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facioscapulohumeral muscular dystrophySynonymsDSS ;dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de Landouzy-Dejerine ;facio-scapulo-humeral muscular dystrophy ;facio-scapulo-péronier ;FSH ;FSHD ;FSHMD ;Landouzy-Dejerine disease ;maladie de Landouzy et Déjerine ;maladie de Landouzy-Dejerine ;DFSH ;FSHD1 ;FSHD1A dystrophie musculaire facioscapulohuméraleSee also: |
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Article
Vitelli F ; Villanova M ; Malandrini A ; Bruttini M ; Piccini M ; Merlini L ; Guazzi G ; Renieri A | 10/1999AFM Publication
Article
Ricci E ; Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Merico B ; Piazzo N ; Servidei S ; Vigneti E ; Pasceri V ; Silvestri G ; Mirabella M ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 06/1999Une étude des corrélations génotype/phénotype a été réalisée dans 122 familles italiennes (253 malades) touchées par une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSHD). Un fragment EcoRI compris entre 10 et 28 kb (la normale étant de 30 à 300 kb) a ét[...]Article
Brice A ; Gargiulo M ; Hahn V ; Heron D ; Prouvost B ; Lagroua I ; Lahlou K ; Feingold J ; Durr A | 04/1999AFM Publication
AFM Publication
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Ce colloque a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREA - Jeanine KOENIG La deuxième école d'été de myologie s'est tenue à l'hôpital de la Salp[...]Thesis
Berne D, Author | 1999Ce travail porte sur une série de 49 arthrodèses scapulo-thoraciques chez 33 patients atteints de myopathie facio-scapulo-humérale. A partir d'une étude rétrospective, nous avons analysé les résultats d'une technique originale d'arthrodèse scapu[...]Article
Book
Depuis une quinzaine d'années, l'expérience acquise en matière de chirurgie orthopédique dans les maladies neuromusculaires a permis d'affiner les techniques opératoires et leurs indications. C'est le constat du 23eme séminaire du GEOP (Groupe d[...]Book
Cette monographie rassemble, sous forme de classeur, les connaissances médico-scientifiques et psycho-sociales sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Outre la formidable compilation de la littérature qu'il représente, cet ouvrage a[...]Article
Galluzzi G ; Deidda G ; Cacurri S ; Colantoni L ; Piazzo N ; Vigneti E ; Ricci E ; Servidei S ; Merico B ; Pachi A ; Brambati B ; Mangiola F ; Tonali P ; Felicetti L | 1999Les auteurs ont analysé l'ADN de 145 familles atteintes de dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH) grâce à une sonde et à des marqueurs spécifiques de la région 4q35 (chromosome 4). Ils ont identifié les remaniements de cette région (délétion d'[...]Article
Article
Kakulas BA ; Laing NG ; Johnsen RD | 1999Les auteurs soulignent l’importance de la génétique moléculaire pour le diagnostic des maladies neuromusculaires. Ils font une courte synthèse des connaissances sur les types de mutations et les méthodes de génétique moléculaire. Ils rappellent [...]Article
Bushby KMD ; Pollitt C ; Johnson MA ; Rogers MT ; Chinnery PF | 12/1998Les auteurs rapportent 4 observations de patients adultes atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) pour lesquels la douleur musculaire a été le symptôme le plus handicapant. Ces patients ont mentionné entre 3 et 7 sortes di[...]