Mots-clés
> MYOBASE > SANTE > médecine > maladie > maladie par appareil > maladie de l'appareil locomoteur > maladie neuromusculaire > maladie neuromusculaire par clinique > maladie du motoneurone > amyotrophie spinale > amyotrophie spinale distale
amyotrophie spinale distaleSynonyme(s)dHMN ;distal hereditary motor neuropathy ;distal SMA ;DSMA ;neuropathie motrice héréditaire distale ;SMA distale ;spinal distal amyotrophia ;distal HMN ;NMH distale distal spinal muscular atrophy |
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Publication AFM
Collectif, Auteur | 03/2008Texte intégral de l'article La seconde journée des Entretiens de la Fondation Garches, en novembre2007, était dédiée à l'amyotrophie spinale infantile (ASI). Cette maladie est d'expression variable même au sein d'une fratrie. L'atteinte du[...]Publication AFM
10/2004Texte intégral de l'article : Grâce à la contribution de plusieurs cliniciens français, la localisation du gène de l'amyotrophie spinale distale chronique (DSMA pour distal spinal muscular atrophy) a été précisée. En effet, des analyses[...]Article
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Rossor AM ; Kalmar B ; Greensmith L ; Reilly MM | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Publication AFM
Ce colloque de myologie a été organisé par l'AFM et l'Institut de Myologie en collaboration avec le comité d'organisation : - Michel FARDEAU - J. Andoni URTIZBEREAMultimédia
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Sferra A, Auteur ; Baillat G ; Rizza T ; Barresi S ; Flex E ; Tasca G ; D'Amico A ; Bellacchio E ; Ciolfi A ; Caputo V ; Cecchetti S ; Torella A ; Zanni G ; Diodato D ; Piermarini E ; Niceta M ; Coppola A ; Tedeschi E ; Martinelli D ; Dionisi-Vici C ; Nigro V ; Dallapiccola B ; Compagnucci C ; Tartaglia M ; Haase G ; Bertini E | 2016Article
McEntagart M ; Norton N ; Williams H ; Teare MD ; Dunstan M ; Baker P ; Houlden H ; Reilly M ; Wood M ; Harper PS ; Futreal PA ; Williams N ; Rahman N | 2001Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Ramser J ; Ahearn ME ; Lenski C ; Yariz KO ; Hellebrand H ; von Rhein M ; Clarke RD ; Schmutzler RK ; Lichtner P ; Hoffman EP ; Meindl A ; Baumbach-Reardon L | 01/2008Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract L’amyotrophie spinale infantile liée à l’X se caractérise par une hypotonie, une aréflexie et une arthrogrypose associée à une perte des neurones de la corne antérieure de la moelle épinière [...]Article
Beetz C ; Pieber TR ; Hertel N ; Schabhüttl M ; Fischer C ; Trajanoski S ; Graf E ; Keiner S ; Kurth I ; Wieland T ; Varga RE ; Timmerman V ; Reilly MM ; Strom TM ; Auer Grumbach M | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Neuropathies motrices héréditaires distales : identification d’un nouveau gène Les neuropathies motrices héréditaires distales constituent un groupe de maladies génétiques hétérogènes sur l[...]Article
Barwick KES ; Wright J ; Al-Turki S ; McEntagart MM ; Nair A ; Chioza B ; Al-Memar A ; Modarres H ; Reilly MM ; Dick KJ ; Ruggiero AM ; Blakely RD ; Hurles ME ; Crosby AH | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
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Sedghi M, Auteur ; Moslemi AR ; Olive M ; Etemadifar M ; Ansari B ; Nasiri J ; Emrahi L ; Mianesaz HR ; Laing NG ; Tajsharghi H | United States | 09/2019Article
Christodoulou K ; Zamba E ; Tsingis M ; Mubaidin A ; Horani K ; Abu Sheik S ; El-Khateeb M ; Kyriacou K ; Kyriakides T ; Al-Qudah AK ; Middleton L | 2000Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Viollet L ; Barois A ; Rebeiz JG ; Rifai Z ; Burlet P ; Zarhrate M ; Vial E ; Dessainte M ; Estournet Mathiaud B ; Kleinknecht B ; Pearn JH ; Adams RD ; Urtizberea JA ; Cros DP ; Bushby K ; Munnich A ; Lefebvre S | 2002Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Puls I ; Oh SJ ; Sumner CJ ; Wallace KE ; Floeter MK ; Mann EA ; Kennedy WR ; Wendelschafer-Crabb G ; Vortmeyer A ; Powers R ; Finnegan K ; Holzbaur ELF ; Fischbeck KH ; Ludlow CL | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Auer Grumbach M ; Schlotter-Weigel B ; Lochmuller H ; Strobl-Wildemann G ; Auer-Grumbach P ; Fischer R ; Offenbacher H ; Zwick EB ; Robl T ; Hartl G ; Hartung HP ; Wagner K ; Windpassinger C ; Austrian Peripheral Neuropathy Study Group | 2005Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractArticle
Blumen SC ; Astord S ; Robin V ; Vignaud L ; Toumi N ; Cieslik A ; Achiron A ; Carasso RL ; Gurevich M ; Braverman I ; Blumen N ; Munich A ; Barkats M ; Viollet L | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Une neuropathie motrice héréditaire distale liée à des mutations dans le gène HSJ1 Les neuropathies motrices héréditaires distales sont un groupe hétérogène de maladies tant sur le plan cli[...]Article
Derakhshandeh-Peykar P ; Esmaili M ; Ousati-Ashtiani Z ; Rahmani M ; Babrzadeh F ; Farshidi S ; Attaran E ; Sajedifar MM ; Farhud DD | 2007Accès au résumé PubMed / to PubMed abstractThèse/Mémoire
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Chalancon M ; Debillon T ; Dieterich K ; Commare MC | 2012Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract