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ORPHA 99945
OMIM : 608673 Sur le chromosome 12. Transmission autosomique dominante. Mutation ou délétion dans le gène HSPB8 localisé sur le chromosome 12 (région 12q24) codant pour la protéine HSPB8 (heat-shock 27-kd protein 8), protéine de choc thermique Sources : ORPHANET, OMIM Principales maladies neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM , septembre 2012, 6ème édition Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, Fiche Technique Savoir et Comprendre, AFM, octobre 2012, 5ème édition Synonyme(s)CMT 2L Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2L |
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Irobi J ; Holmgren A ; Winter VD ; Asselbergh B ; Gettemans J ; Adriaensen D ; Ceuterick-de Groote C ; van Coster R ; Timmerman V | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract![]()
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