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muscular dystrophySynonymsmuscular dystrophy muscular dystrophies |
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Runte M ; Spiesshoefer J ; Heidbreder A ; Dreher M ; Young P ; Brix T ; Boentert M | Germany | 12/2019Article
Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Doma[...]Article
Les 19 et 20 juin 2019, la conférence internationale sur la recherche dans la dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD) a eu lieu à Marseille. La rencontre rassemblant 180 participants, médecins, scientifiques et patients était organisée au Palai[...]Article
Tournier S ; Cantacuzene M ; Barnay JL ; Sarrazin E | AFM-TELETHON | Les cahiers de myologie | 11/2019La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie rare dont la prévalence est estimée entre 1-9/100 000. En Martinique, le diagnostic et le suivi des patients sont effectués au CeRCa (Centre de Référence Caribéen des maladies rares ne[...]Article
La dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante de type D2 (ou LGMD 1F d’après l’ancienne nomenclature) est causée par une mutation hétérozygote (délétion d’un nucléotide dans le codon de terminaison de la traduction) dans le gène T[...]Article
Les approches de thérapie cellulaire des dystrophinopathies basées sur l’utilisation de myoblastes ou de mésoangioblastes se sont traduites par des résultats cliniques mitigés. De nombreux candidats cellulaires alternatifs ont été décrits, mais [...]Article
Cette revue [1] résume de manière précise les protocoles à utiliser pour programmer une thérapie permettant de limiter l’évolution de divers types de dystrophies musculaires humaines. Pour cela, la revue souligne qu’il est particulièrement effic[...]Article
Aupy P ; Echevarria L ; Relizani K ; Zarrouki F ; Haeberli A ; Komisarski M ; Tensorer T ; Jouvion G ; Svinartchouk F ; Garcia L ; Goyenvalle A | United States | 11/2019Article
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Bostock EL ; O'Dowd DN ; Payton CJ ; Smith D ; Orme P ; Edwards BT ; Morse CI | Switzerland | 11/2019Article
Kastenschmidt JM ; Ellefsen KL ; Mannaa AH ; Giebel JJ ; Yahia R ; Ayer RE ; Pham P ; Rios R ; Vetrone SA ; Mozaffar T ; Villalta SA | Switzerland | 11/2019Article
Viggiano E, Author ; Madej-Pilarczyk A ; Carboni N ; Picillo E ; Ergoli M ; Gaudio SD ; Marchel M ; Nigro G ; Palladino A ; Politano L | Switzerland | 11/2019Article
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Mojbafan M, Author ; Tina S ; Zafarghandi Motlagh F ; Surguchov A ; Nilipour Y ; Zeinali S | United States | 11/2019Article
Servais L ; Straathof CSM ; Schara U ; Klein A ; Leinonen M ; Hasham S ; Meier T ; De Waele L ; Gordish Dressman H ; McDonald CM ; Mayer OH ; Voit T ; Mercuri E ; Buyse GM | England | 11/2019Article
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Hall TE, Author ; Wood AJ ; Ehrlich O ; Li M ; Sonntag CS ; Cole NJ ; Huttner IG ; Sztal TE ; Currie PD | United States | 11/2019Article
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Mavillard F, Author ; Madruga-Garrido M ; Rivas E ; Servian Morilla E ; Avila-Polo R ; Marcos I ; Moron FJ ; Paradas C ; Cabrera-Serrano M | United States | 10/2019Article
Annals of neurology POPDC3 Gene Variants Associate with a New Form of Limb Girdle Muscular Dystrophy
Vissing J, Author ; Johnson K ; Topf A ; Nafissi S ; Diaz-Manera J ; French VM ; Schindler RF ; Sarathchandra P ; Lokken N ; Rinne S ; Freund M ; Decher N ; Müller T ; Duno M ; Krag T ; Brand T ; Straub V | United States | 10/2019Article
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Demonbreun AR, Author ; Wyatt EJ ; Fallon KS ; Oosterbaan CC ; Page P ; Hadhazy M ; Quattrocelli M ; Barefield DY ; McNally EM | England | 10/2019Article
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Shadle SC, Author ; Bennett SR ; Wong CJ ; Karreman NA ; Campbell AE ; van der Maarel SM ; Bass BL ; Tapscott SJ | England | 10/2019Article
Kiss AA, Author ; Somlyai-Popovics N ; Kiss M ; Boldogkoi Z ; Csiszar K ; Mink M | Switzerland | 10/2019Article
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Kolwicz SC Jr ; Hall JK ; Moussavi-Harami F ; Chen X ; Hauschka SD ; Chamberlain JS ; Regnier M ; Odom GL | United States | 10/2019Article
Monforte M, Author ; Laschena F ; Ottaviani P ; Bagnato MR ; Pichiecchio A ; Tasca G ; Ricci E | Germany | 10/2019Article
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Zygmunt DA ; Xu R ; Jia Y ; Ashbrook A ; Menke C ; Shao G ; Yoon JH ; Hamilton S ; Pisharath H ; Bolon B ; Martin PT | United States | 10/2019Article
