM ; Zweers-van Essen H ; de Baaij-Daalmeyer A ; Janssen MCH ; Erasmus CE ; Draaisma JMT ; Voermans NC | 02/12/2023AFM Publication
Myoinfo, Author ; Allamand V, Validator ; Loux N, Validator | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 06/2023Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d’origine génétique. Le terme regroupe plusieurs maladies différentes caractérisées par une atteinte musculaire ("dystrophie") entrainant une faiblesse musculaire - hypotoni[...]Article
Article
Article
Article
Arockiaraj AI ; Johnson MA ; Munir A ; Ekambaram P ; Lucas PC ; McAllister-Lucas LM ; Kemaladewi DU | United States | 07/03/2023Article
Article
Article
Bouman K ; Gubbels M ; van den Heuvel FMA ; Groothuis JT ; Erasmus CE ; Nijveldt R ; Udink Ten Cate FEA ; Voermans NC | England | 08/2022Article
Shelton GD ; Minor KM ; Thomovsky S ; Guo LT ; Friedenberg SG ; Cullen JN ; Mickelson JR | United States | 02/12/2021AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 11/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Chausova PA ; Ryzhkova OP ; Rudenskaya GE ; Chernykh VB ; Shchagina OA ; Polyakov AV | 29/10/2021Article
Article
Article
Article
Article
AFM Publication
Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2021Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Oliveira J ; Parente Freixo J ; Santos M ; Coelho T | 17/09/2020Initial Posting: June 7, 2012; Last Update: September 17, 2020. Clinical characteristics. The clinical manifestations of LAMA2 muscular dystrophy (LAMA2-MD) comprise a continuous spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophy t[...]Article
Article
Barraza-Flores P ; Bukovec KE ; Dagda M ; Conner BW ; Oliveira-Santos A ; Grange RW ; Burkin DJ | England | 05/2020Article
Article
Abdel Aleem A ; Elsaid MF ; Chalhoub N ; Chakroun A ; Mohamed KAS ; AlShami R ; Kuzu O ; Mohamed RB ; Ibrahim K ; AlMudheki N ; Osman O ; Ross ME ; ELalamy O | England | 04/2020Article
Harandi VM ; Oliveira BMS ; Allamand V ; Friberg A ; Fontes-Oliveira CC ; Durbeej M | Switzerland | 03/2020Article
Article
Hall TE, Author ; Wood AJ ; Ehrlich O ; Li M ; Sonntag CS ; Cole NJ ; Huttner IG ; Sztal TE ; Currie PD | United States | 11/2019AFM Publication
Brignol TN, Author ; Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]AFM Publication
Brignol TN, Author ; Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 10/2018Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]Article
Article
Article
Van Ry PM, Author ; Fontelonga TM ; Barraza-Flores P ; Sarathy A ; Nunes AM ; Burkin DJ | 2017Article
Nichols C, Author ; Jain MS ; Meilleur KG ; Wu T ; Collins J ; Waite MR ; Dastgir J ; Salman A ; Donkervoort S ; Duong T ; Keller K ; Leach ME ; Lott DJ ; McGuire MN ; Nelson L ; Rutkowski A ; Vuillerot C ; Bonnemann CG ; Lehky TJ | 2017Article
Kemaladewi DU, Author ; Maino E ; Hyatt E ; Hou H ; Ding M ; Place KM ; Zhu X ; Bassi P ; Baghestani Z ; Deshwar AG ; Merico D ; Xiong HY ; Frey BJ ; Wilson MD ; Ivakine EA ; Cohn RD | 2017Article
Article
Meilleur KG, Author ; Linton MM ; Fontana J ; Rutkowski A ; Elliott J ; Barton M ; McGraw P ; Kokkinis A ; Donkervoort S ; Leach M ; Jain M ; Dastgir J ; Collins J ; Szczesniak R ; Yang K ; Sawnani H ; Bonnemann CG | 2017Article
Reinhard JR, Author ; Lin S ; McKee KK ; Meinen S ; Crosson SC ; Sury M ; Hobbs S ; Maier G ; Yurchenco PD ; Ruegg MA | 2017VLM
AFM-TELETHON 09/2016Le 20 mai dernier, la société suisse Santhera Therapeuticals a annoncé que la Food and Drug Administration (FDA)acceptait d'étudier sa demande d'autorisation de mise sur le marché de l'Omigapil.