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von der Hagen M, Author ; Becker LL ; Wienker TF ; Smitka M ; Musante L ; Ropers HH ; Huebner A ; Hu H ; Kaindl AM | Germany | 10/2019Article
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Kimonis V | 12/09/2019Initial Posting: May 25, 2007; Last Update: September 12, 2019. Clinical characteristics. Inclusion body myopathy associated with Paget disease of bone (PDB) and/or frontotemporal dementia (IBMPFD) is characterized by adult-onset proximal [...]Article
Peric S ; Stevanovic J ; Johnson K ; Kosac A ; Peric M ; Brankovic M ; Marjanovic A ; Jankovic M ; Banko B ; Milenkovic S ; Durdic M ; Bozovic I ; Glumac JN ; Lavrnic D ; Maksimovic R ; Milic-Rasic V ; Rakocevic-Stojanovic V | Italy | 09/2019Article
LoRusso S, Author ; Johnson NE ; McDermott MP ; Eichinger K ; Butterfield RJ ; Carraro E ; Higgs K ; Lewis L ; Mul K ; Sacconi S ; Sansone VA ; Shieh P ; van Engelen B ; Wagner K ; Wang L ; Statland JM ; Tawil R | England | 09/2019Article
Kim J, Author ; Lana B ; Torelli S ; Ryan D ; Catapano F ; Ala P ; Luft C ; Stevens E ; Konstantinidis E ; Louzada S ; Fu B ; Paredes-Redondo A ; Chan AE ; Yang F ; Stemple DL ; Liu P ; Ketteler R ; Selwood DL ; Muntoni F ; Lin YY | England | 09/2019Article
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Barp A, Author ; Laforet P ; Bello L ; Tasca G ; Vissing J ; Monforte M ; Ricci E ; Choumert A ; Stojkovic T ; Malfatti E ; Pegoraro E ; Semplicini C ; Stramare R ; Scheidegger O ; Haberlova J ; Straub V ; Marini-Bettolo C ; Lokken N ; Diaz-Manera J ; Urtizberea JA ; Mercuri E ; Kyncl M ; Walter MC ; Carlier RY | Germany | 09/2019Article
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Brisset M, Author ; Ben Yaou R ; Carlier RY ; Chanut A ; Nicolas G ; Romero NB ; Wahbi K ; Decrocq C ; Leturcq F ; Laforet P ; Malfatti E | England | 09/2019Article
Bosnakovski D, Author ; da Silva MT ; Sunny ST ; Ener ET ; Toso EA ; Yuan C ; Cui Z ; Walters MA ; Jadhav A ; Kyba M | United States | 09/2019Article
Runte M ; Spiesshoefer J ; Heidbreder A ; Dreher M ; Young P ; Brix T ; Boentert M | Germany | 09/2019Article
Penttila S ; Vihola A ; Palmio J ; Udd B | 22/08/2019Initial Posting: November 29, 2012; Last Update: August 22, 2019. Clinical characteristics. The spectrum of ANO5 muscle disease is a continuum that ranges from asymptomatic hyperCKemia and exercise-induced myalgia to proximal and/or distal m[...]Article
Bonne G ; Leturcq F ; Ben Yaou R | 15/08/2019Initial Posting: September 29, 2004; Last Update: August 15, 2019. Clinical characteristics. Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD) is characterized by the clinical triad of: joint contractures that begin in early childhood; slowly progr[...]Article
Hu Y, Author ; Mohassel P ; Donkervoort S ; Yun P ; Bolduc V ; Ezzo D ; Dastgir J ; Marshall JL ; Lek M ; Macarthur DG ; Reghan Foley A ; Bonnemann CG | Netherlands | 08/2019Article
Selvaraj S, Author ; Dhoke NR ; Kiley J ; Mateos-Aierdi AJ ; Tungtur S ; Mondragon-Gonzalez R ; Killeen G ; Oliveira VKP ; Lopez de Munain A ; Perlingeiro RCR | United States | 08/2019Article
Rodriguez Mora S, Author ; De Wit F ; Garcia Perez J ; Bermejo M ; Lopez Huertas MR ; Mateos E ; Marti P ; Rocha S ; Vigon L ; Christ F ; Debyser Z ; Vilchez JJ ; Coiras M ; Alcami J | United States | 08/2019Article
Saito K | 03/07/2019Initial Posting: January 26, 2006; Last Update: July 3, 2019. Clinical characteristics. Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) is characterized by hypotonia, symmetric generalized muscle weakness, and CNS migration disturbances that[...]Article
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Hackman P ; Savarese M ; Carmignac V ; Udd B ; Salih MA | 11/04/2019Initial Posting: January 12, 2012; Last Update: April 11, 2019. Clinical characteristics. Salih myopathy is characterized by muscle weakness (manifest during the neonatal period or in early infancy) and delayed motor development; children ac[...]Article
De Ridder W, Author ; Nelson I ; Asselbergh B ; de Paepe B ; Beuvin M ; Ben Yaou R ; Masson C ; Boland A ; Deleuze JF ; Maisonobe T ; Eymard B ; Symoens S ; Schindler R ; Brand T ; Johnson K ; Topf A ; Straub V ; De Jonghe P ; De Bleecker JL ; Bonne G ; Baets J | 01/04/2019AFM Publication
Brignol TN, Author ; Bichat M, Author ; Cukierman L, Author ; Marion S, Author ; Schanen-Bergot MO, Author ; Rivière H, Conceptor | AFM-TELETHON | Savoir & Comprendre | 02/2019Dans cette Fiche Technique Savoir & Comprendre sont répertoriés des essais cliniques, études observationnelles et registres qui concernent les maladies neuromusculaires et qui sont soit en préparation, soit en cours. Les informations sont issues[...]